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Neurologie
Syndrome myasthénique
Cours de Neurologie
 


 

Définition :

Le syndrome myasthénique, caractérisé par une faiblesse musculaire aggravée par l’effort, regroupe différentes maladies provoquées par un dysfonctionnement, acquis ou héréditaire, de la jonction neuromusculaire.

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Ces différentes affections sont : la myasthénie, le syndrome de Lambert-Eaton, les syndromes myasthéniques congénitaux, les atteintes toxiques provoquées par des médicaments de la jonction neuromusculaire comme le botulisme ou les intoxications organophosphorées.

Le diagnostic de syndrome myasthénique est évoqué devant l’existence d’un déficit musculaire touchant les muscles striés volontaires. Il existe au repos mais est aggravé par l’effort.

Ce déficit est isolé : il n’existe pas d’autre signe neurologique.

Les réflexes ostéo-tendineux sont normaux, il n’y a pas de syndrome pyramidal, de trouble de la sensibilité, ni de syndrome cérébelleux.

Un certain nombre de caractéristiques cliniques, évolutives et biologiques permettent d’identifier les différentes causes de ce syndrome myasthénique.

La cause la plus fréquente est la myasthénie acquise, maladie auto-immune provoquée par l’existence d’anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (Ac anti-RACh).

La discussion diagnostique du syndrome myasthénique vise donc a priori à affirmer ou éliminer une myasthénie.

Signes en faveur de la myasthénie :

La myasthénie s’observe à tout âge et dans les 2 sexes.

L’âge de début se répartit en 2 pics de fréquence, l’un entre 20 et 40 ans avec une prédominance féminine (deux tiers environ), et l’autre autour de 50 ans avec autant de femmes que d’hommes atteints.

La myasthénie se manifeste par une fatigabilité musculaire atteignant les muscles des territoires spinaux et (ou) céphaliques.

Cette fatigabilité est variable dans son intensité, dans la journée et d’un jour à l’autre, et évolue le plus souvent par poussées survenant à intervalles plus ou moins longs.

Le diagnostic de myasthénie est rendu parfois difficile du fait de cette variabilité topographique du déficit musculaire et de l’évolution, variabilité qui a souvent amené le patient à consulter divers spécialistes.

L’interrogatoire qui doit reconstituer une histoire parfois déjà ancienne est ainsi un élément crucial du diagnostic.

A - Signes de début :

Les premiers signes sont oculaires dans la moitié des cas.

Le ptosis peut être uni- ou bilatéral et dans ce cas souvent asymétrique.

Il est variable d’un moment à l’autre, en général plus marqué le soir.

Le côté atteint peut varier d’un jour à l’autre, et ce ptosis à bascule est très évocateur du diagnostic.

Les paralysies oculomotrices, responsables de diplopie, sont caractérisées par leur variabilité et leur absence de systématisation.

La motricité oculaire intrinsèque est normale.

Les autres signes de début, isolés ou associés, sont plus rares.

Les troubles de la phonation apparaissent progressivement au cours de la conversation, la voix devenant nasonnée, voire inintelligible.

Les troubles de la mastication apparaissent au cours du repas, amenant le patient à sélectionner des aliments hachés ou mixés.

Le déficit des masséters peut rendre la fermeture de la bouche impossible.

L’atteinte des muscles pharyngés entraîne une difficulté à la déglutition qui devient lente, décomposée, et peut aboutir à des fausses routes.

L’atteinte de la musculature faciale se manifeste par l’impossibilité d’une occlusion complète des paupières, une mimique réduite donnant au visage un aspect figé.

La faiblesse des muscles extenseurs du cou est fréquente dès le début, et responsable d’une chute de la tête en avant.

La symptomatologie initiale peut également intéresser, uniquement ou non, les racines des membres inférieurs, provoquant une difficulté pour monter les escaliers ou pour marcher, ou une atteinte de la racine des membres supérieurs.

Exceptionnellement, le début peut être marqué par une atteinte des muscles respiratoires entraînant une défaillance respiratoire.

B - Critères de diagnostic :

Ces différents signes ou symptômes évoluent de façon variable, mais de façon générale l’évolution est marquée par une extension du déficit à d’autres territoires musculaires que les premiers atteints au cours des 3 premières années d’évolution.

Il est, en effet, rare que le déficit reste localisé aux muscles des territoires bulbaires ou aux muscles spinaux.

Toutefois, dans environ 10 % des cas, le déficit reste localisé aux muscles oculaires.

Le diagnostic évoqué devant l’histoire clinique et le déficit constaté des muscles des territoires spinaux et (ou) céphaliques sont confirmés par plusieurs critères.

1- Variabilité importante du déficit musculaire :

Le déficit musculaire est aggravé par l’effort et variable d’un jour à l’autre.

Il n’existe aucun autre signe neurologique.

2- Test pharmacologique :

L’amélioration importante et objective après injection d’un anticholinestérasique d’action rapide est un argument important en faveur du diagnostic.

L’injection intraveineuse de Tensilon (2 mg, puis 8 mg en l’absence d’amélioration) provoque une amélioration en 1 à 2 min, durant 4 à 6 min.

La Prostigmine intramusculaire à la dose de 1 mg provoque une réponse plus tardive, durant 15 à 30 min. Toutefois une réponse négative ne permet pas d’éliminer le diagnostic.

3- Examen électrophysiologique :

Il permet de mettre en évidence le bloc neuromusculaire post-synaptique.

La stimulation de 2 à 5 Hz entraîne chez le sujet myasthénique une diminution progressive de l’amplitude de la réponse musculaire. Le décrément est significatif s’il dépasse 10 % au 5e potentiel.

Ce test n’est malheureusement pas toujours positif.

Il l’est plus volontiers au niveau des muscles cliniquement déficitaires. Il faut faire la recherche dans au moins 2 territoires (par exemple au niveau d’un membre et de la face).

L’examen d’une fibre unique permet de mettre en évidence l’allongement du jitter (intervalle de temps entre les potentiels d’action de deux fibres musculaires appartenant à la même unité motrice).

Cette technique est plus sensible que l’électromyogramme classique, mais de technique beaucoup plus délicate.

4- Dosage des anticorps anti-RACh :

Il apporte la confirmation du diagnostic dans 85 à 90 % des cas.

La présence de ces anticorps est spécifique de la myasthénie.

Il n’y a pas de corrélation entre leur taux et la gravité ou l’ancienneté de la maladie. Malheureusement, 10 à 15 % des sujets myasthéniques n’ont pas d’anticorps anti-RACh décelables.

C - Évaluation de la gravité de la myasthénie :

La myasthénie se manifeste par une faiblesse musculaire dont l’évolution est parfois difficile à juger, d’autant qu’elle est variable.

Il est important de mesurer aussi objectivement que possible ce déficit à l’aide d’un score de la force musculaire qui permet d’apprécier l’importance du déficit et d’en suivre l’évolution.

La myasthénie peut menacer le pronostic vital lorsqu’elle atteint certains territoires.

Il faut attentivement rechercher les troubles de la déglutition, et surtout une atteinte des muscles respiratoires : orthopnée, diminution de l’amplitude thoracique et surtout absence de gonflement épigastrique à l’inspiration, voire respiration paradoxale qui signe la paralysie diaphragmatique, faiblesse de la toux par déficit des muscles abdominaux.

Cette atteinte des muscles respiratoires est objectivée plus précisément par la mesure de la capacité vitale à l’aide d’un spiromètre.

Cette évaluation permet de reconnaître les poussées de la maladie qui se manifestent par une aggravation en quelques jours ou semaines, aboutissant à un déficit sévère et (ou) à des paralysies des territoires bulbaires (difficultés de phonation, de mastication, troubles de la déglutition).

Les poussées les plus graves, appelées crises myasthéniques, sont caractérisées par une insuffisance respiratoire aiguë qui nécessite des mesures thérapeutiques urgentes (ventilation mécanique).

Ces poussées ou ces crises myasthéniques sont souvent favorisées par une infection, un traumatisme, une grossesse, et surtout par la prise d’un certain nombre de médicaments qui interfèrent avec les mécanismes de la transmission neuromusculaire et qu’il convient de rechercher systématiquement.

D - Recherche d’affections associées :

Le diagnostic de myasthénie étant fait, il faut systématiquement rechercher un thymome et des maladies autoimmunes.

• Un thymome est associé, dans 10 à 30 % des cas, à la myasthénie, surtout lorsqu’elle a débuté après 40 ans.

Un examen tomodensitométrique (ou une imagerie par résonance magnétique) du thorax doit donc être fait systématiquement.

Les anticorps anti-RACh sont en général en quantité élevée et on trouve également, avec une grande fréquence, des anticorps anti-muscles striés à un taux élevé.

Il n’y a pas de corrélation entre la gravité de la myasthénie et le type histologique du thymome.

Certains thymomes sont invasifs, ce qui justifie leur ablation systématique.

• D’autres maladies auto-immunes sont souvent associées à la myasthénie : dysthyroïdie, lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde, diabète, anémie de Biermer, etc.

Cette recherche implique un examen clinique attentif, un bilan thyroïdien et immunologique systématique (au minimum anticorps anti-DNA – desoxyribonucleic acid – et anti-thyroïde).

E - Formes particulières :

1- Myasthénie oculaire :

Parmi les myasthénies initialement limitées aux muscles oculaires, la moitié restent purement oculaires sans que cette évolution soit prévisible au départ.

Toutefois lorsque l’extension à d’autres territoires n’est pas survenue dans les 2 ans, la probabilité est grande pour que le déficit oculaire reste isolé.

Dans ces formes, les anticorps anti- RACh ne sont positifs que dans la moitié des cas, et avec des taux généralement faibles.

2- Myasthénies dites séronégatives :

Elles posent un problème diagnostique difficile, surtout si le test pharmacologique et l’électromyogramme (EMG) sont négatifs.

Dans ces cas, le diagnostic repose uniquement sur la clinique, sur l’élimination d’autres causes de déficit musculaire, ce qui peut nécessiter d’aller jusqu’à la biopsie musculaire, et éventuellement sur la réponse à un traitement d’épreuves par les anticholinestérasiques.

3- Myasthénie néo-natale :

Elles est due au passage transplacentaire des anticorps anti-RACh.

Elle touche 10 à 15 % des enfants nés de mère myasthénique. Elle est reconnue dès la naissance sur l’hypotonie musculaire, le ptosis, la faiblesse du cri, les troubles de la succion, les troubles respiratoires.

L’évolution est favorable dans un délai variant de 2 à 4 semaines, et la guérison va de pair avec la disparition des anticorps anti-RACh maternels.

Diagnostic différentiel :

Les causes de déficit musculaire autres que le syndrome myasthénique sont assez faciles à éliminer.

L’absence de signe neurologique autre que le déficit musculaire, le caractère normal du liquide céphalorachidien (LCR), l’électromyogramme permettent d’éliminer un syndrome de Guillain et Barré, une neuropathie périphérique ou une myopathie.

Il faut en fait essentiellement reconnaître les autres causes de syndrome myasthénique qui surviennent dans un contexte assez différent.

A - Syndrome de Lambert-Eaton :

Il survient beaucoup plus souvent chez l’homme que chez la femme, et dans deux tiers des cas est associé à un cancer, le plus souvent cancer pulmonaire à petites cellules.

Dans un tiers des cas, il est associé à une autre maladie auto-immune.

La fatigabilité est le signe majeur touchant les racines des membres, la nuque, et le tronc.

L’atteinte oculomotrice est présente dans 70 % des cas.

L’atteinte des territoires bulbaires et des muscles respiratoires est par contre rare.

Cette fatigabilité n’a pas la variabilité et l’évolution par poussées de celle provoquée par la myasthénie.

Fait particulier, la force musculaire est diminuée au repos mais augmente pendant quelques secondes au début d’une contraction maximale volontaire, puis diminue ensuite.

Il existe fréquemment une aréflexie tendineuse et des signes végétatifs : syndrome sec, anhidrose, dysgueusie, constipation.

Le diagnostic est affirmé par l’examen électrophysiologique.

La stimulation à basse fréquence entraîne un décrément de la réponse, mais la stimulation après un effort maximal ou une stimulation à haute fréquence entraîne une augmentation de la réponse (potentiation).

L’injection d’anticholinestérasiques ne modifie pas le déficit.

Les anticorps anti-RACh sont toujours absents. Des anticorps dirigés contre les canaux calciques dépendants du voltage peuvent être mis en évidence.

B - Syndromes myasthéniques congénitaux :

Il s’agit de pathologies rares héréditaires, le plus souvent autosomiques récessives.

Cliniquement, la maladie se révèle typiquement dans la période néo-natale par des signes oculaires, bulbaires, ou respiratoires.

L’évolution est fluctuante, entraînant une faiblesse musculaire et une fatigabilité dans l’enfance et l’adolescence.

Toutefois, certains syndromes peuvent se révéler plus tardivement, au cours de la 2e ou 3e décennie.

Les symptômes peuvent apparaître par poussées, posant un problème diagnostique difficile avec la myasthénie.

Les anticorps anti- RACh sont toujours absents. La réponse aux anticholinestérasiques est très variable.

Le diagnostic repose, outre sur l’histoire familiale, sur des examens électrophysiologiques très spécialisés, et sur une étude morphologique de la jonction neuromusculaire.

Ces examens permettent de reconnaître le mécanisme de ces différents syndromes : déficit de la resynthèse de l’acétylcholine, déficit en acétylcholinestérase, ou anomalie du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine (syndrome du canal lent).

C - Botulisme :

Le contexte est très différent de celui de la myasthénie.

Il s’agit en fait d’une intoxication par une neurotoxine produite par Clostridium botulinum.

L’intoxication est le plus souvent consécutive à l’absorption d’un aliment contenant des spores de Clostridium botulinum qui n’ont pas été détruites par une stérilisation suffisante (charcuterie ou conserves artisanales, conserves de poissons, etc.).

Plus rarement, il succède à la colonisation d’une plaie par Clostridium botulinum (en particulier après injection d’héroïne) ou du tube digestif, cela se voyant essentiellement chez l’enfant avant l’âge de 6 mois.

Les premiers signes, dans le cas du botulisme alimentaire sont digestifs : nausées, vomissements, diarrhées, douleurs abdominales apparaissant en moyenne 12 à 36 heures après l’ingestion de l’aliment contaminé et évoluant sans fièvre.

Les signes neurologiques apparaissent quelques heures plus tard ou sont décalés de 2 ou 3 jours.

Ils associent :

– une paralysie de l’accommodation, une mydriase bilatérale, des paralysies oculomotrices entraînant une diplopie ;

– une dysphagie, des troubles de la déglutition et de la phonation ;

– une faiblesse musculaire atteignant les muscles axiaux, les membres, s’étendant des racines aux extrémités distales et éventuellement aux muscles respiratoires.

Les réflexes ostéo-tendineux sont diminués ou normaux.

Cette évolution descendante, avec atteinte des nerfs crâniens, puis des membres supérieurs, et enfin des membres inférieurs est assez caractéristique.

Ces signes sont associés à des troubles dysautonomiques : sécheresse des muqueuses, constipation, hypotension orthostatique, rétention d’urines.

Le diagnostic est assez facile si l’on y pense.

Il devient d’autant plus probable que l’on a connaissance de l’absorption d’un aliment potentiellement contaminé et, a fortiori, si des membres de l’entourage ayant partagé le même repas présentent des symptômes ou des signes similaires.

L’électromyogramme ne montre pas de décrément mais une diminution d’amplitude des potentiels d’action musculaire.

Le diagnostic ne peut être affirmé que par la mise en évidence de la toxine dans l’aliment incriminé (s’il en reste) ou dans le sérum du patient.

La recherche se fait par injection de dilution successive à des lots de souris protégées par des antitoxines spécifiques.

Il existe 7 toxines différentes (A à F), la toxine B étant responsable en France de 90 % des cas.

Le Clostridium et la toxine peuvent être recherchés dans les selles.

D - Intoxications organophosphorées :

Les intoxications par les insecticides organophosphorés provoquent un tableau très particulier, lié à l’inhibition de l’acétylcholinestérase au niveau des synapses neuromusculaires, mais aussi des synapses du système nerveux autonome et au niveau du système nerveux central.

L’interrogatoire est un élément essentiel quand il apporte la notion de l’exposition à l’insecticide.

Les symptômes et signes apparaissent très rapidement avant la 12e heure.

Les signes muscariniques, qui apparaissent en premier lors d’une intoxication modérée, sont une rhinorrhée importante, une bronchorrhée et une bronchoconstriction, une hypersalivation, une lacrymation importante et des sueurs profuses.

Il existe également un trouble de l’accommodation avec un myosis, et fréquemment une incontinence urinaire, des crampes abdominales avec diarrhée, une bradycardie et une hypotension.

Les effets nicotiniques, qui sont au premier plan dans les intoxications sévères, se manifestent par des fasciculations et des crampes bientôt suivies par une diminution de la force musculaire qui peut aboutir à une insuffisance respiratoire aiguë.

Il peut exister une tachycardie sinusale et des anomalies électrocardiographiques avec notamment des blocs auriculo-ventriculaires, des modifications de l’espace ST; des arythmies ventriculaires et des torsades de pointes peuvent survenir.

Les signes centraux sont essentiellement une agitation, des tremblements, une confusion, puis des convulsions et un coma.

En cas d’intoxication très grave, les 3 types de symptômes sont présents et intriqués.

Le diagnostic, fortement évoqué par la clinique, peut être confirmé par la mise en évidence d’une baisse de l’activité de la cholinestérase dans les globules rouges.

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