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Neurologie
Neuropathies périphériques
Cours de Neurologie
 


 

Parmi les atteintes du système nerveux périphérique, on distingue : les polyneuropathies, atteintes en règle sensitivo-motrices et symétriques ; les mononeuropathies et mononeuropathies multiples, atteintes focales d’un ou plusieurs troncs nerveux,

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survenant le plus souvent de façon aiguë, et dont les mécanismes sont surtout compressifs ou ischémiques ; les polyradiculonévrites, atteintes d’origine inflammatoire, surtout démyélinisantes, pouvant toucher les troncs nerveux sur toute leur longueur (y compris les racines), avec une distribution hétérogène et multifocale ; les neuronopathies sensitives (ou ganglionopathies) et les neuronopathies motrices qui touchent primitivement les corps cellulaires des neurones sensitifs ou moteurs dont les axones dégénèrent secondairement.

Étiologie :

Les causes des neuropathies périphériques sont très nombreuses et il est illusoire d’en dresser la liste exhaustive.

En revanche, il est important de connaître les grands cadres étiologiques et la présentation des neuropathies périphériques les plus fréquemment rencontrées.

A - Neuropathies inflammatoires ou dysimmunes :

L’origine dysimmune de ces neuropathies semble actuellement bien établie, bien que les auto-antigènes en cause et les mécanismes précis conduisant aux lésions des nerfs périphériques soient encore mal connus.

1- Syndrome de Guillain et Barré :

Ce syndrome fait l’objet d’une question entière et ne sera donc pas traité ici.

2- Polyradiculonévrites chroniques inflammatoires :

Elles se définissent par rapport au syndrome de Guillain et Barré par une durée d’installation supérieure à 3 mois.

Il s’agit de polyneuropathies sensitivo-motrices à prédominance motrice, avec déficit moteur distal et proximal, troubles sensitifs touchant plutôt les grosses fibres myélinisées (tact fin et sensibilité profonde), aréflexie tendineuse et atteinte occasionnelle des paires crâniennes.

Le mode d’installation peut être subaigu sur quelques semaines ou beaucoup plus chronique.

L’examen électrophysiologique montre en règle une neuropathie démyélinisante diffuse et multifocale, avec des anomalies des vitesses de conduction hétérogènes.

L’étude du liquide céphalorachidien (LCR) objective une hyperprotéinorachie sans hypercytose (< 50 éléments/ mm3).

Si elle est réalisée, la biopsie nerveuse met en évidence des démyélinisations segmentaires et parfois des infiltrats de cellules mononucléées : lymphocytes et macrophages.

Elle n’est pas utile dans les formes typiques de la maladie.

L’évolution peut être chronique progressive ou plus rarement à rechutes ; un traitement immunosuppresseur ou immunomodulateur (corticoïdes, immunoglobulines intraveineuses, échanges plasmatiques, cyclophosphamide, azathioprine…) peut être efficace.

3- Neuropathies motrices multifocales avec blocs de conduction :

Ces neuropathies d’individualisation récente sont relativement stéréotypées dans leur présentation.

Il s’agit le plus souvent de l’installation progressive d’un déficit moteur pur, débutant aux membres supérieurs de façon asymétrique et de distribution tronculaire.

L’aréflexie n’est pas constante et les troubles sensitifs sont absents.

Des crampes sont habituelles mais l’amyotrophie est généralement tardive.

Ce tableau clinique peut en imposer pour une sclérose latérale amyotrophique (SLA) mais les signes pyramidaux sont absents, et surtout, l’examen électrophysiologique montre la présence de blocs de conduction moteurs en dehors des zones de compression habituelles des troncs nerveux.

Ces neuropathies sont associées à la présence à forts taux d’anticorps dirigés contre le ganglioside GM1.

Elles répondent le plus souvent (et parfois de façon spectaculaire) à un traitement par immunoglobulines intraveineuses à fortes doses.

Des formes sensitivo-motrices des ces neuropathies ont également été décrites.

B - Neuropathies toxiques :

De nombreux agents toxiques, notamment industriels et médicamenteux, peuvent être responsables de neuropathie périphérique.

Il faut savoir évoquer ces différents toxiques dans certaines situations particulières d’exposition, mais leur responsabilité ne doit être retenue que lorsque le type de neuropathie rencontrée est connu pour être provoqué par le toxique incriminé.

1- Toxiques industriels et environnementaux :

Les neuropathies induites par les toxiques industriels tendent heureusement à disparaître, grâce à l’amélioration des conditions de travail et aux précautions prises dans la manipulation des produits toxiques par les personnels exposés.

Les neuropathies induites sont le plus souvent des axonopathies distales et les mécanismes précis conduisant à la toxicité nerveuse sont très mal connus.

2- Toxiques médicamenteux :

Il est important de reconnaître leur responsabilité, car l’arrêt du traitement en cause est généralement suivi d’une récupération progressive.

Là encore, il s’agit souvent d’axonopathies distales, mais on rencontre également des neuronopathies sensitives comme dans le traitement par cisplatine, ou des atteintes myéliniques primitives [neuropathies induites par l’amiodarone (Cordarone) ou le maléate de perhexiline (Pexid)].

C - Neuropathies alcooliques et carentielles :

Ces deux types de neuropathies sont étudiés dans le même chapitre car il semble que les deux mécanismes soient fréquemment associés.

1- Alcoolisme :

L’éthylisme chronique est responsable de neuropathies périphériques dont le mécanisme n’est pas univoque.

Il existerait effectivement une toxicité directe de l’alcool sur le système nerveux périphérique, mais un état carentiel est très fréquemment associé.

Il s’agit le plus souvent d’axonopathies distales chroniques ou subaiguës, débutant par des paresthésies ou des douleurs des membres inférieurs et une aréflexie.

À la phase d’état, il s’agit de polyneuropathies sensitivo-motrices.

On rencontre également, mais beaucoup plus rarement, des formes axonales d’installation aiguë simulant cliniquement un syndrome de Guillain et Barré.

Le traitement des neuropathies de l’alcoolisme repose sur l’arrêt de l’imprégnation associé à une vitaminothérapie du groupe B (surtout thiamine).

2- Carences vitaminiques :

La carence en vitamine B1 provoque le béribéri, qui comporte une neuropathie identique à la neuropathie de l’éthylisme chronique.

La carence en vitamine B6 n’est à l’origine d’une neuropathie périphérique que lors de traitements prolongés par isoniazide.

La survenue d’une atteinte du système nerveux périphérique au cours d’une carence en vitamine B12 est controversée.

Quelques cas de neuropathie ont été rapportés au cours de carences en folates et vitamine E.

3- Malabsorptions :

Les malabsorptions, quelle qu’en soit la cause, peuvent déterminer une neuropathie périphérique induite par une carence vitaminique multiple.

D - Neuropathies métaboliques et endocriniennes :

1- Neuropathies diabétiques :

Les neuropathies sont fréquentes au cours du diabète et il n’y a pas une, mais des neuropathies diabétiques.

Les facteurs susceptibles de déterminer l’apparition d’une neuropathie au cours du diabète sont multiples : les anomalies métaboliques sont à l’origine de perturbations du transport axonal, la microangiopathie détermine des perturbations endoneurales, et des facteurs immunologiques sont également impliqués dans l’atteinte du système nerveux périphérique.

Les différents types de neuropathies associées au diabète sont les suivants.

• La polyneuropathie sensitive est de loin la présentation la plus fréquente.

Il s’agit d’une polyneuropathie axonale chronique, symétrique, qui survient généralement chez des patients dont le diabète évolue depuis plus de 5 ans ; elle est rarement révélatrice d’un diabète non insulinodépendant (DNID).

Des dysesthésies à type de brûlures accompagnent l’atteinte sensitive objective qui prédomine souvent sur les modalités douloureuses et thermoalgiques (fibres sensitives myélinisées de petit diamètre et fibres amyéliniques).

Une aréflexie achilléenne est fréquente et le déficit moteur est absent ou très modéré.

L’étude électrophysiologique confirme généralement l’atteinte axonale sensitive.

Une dysautonomie est souvent associée, à l’origine de troubles fonctionnels gastrointestinaux (gastroparésie, diarrhée), cardiovasculaires (hypotension orthostatique) ou génito-urinaires (impuissance, troubles vésicaux).

Rarement, cette neuropathie peut s’installer de manière aiguë dans certaines circonstances particulières comme un déséquilibre brutal du diabète ou l’instauration d’un traitement insulinique.

• Les neuropathies focales et multifocales sont plus rares et peuvent toucher tous les troncs nerveux.

Les nerfs crâniens sont souvent atteints (surtout le III et le VI), à l’origine de diplopies plus ou moins brutales.

Une atteinte douloureuse et amyotrophiante du nerf crural est également fréquente, généralement de bon pronostic.

Plus rares sont les atteintes thoraciques ou abdominales, caractérisées par des déficits en bandes et parfois une paralysie des muscles abdominaux.

Des neuropathies motrices multifocales peuvent se rencontrer, pour lesquelles l’étude histologique a pu montrer des infiltrats inflammatoires suggérant un mécanisme dysimmunitaire.

Ces neuropathies évoluent le plus souvent spontanément vers la guérison, et peuvent être sensibles à une courte corticothérapie.

Pour mémoire, on peut citer quelques cas de polyradiculonévrites aiguës ou chroniques, pour lesquelles la responsabilité du diabète ou d’un « terrain » dysimmunitaire est controversée.

2- Neuropathies endocriniennes autres que diabétiques :

L’acromégalie et l’hypothyroïdie peuvent être à l’origine d’un syndrome du canal carpien par infiltration locale.

Plus rarement, l’hypothyroïdie peut provoquer des polyneuropathies.

Enfin, de rares neuropathies peuvent s’observer au cours d’hyperlipidémies sévères.

3- Neuropathies de l’insuffisance rénale :

L’insuffisance rénale n’entraîne désormais que très rarement une neuropathie chez les patients dialysés.

Il s’agit le plus souvent d’une axonopathie sensitivomotrice distale dont le mécanisme est mal connu.

La transplantation rénale a un effet bénéfique.

E - Neuropathies infectieuses :

1- Rétrovirus :

La sérologie du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) fait désormais partie du bilan de première intention d’une neuropathie périphérique.

En effet, environ un tiers des patients serait concerné à un stade ou l’autre de la maladie et à peu près tous les types de neuropathies peuvent se rencontrer.

• La polyradiculonévrite aiguë s’observe à la phase de séroconversion.

Elle mime un syndrome de Guillain et Barré, mais comporte une hypercytose du liquide céphalorachidien.

Elle peut également apparaître plus tardivement dans l’évolution de la maladie, alors associée à une infection à cytomégalovirus (CMV).

• La polyradiculonévrite inflammatoire subaiguë ou chronique ne se distingue pas cliniquement de la forme observée chez les patients séronégatifs.

• La mononeuropathie multiple est une forme associée à une vascularite nécrosante, susceptible d’être améliorée par un traitement corticoïde. Une mononeuropathie multifocale peut également se rencontrer au cours de l’infection à cytomégalovirus, pouvant alors bénéficier d’un traitement antiviral par ganciclovir.

• Des polyneuropathies axonales distales sont également fréquentes au cours de l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine.

Elles se manifestent habituellement au stade sida. Enfin, une polyneuropathie axonale subaiguë ou aiguë, douloureuse, survient au cours du syndrome DILS (diffuse infiltrative lymphocytosis syndrome), associée à des infiltrats lymphocytaires diffus faits de cellules CD8+.

De rares cas d’atteintes du système nerveux périphérique ont été décrits en association avec le virus de type herpès 1.

2- Borrélioses :

Un tableau de méningoradiculonévrite appelée maladie de Lyme peut survenir après morsure de tique.

Il est dû à l’infection par un spirochète, Borrelia burgdorferi, et associe généralement des radiculalgies diffuses souvent pénibles à des paralysies plus ou moins extensives et à une diplégie faciale.

Le liquide céphalorachidien montre en règle une méningite lymphocytaire.

Ce tableau fait classiquement suite à une phase d’invasion au cours de laquelle survient un érythème migrant, et s’associe de façon variable à des arthralgies et une atteinte cardiaque.

Le diagnostic est confirmé par la sérologie spécifique (sang et liquide céphalorachidien) et la PCR (polymerase chain reaction), et le traitement fait appel à la ceftriaxone (Rocéphine) en première intention, voire à la pénicilline G ou aux cyclines.

3- Lèpre :

Première cause de neuropathie infectieuse dans le monde, la lèpre est rarement observée sous nos latitudes, mais la maladie peut parfois se rencontrer chez des sujets ayant séjourné en pays d’endémie.

On distingue la forme tuberculoïde (paucibacillaire), au cours de laquelle de rares lésions cutanées hypopigmentées sont le siège d’une anesthésie thermoalgique témoignant de l’atteinte préférentielle des petites fibres amyéliniques.

Dans cette forme, l’atteinte nerveuse détermine essentiellement des mononeuropathies multiples avec gros nerfs, souvent palpables et indurés.

L’entrée du bacille dans l’organisme déclencherait une intense réaction inflammatoire à l’origine de granulomes, empêchant le multiplication microbienne.

Au cours de la forme lépromateuse (multibacillaire), l’atteinte cutanée est plus diffuse et les troubles sensitivo-moteurs sont souvent symétriques prenant la forme d’une polyneuropathie distale.

L’agent infectieux est présent en abondance dans les tissus biopsiés.

Le diagnostic de lèpre repose sur le contexte et la mise en évidence du bacille de Hansen (Mycobacterium lepræ) dans les biopsies cutanées ou nerveuses.

4- Diphtérie :

Depuis la généralisation de la vaccination, la diphtérie, toxi-infection due à Corynebacterium diphteriæ, est devenue exceptionnelle dans les pays industrialisés.

Un tableau clinique identique au syndrome de Guillain et Barré succède à la classique angine à fausses membranes.

Une méningite lymphocytaire est habituellement associée.

L’administration précoce d’antitoxine diphtérique diminue l’intensité des signes cliniques.

5- Mononucléose infectieuse :

Différents tableaux d’atteinte du système nerveux périphérique peuvent s’associer à cette virose : syndrome de Guillain et Barré, multinévrite, neuronopathie sensitive.

Le mécanisme lésionnel est inconnu.

F - Neuropathies associées à un cancer :

Au cours des cancers, l’atteinte du système nerveux périphérique peut relever de mécanismes divers : infiltration des nerfs et des racines par le processus néoplasique, compressions locales, complication des traitements (chimiothérapie, radiothérapie), atteintes dites paranéoplasiques au cours desquelles certains antigènes tumoraux déterminent une réaction immunitaire dirigée contre le nerf.

1- Neuronopathie sensitive paranéoplasique (syndrome de Denny-Brown) :

La présentation clinique est celle d’une neuronopathie sensitive douloureuse, d’évolution le plus souvent subaiguë sur quelques semaines, avec ataxie, aréflexie, et parfois dysautonomie.

L’examen électrique révèle une altération ou une abolition des potentiels sensitifs, sans anomalie des vitesses de conduction motrices.

Il existe souvent une hyperprotéinorachie, associée parfois à une discrète réaction lymphocytaire.

Des anticorps antineuronaux de type anti-HU sont très fréquemment rencontrés, mais leur rôle pathogène est incertain.

Ces neuropathies précèdent la découverte du cancer en cause (le plus souvent cancer du poumon à petites cellules) dans plus des trois quarts des cas et le traitement de la néoplasie peut avoir un effet bénéfique sur l’évolution de la neuropathie.

2- Polyneuropathie sensitivo-motrice paranéoplasique :

Il peut s’agir de polyradiculonévrites aiguës du type Guillain et Barré, décrites en association avec des lymphomes hodgkiniens, ou de polyneuropathies axonales subaiguës chroniques pour lesquelles la responsabilité du cancer n’est pas démontrée.

3- Neuropathies radiques :

Tous les éléments nerveux sont susceptibles d’être atteints lors d’une radiothérapie, mais certains syndromes sont bien individualisés.

Les atteintes plexiques (et parfois radiculaires) sont les mieux décrites et peuvent toucher les membres supérieurs et (ou) inférieurs en fonction du siège de l’irradiation.

On distingue des plexopathies précoces et transitoires, survenant en moyenne environ 4 mois après l’irradiation, et qui évoluent le plus souvent vers la récupération en quelques mois ; et des plexopathies tardives, survenant parfois plusieurs années après le traitement, et qui sont de plus mauvais pronostic.

Pour la pratique, il faut surtout retenir que la présence de douleurs au premier plan du tableau et le caractère strictement unilatéral de l’atteinte orientent plutôt vers une infiltration tumorale que vers une atteinte plexique d’origine radique.

4- Autres neuropathies :

D’autres tableaux cliniques peuvent se rencontrer au cours des cancers, tels que des mononeuropathies multiples en rapport avec une vascularite, des neuropathies dysautonomiques, ou des polyneuropathies axonales très modérées dont l’origine paranéoplasique est douteuse.

G - Neuropathies associées à une hémopathie :

1- Lymphomes :

On rencontre principalement au cours des lymphomes des neuropathies axonales, sensitivo-motrices, souvent douloureuses et asymétriques.

L’évolution peut être très insidieuse et la biopsie des nerfs prend tout son intérêt lorsqu’elle montre des infiltrats mononucléés de cellules lymphomateuses.

La recherche d’un lymphome systémique doit être systématiquement effectuée dans ce type de tableau clinique.

2- Leucémies :

Au cours des leucémies, surtout lymphoïdes, les tableaux cliniques rencontrés relèvent essentiellement d’une infiltration néoplasique.

3- Dysglobulinémies :

Les neuropathies rencontrées au cours de dysglobulinémies peuvent être classées dans le chapitre neuropathies dysimmunes.

En effet, pour certaines d’entre elles, le composant monoclonal possède une activité dirigée contre certains déterminants antigéniques du nerf périphérique.

C’est notamment le cas des neuropathies associées à la maladie de Waldenström et aux dysglobulinémies monoclonales « bénignes » à immunoglobulines M (IgM).

Il s’agit le plus souvent dans ce cas de neuropathies sensitives ataxiantes, avec atteinte préférentielle des fibres myélinisées de gros diamètre.

Sur le plan électrophysiologique, il s’agit d’une neuropathie démyélinisante avec un allongement marqué des latences distales motrices.

L’immunoglobuline monoclonale possède fréquemment une activité anti-MAG (myelin associated glycoprotein), et la biopsie peut montrer des aspects typiques d’élargissement des lamelles myéliniques en microscopie électronique.

Au cours du très rare myélome ostéocondensant, on rencontre dans plus de la moitié des cas un tableau assez stéréotypé de neuropathie sensitivo-motrice ayant les caractéristiques électrophysiologiques d’une polyradiculonévrite chronique.

Ce tableau peut se compléter pour former le syndrome POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein et skin changes).

La neuropathie s’améliore parfois de façon spectaculaire après une radiothérapie focalisée.

Au cours du myélome multiple comme au cours des gammapathies monoclonales bénignes de type IgG ou IgA, différents types de neuropathies peuvent se voir : neuropathies axonales sensitivo-motrices, neuropathies démyélinisantes…

Enfin, toutes les gammapathies monoclonales peuvent s’accompagner d’une amylose, constituée de fragments polypeptidiques de chaînes légères se déposant dans les tissus, où ils prennent une configuration bêtaplissée, reconnaissable par la coloration au rouge Congo.

Les neuropathies amyloïdes acquises ont les mêmes caractéristiques électrocliniques que les neuropathies amyloïdes héréditaires.

4- Cryoglobulinémies :

Les cryoglobulines sont des immunoglobulines précipitant de manière réversible à 4 °C.

Les cryoglobulinémies dites « essentielles » seraient associées dans près de 80 % des cas à une sérologie positive pour le virus de l’hépatite C.

On rencontre principalement 2 types de neuropathies en association avec les cryoglobulinémies : des mononeuropathies multiples sévères avec signes généraux extraneurologiques et vascularite nécrosante à la biopsie de nerfs, qui répondraient favorablement aux immunosuppresseurs et aux antiviraux (interféron α) ; et des polyneuropathies axonales chroniques sensitives, souvent douloureuses, assez rebelles aux différentes thérapeutiques.

H - Neuropathies vasculaires et neuropathies au cours des maladies systémiques :

1- Périartérite noueuse :

Cette vascularite systémique touche les vaisseaux de moyen calibre et atteint fréquemment le système nerveux périphérique.

Il s’agit le plus souvent d’une mononeuropathie multiple d’évolution sévère, avec déficits sensitivo-moteurs tronculaires fréquemment associés à des douleurs.

Le diagnostic repose sur la biopsie nerveuse, qui montre une vascularite nécrosante (infiltrats inflammatoires et nécrose fibrinoïde des vaisseaux de moyen calibre).

La perte axonale est généralement très marquée.

Enfin, aux frontières de la périartérite noueuse, on peut citer le syndrome de Churg et Strauss, qui associe à l’atteinte nerveuse un asthme et une hyperéosinophilie sanguine.

Le traitement de ces vascularites repose essentiellement sur la corticothérapie, voire les immunosuppresseurs.

2- Lupus érythémateux aigu disséminé :

Cette maladie se complique de polyradiculonévrites subaiguës ou chroniques, ou parfois de mononeuropathies multiples du fait de la vascularite.

3- Polyarthrite rhumatoïde :

Plusieurs types de neuropathies peuvent être observés.

Des neuropathies par compressions dues aux déformations ostéo-articulaires, des neuropathies sensitives axonales chroniques apparaissant tardivement dans l’évolution de la maladie, et des mononeuropathies multiples du fait de la vascularite.

4- Syndrome de Sjögren :

Cette maladie associe dans sa forme complète un syndrome sec et une atteinte systémique.

Divers types de neuropathies lui ont été associés.

Il s’agit principalement de neuronopathies sensitives ataxiantes au cours desquelles des infiltrats inflammatoires ont été observés dans les ganglions rachidiens postérieurs. Des neuropathies axonales sensitives et sensitivo-motrices peuvent également se rencontrer.

I - Neuropathies héréditaires :

1- Maladie de Charcot-Marie-Tooth :

Les différents syndromes de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice regroupés sous cette appellation ont pour caractéristique commune la présence d’une amyotrophie péronière, diversement associée à une scoliose et à des pieds creux.

L’atteinte motrice prédomine sur les troubles sensitifs qui sont généralement discrets.

Ces maladies sont très hétérogènes au plan génétique, électrophysiologique et neuropathologique et la présentation clinique peut être très variable au sein d’une même famille.

2- Neuropathies héréditaires à rechutes :

On en rencontre 2 types principaux.

• La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (ou neuropathie tomaculaire).

Cette neuropathie se présente sous la forme d’accès de paralysies tronculaires et de troubles sensitifs, déclenchés par des traumatismes ou des postures susceptibles de comprimer les troncs nerveux, notamment dans les défilés anatomiques.

L’anomalie en cause est habituellement une délétion d’une région de 1,5 mégabases sur le chromosome 17, contenant le gène de la PMP22 (protéine de la myéline). Histologiquement, les fibres myélinisées présentent des aspects d’hypermyélinisation aberrante, prenant sur les coupes longitudinales (teasing) un aspect en saucisses (ou tomacula).

• Les porphyries hépatiques, et notamment la porphyrie aiguë intermittente, sont dues à des erreurs innées du métabolisme de l’hème, et sont également à l’origine d’une neuropathie axonale à rechutes, se présentant le plus souvent sous la forme de paralysies ascendantes simulant un syndrome de Guillain et Barré ou d’une mononeuropathie multiple.

Les facteurs déclenchants sont multiples (traitements médicamenteux, infections…).

La survenue d’accès de paralysie dans un contexte évocateur (douleurs abdominales intenses, émission d’urines foncées, troubles du comportement) permet d’évoquer le diagnostic, qui est confirmé par l’augmentation des porphyrines urinaires et du taux sanguin d’acide delta-aminolévulinique.

3- Neuropathies amyloïdes héréditaires :

L’amylose héréditaire se présente sous la forme d’une neuropathie axonale ascendante chronique, caractérisée cliniquement par une hypoesthésie thermoalgique, des douleurs et une dysautonomie. L’atteinte motrice est généralement plus tardive et au second plan.

En règle générale, l’évolution est sévère et le décès survient en quelques années par complications rénales et (ou) cardiaques et il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour cette maladie.

Le diagnostic de neuropathie amyloïde repose sur la biopsie nerveuse.

Ces neuropathies sont génétiquement hétérogènes et peuvent être liées aux mutations de 3 gènes codant les protéines suivantes : la transthyrétine, l’apolipoprotéine A1 et la gelsoline.

L’évolution est mortelle en quelques années et la transplantation hépatique est actuellement à l’étude à titre de traitement curatif.

4- Autres neuropathies héréditaires :

De nombreuses autres neuropathies héréditaires sont décrites telles que les neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques souvent responsables de lésions trophiques cutanées et osseuses (acropathies ulcéro-mutilantes).

Enfin, certaines maladies neurologiques héréditaires associent atteinte du système nerveux central et du système nerveux périphérique. On peut citer pour mémoire la maladie de Refsum, les leucodystrophies, l’abêtalipoprotéinémie, la maladie de Friedreich, les cytopathies mitochondriales…

J - Autres neuropathies :

1- Neuropathies au cours des séjours en réanimation :

De physiopathologie mal connue, ces neuropathies s’observent habituellement dans un contexte de sepsis et défaillance multiviscérale.

Le diagnostic est difficile chez des patients sous assistance ventilatoire et sédation profonde, et il est souvent évoqué devant des difficultés de sevrage de la ventilation mécanique.

L’électrophysiologie confirme la présence d’une neuropathie axonale souvent sévère.

L’évolution est le plus souvent spontanément favorable, mais la récupération peut prendre plusieurs mois.

2- Sarcoïdose :

Cette granulomatose peut se compliquer de manifestations neurologiques centrales ou périphériques, au premier rang desquelles on trouve la paralysie faciale périphérique.

Des polyneuropathies axonales, mononeuropathies multiples et polyradiculonévrites ont également été décrites. Neuropathies de cause indéterminée

Au terme d’un bilan étiologique bien conduit, 10 à 20 % des neuropathies restent de cause indéterminée.

Il s’agit presque toujours de neuropathies axonales, dont le suivi permet parfois, plusieurs années après le début de la neuropathie, d’identifier une cause potentielle.

Diagnostic :

A - Approche clinique :

• L’interrogatoire permet de préciser les antécédents personnels et familiaux, la prise de médicaments et l’exposition éventuelle à des toxiques environnementaux.

Il recueille les doléances du patients : gêne motrice, troubles sensitifs subjectifs (intensité, type et facteurs déclenchants éventuels), troubles de l’équilibre, crampes, tremblement, manifestations suggestives d’une dysautonomie (troubles génito-urinaires, accélération du transit, malaises évocateurs d’hypotension orthostatique, troubles vasomoteurs, hypo- ou hypersudation) ; et il précise les modalités évolutives (installation aiguë, subaiguë ou chronique, évolution progressive ou à rechutes).

• L’examen clinique recherche des arguments objectifs en faveur d’une neuropathie périphérique : troubles sensitifs objectifs, aréflexie tendineuse, déficits moteurs, amyotrophie.

Il peut mettre en évidence des signes orientant vers une neuropathie héréditaire : pieds creux, amyotrophie péronière (« mollets de coq »), cyphoscoliose.

Il précise la distribution spatiale des troubles : symétrie ou asymétrie, atteinte d’un ou plusieurs troncs nerveux, atteinte distale exclusive ou distale et proximale.

Il détermine en outre les modalités de l’atteinte sensitive : troubles sensitifs profonds (atteinte des grosses fibres myélinisées), déficit thermoalgique isolé (atteinte des petites fibres myélinisées et des fibres amyéliniques).

Un examen général pourra parfois utilement orienter vers une cause précise.

B - Exploration électrophysiologique :

Elle joue actuellement un rôle crucial, en affirmant le diagnostic de polyneuropathie, en déterminant l’étendue et la distribution des lésions, et en précisant le mécanisme probable de l’atteinte nerveuse : atteinte myélinique, axonopathie, neuronopathie sensitive, neuronopathie motrice. Cette exploration permet également de préciser la sévérité des lésions en vue du pronostic.

L’exploration électrique des nerfs et des muscles ne peut apporter des renseignements utiles que lorsqu’elle s’appuie sur un examen clinique complet et répond à des questions précises.

C - Diagnostic électro-clinique :

Au terme du premier bilan que constituent l’examen clinique et l’exploration électrophysiologique, le clinicien doit, dans le meilleur des cas être en mesure de porter un diagnostic électro-clinique, précisant le mode d’installation et l’évolution des symptômes et signes, le type de fibres nerveuses atteintes, la distribution des lésions, le processus pathologique supposé et la sévérité de l’atteinte.

D - Bilan de première intention :

Il comprend un certain nombre d’examens simples qui peuvent permettre de mettre en évidence une cause, ou au moins d’orienter vers certaines causes.

Ce bilan peut comprendre : numération formule sanguine plaquettes, vitesse de sédimentation, ionogramme sanguin, urée, créatinine, aspartate aminotransférase (ASAT), alanine aminotransférase (ALAT), phosphatases alcalines, gamma GT, glycémie à jeun et post-prandiale, électrophorèse des protéines sériques, immuno-électrophorèse (sang et urines) avec immunofixation, folates, B12, T4, TSHus, sérologie du virus de l’immunodéficience humaine, radiographie du thorax. Bilan selon le contexte et le type de neuropathie

1- Sérologies :

• Borrelia : si le contexte est évocateur de méningoradiculonévrite après morsure de tique.

• Hépatite B : surtout utile dans un contexte de mononeuropathie multiple si une périartérite noueuse est suspectée.

• Hépatite C : devant une mononeuropathie multiple ou neuropathie axonale sensitive, surtout en cas de cryoglobulinémie.

• Campylobacter jejuni : en cas de suspicion de syndrome de Guillain et Barré.

2- Examens immunologiques :

Anticorps antinucléaires, anticorps anti-DNA, anticorps anti-SSA, anti-SSB, anticorps anticytoplasme des polynucléaires (ANCA), enzyme de conversion de l’angiotensine : ces recherches sont intéressantes si l’on suspecte une maladie systémique ou une vascularite associée.

3- Ponction lombaire :

Elle présente 3 intérêts principaux : étayer un diagnostic de polyradiculonévrite aiguë ou chronique en montrant une hyperprotéinorachie isolée ; rechercher une méningite lymphocytaire associée à la neuropathie (dans le cadre d’une méningoradiculonévrite), et la présence éventuelle de micro-organismes par sérologie ou polymerase chain reaction (borréliose) ; mettre en évidence des cellules anormales, notamment si on suspecte un lymphome malin avec infiltration radiculaire.

4- Autres :

Selon le contexte, on peut être amené à pratiquer divers examens tels que le scanner thoraco-abdomino-pelvien, des radiographies du squelette, une biopsie ostéomédullaire à la recherche d’un cancer solide ou d’un lymphome malin ; une biopsie des glandes salivaires accessoires (pour confirmer un diagnostic de syndrome de Sjögren ou d’amylose) ; une recherche d’anticorps anti-HU (si on craint une neuronopathie sensitive subaiguë supposée paranéoplasique).

Une biopsie musculaire peut être indiquée pour rechercher une cytopathie mitochondriale en cas de contexte évocateur (atteinte oculomotrice, signes centraux, ataxie…).

5- Place de la biopsie nerveuse :

L’examen histopathologique du nerf périphérique a perdu de son intérêt pour le diagnostic des neuropathies héréditaires, où il est supplanté par la génétique moléculaire, et dans les polyradiculonévrites chroniques, où l’analyse électro-clinique combinée à celle du liquide céphalo-rachidien peut suffire pour le diagnostic.

Dans ces neuropathies, la biopsie garde un intérêt pour les cas atypiques et à titre de recherche.

Les principales indications actuelles de la biopsie nerveuse sont les suivantes : mettre en évidence une vascularite, généralement devant une mononeuropathie multiple ou une polyneuropathie axonale d’évolution rapide et sévère ; rechercher une amylose devant une neuropathie axonale de cause indéterminée après un bilan approfondi ; affirmer une infiltration lymphomateuse, surtout si il y a une altération de l’état général et une neuropathie douloureuse ; confirmer une lèpre ou une sarcoïdose.

6- Étude génétique :

Un diagnostic moléculaire est disponible pour les formes démyélinisantes de transmission autosomique dominante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, pour la forme dominante liée à l’X de cette même maladie, et pour les neuropathies amyloïdes héréditaires.

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