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Psychiatrie
Autisme de l’enfant
Cours de psychiatrie
 


 

Le syndrome d’autisme est un trouble des modalités de relations du sujet avec autrui et le monde environnant.

Généralement constitué avant l’âge de 3 ans, il s’accompagne de difficultés caractéristiques du comportement, avec des aspects paradoxaux, étranges, variables.

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Comportement :

• Le retrait autistique traduit une incapacité à développer des relations interpersonnelles, un manque de réactivité aux autres, ou d’intérêt pour eux.

L’enfant autiste établit rarement le contact, paraissant même l’éviter, le refuser : il ne regarde pas en face, mais jette de brefs regards périphériques, ou bien le regard est vide, « transparent ».

Le contact oculaire pour communiquer un intérêt ou attirer l’attention n’est pas utilisé.

L’enfant peut être agacé, inquiet lorsqu’il est sollicité.

• Les objets sont utilisés de façon détournée ou stéréotypée, par exemple l’enfant fait tourner longuement les roues de la petite voiture près de son oreille au lieu de la faire rouler sur le sol, il s’attache à des objets inhabituels (un fil, des cailloux…).

Il n’a pas ou peu de jeux spontanés, imaginatifs ou symboliques, comme avec la poupée.

Ses intérêts sont restreints, l’activité est pauvre, répétitive, comme aligner un nombre déterminé de jouets toujours dans le même ordre.

Des approches particulières des objets ont également été remarquées : le flairage, le signe du cube « brûlant » (l’enfant porte sa main et la retire comme si l’objet était chaud).

• Une grande attention a été portée aussi aux troubles des perceptions, en particulier auditive : indifférence apparente au monde sonore (l’enfant paraît insensible aux bruits extérieurs, ne répond pas à son nom) contrastant avec des réactions paradoxales ou sélectives : peur de certains bruits même familiers qui peuvent déclencher une angoisse panique, sursaut à un froissement de papier, à un chuchotement, peur d’un bruit mécanique (aspirateur), ou fascination pour la musique.

Toutes les modalités sensorielles peuvent être affectées et beaucoup d’enfants autistes développent la recherche de telles sensations (ou auto-stimulations) : faire tourner les objets, balancements du corps, battements de mains, tournoiements, bruits de bouche, grincements de dents, fascination pour certaines lumières, jeux de doigts devant les yeux, manies alimentaires étranges (sélectivité extrême, besoin que les aliments soient lisses), recherche ou fuite du contact corporel, attirance ou aversion pour certains tissus…

• Souvent l’enfant semble sans émotions, ni gai, ni triste, ni effrayé, ni étonné, ni fâché, ou bien il exprime ses émotions de manière inadéquate comme pleurer ou rire dans des lieux inattendus, sans raison apparente et sans qu’il soit possible de le calmer.

L’enfant peut aussi avoir des peurs inhabituelles d’objets ou de situations, une intolérance aux changements (de lieux, de personnes, d’emploi du temps, de vêtements, de jouets…) qui suscitent des réactions d’angoisse, de colère vive, d’agressivité dans ces situations, ou si on lui prend ou lui refuse quelque chose.

Cette agressivité peut être tournée vers lui-même, avec parfois automutilations, ou envers les autres.

L’attention peut être à la fois difficile à fixer ou à détourner : le même enfant dont on ne parvient pas à obtenir l’attention sera aussi capable d’observer longuement le mouvement d’une toupie par exemple.

• La variabilité des intérêts, des possibilités, du comportement avec autrui, d’un moment à l’autre ou sur des périodes plus longues est également caractéristique.

• Certains enfants présentent aussi des troubles de l’alimentation ou du sommeil, qui peuvent être durables, et parfois intenses.

Communication :

Ce sont à la fois le langage et la communication non verbale qui sont très perturbés.

• Le langage expressif peut être absent.

Lorsqu’il se développe, il est retardé et se caractérise par de nombreuses particularités : écholalie, inversion des pronoms (utilisation de « tu » à la place de « je »), incapacité à utiliser des termes abstraits, émissions vocales idiosyncrasiques.

Dans les cas où le langage est bien développé, la voix a fréquemment une modulation anormale, avec un débit et un rythme particuliers ; la communication peut être gênée aussi par une tendance au soliloque ou des incongruités.

La syntaxe est souvent immature mais peut être correcte.

• Les mots concrets sont les premiers (ou les seuls) reconnus quel que soit le stock lexical, la compréhension des conversations abstraites, des mots dont la signification varie avec le contexte, de l’humour n’est pas accessible à l’enfant. La compréhension des modes de communication verbale ou non verbale d’autrui

– mimiques, sourires, gestes – est aussi limitée.

L’enfant ne communique pas non plus facilement à l’aide des gestes conventionnels et de la mimique : désigner du doigt, faire au revoir, avoir des mouvements de joie, de surprise ou de peur.

Les expressions faciales sont pauvres, le sourire rare.

• Le partage avec autrui de ses activités ou intérêts est limité, l’enfant n’initie pas de gestes interactifs, n’imite pas les gestes de l’adulte, le considère « pour une partie de lui-même » : il prend sa main pour obtenir quelque chose, ou s’assied sur lui comme sur une chaise.

Développement :

La majorité des enfants autistiques testés par des moyens appropriés, non sans difficultés pratiques ou techniques, présentent un quotient intellectuel non verbal inférieur à 70 et un quotient intellectuel global inférieur à 55.

En fait, il existe des fonctionnements cognitifs de bas et plus rarement de haut niveau, avec différents intermédiaires.

Ce développement est à la fois hétérogène et atypique.

L’un des aspects paradoxaux les plus remarquables est le décalage entre différents domaines du développement, par exemple entre la motricité souvent bien développée, alors que le langage ne l’est pas. Ou bien l’activité motrice spontanée peut être réduite (l’enfant n’a pas ou peu d’initiative motrice, est inerte, bouge peu) ou augmentée (l’enfant remue beaucoup, est sans cesse en mouvement) ou encore anormale : attitudes posturales inhabituelles, démarche bizarre (sur la pointe des pieds, en écartant les bras ou en sautillant).

L’enfant autiste peut aussi faire preuve d’une grande agilité ou dextérité malgré son aspect gauche, les gestes fins sont souvent maniérés.

En général les performances dépendant des capacités visuo-spatiales et (ou) de la mémoire sont d’un niveau plus élevé que celles requérant la réflexion, en particulier dans un contexte social.

La grande variabilité des niveaux observés est une source de complexité dans la présentation de ces pathologies et il existe toutes les possibilités entre les autismes de « haut niveau » et les formes avec un retard sévère (polyhandicaps).

Formes cliniques :

A - Autistes de « haut niveau » :

Moins le retard est sévère et plus les particularités de la communication dominent la symptomatologie ; elles ne se voient pas toujours facilement dans la vie quotidienne.

Certains individus appelés « autistes savants » développent même des capacités exceptionnelles dans des domaines bien particuliers et restreints comme la mémorisation, les perceptions visuo-spatiales ou musicales (oreille parfaite).

Certaines formes font figure de variantes, d’autres s’individualisent à la lumière des progrès diagnostiques.

C’est le cas pour le syndrome d’Asperger.

On utilise généralement ce terme pour des sujets avec un passé d’autisme infantile précoce plus ou moins prononcé mais ayant accédé au langage oral et écrit, sans stéréotypies motrices, maladroits, et qui souffrent surtout d’anomalies du contact social très particulières (isolement, incompréhension des émotions et des intentions de l’autre).

Ils ont parfois un intérêt démesuré pour un domaine précis ou une aire de compétence particulière.

Les différences avec l’autisme typique concernent surtout le langage, qui est mieux développé, le début apparent est plus tardif et l’intelligence est proche de la moyenne.

B - Polyhandicaps :

À l’opposé, lorsqu’un retard sévère de développement et des signes neurologiques sont associés, on parle de « polyhandicaps avec autisme » si le secteur de la communication est aussi particulièrement altéré et (ou) s’il existe des comportements caractéristiques (stéréotypés, bizarres, paradoxaux, etc.).

Diagnostic :

A - Diagnostic précoce :

Trois formes principales de début sont possibles :

• un début progressif dès les premiers mois est le plus fréquent, sans qu’il soit possible de préciser une date (comme si les troubles avaient toujours existé) ;

• parfois, ce début paraît plus tardif, entre 1 et 2 ans mais un examen suffisamment précis des antécédents met habituellement en évidence des signes plus discrets ou méconnus jusqu’à cette « aggravation » ;

• une forme de début réellement secondaire paraît plus exceptionnelle. Les signes précoces sont variés, aucun pris isolément n’est spécifique.

C’est donc leur groupement, leur persistance et, pour certains, leur caractère particulier qui sont évocateurs.

Parmi les signes des deux premières années, nous citons ici les plus fréquents et (ou) les plus caractéristiques.

1- Entre 0 et 6 mois :

Le bébé est trop calme ou trop excité ; il manifeste une indifférence au monde sonore et donne l’impression de surdité ; il a des anomalies du regard (strabisme), de la motricité et du tonus : hypotonie, attitudes inhabituelles, défaut d’ajustement dans les bras de la mère ; l’absence ou la rareté du sourire ; des troubles du sommeil ou de l’alimentation sont possibles, surtout s’il s’agit de formes atypiques et (ou) sévères.

D’une façon générale, la maman (ou un tiers) a l’impression que quelque chose est « anormal », ou « différent », ou « ne va pas ».

2- Entre 6 et 12 mois :

L’enfant ne réagit pas aux bruits, ou de façon inconstante, ou paradoxale ; activités solitaires : jeux de doigts et de mains devant les yeux, balancements ; utilisation inhabituelle des objets (gratter, frotter) ; absence d’intérêt pour les personnes, défaut de contact ; peu ou pas d’émissions vocales ; ne participe pas à des activités comme « faire coucou », « bonjour » (n’imite pas) ; confirmation des particularités motrices : hypotonie (parfois hypertonie), hypoactivité (parfois excitation) ; réaction absente, ou pauvre lors des séparations ou retrouvailles (l’angoisse normale de « l’étranger »

– personne non familière

– est retardée, ou absente).

3- Entre 1 et 2 ans :

L’absence de langage (ou l’arrêt de son développement après les « premiers mots ») devient l’élément le plus constant ; parfois c’est une modification plus globale du développement : retard ou arrêt de la marche, ou d’autres acquisitions ; pauvreté des jeux, absence d’imitation (des mimiques, des gestes ; ex. : faire les marionnettes) ; stéréotypies ; intérêts particuliers (sources lumineuses, objets qui tournent) ; comportements bizarres : marche sur la pointe des pieds, balancements, tournoiements, parfois automutilation (se frapper, se mordre).

B - Diagnostic différentiel :

1- Avant l’âge de 3 ans :

Il est indispensable dans tous les cas de procéder à un examen de l’audition.

• La surdité est discutée devant l’absence apparente de réactions à certaines stimulations auditives (notamment à la voix) et le retard de langage.

Néanmoins, les enfants sourds ont en général une appétence pour la communication non verbale.

• La cécité peut poser des difficultés de diagnostic, notamment chez les plus jeunes.

• Les troubles du langage : les enfants dysphasiques et autistes ont en commun le retard de langage, les troubles de la parole (expression) et, pour certains d’entre eux, des troubles de la compréhension des sons et du langage oral.

De plus, certains enfants dysphasiques peuvent développer aussi (secondairement) des problèmes de la relation sociale.

Il y a donc des cas limites de diagnostic complexe.

Mais le plus souvent, ces enfants diffèrent clairement des enfants autistiques en ce qu’ils ont une capacité à communiquer par les gestes et les expressions.

• Le retard mental : autisme et retard ne sont pas exclusifs l’un de l’autre.

Nombre d’enfants autistes ont un retard parfois important. Mais leur fonctionnement intellectuel est plus hétérogène et diffère de celui des enfants retardés du même niveau (retard simple) car les troubles ne concernent pas de façon équivalente les différentes fonctions psychologiques (mémorisation, catégorisation, abstraction…).

• Les dépressions et carences affectives ont pu parfois être confondues avec l’autisme en raison de l’apathie, du retrait, du refus de contact.

Mais la symptomatologie dépressive fait généralement suite à un changement repérable dans l’environnement et l’analyse sémiologique montre que les capacités de communication sont préservées.

Le tableau clinique s’améliore rapidement en général avec une prise en charge spécialisée.

Lorsqu’il s’agit de carences affectives graves (massives, durables) il peut y avoir une parenté sémiologique mais les anomalies grossières des conditions de vie sont facilement reconnues.

• Une pathologie organique : on pense en premier lieu à celles qui sont curables, ou peuvent être prévenues ; la phénylcétonurie peut être associée à un syndrome autistique, comme probablement des atteintes infectieuses pré- et postnatales (rubéole congénitale, cytomégalovirus, encéphalites, méningites).

Il peut s’agir aussi de maladies neurologiques dont l’association possible à un syndrome autistique est connue de longue date (phacomatoses) ou de façon plus récente (syndrome d’Angelman, autres syndromes « rares », anomalies chromosomiques ou génétiques diverses).

Par exemple le syndrome de l’X fragile associe un retard, un phénotype physique et parfois plusieurs signes d’un syndrome autistique.

• Le syndrome de Rett est un trouble neuro-développemental qui survient essentiellement chez la fille. Entre 7 et 18 mois, une symptomatologie de type autistique peut s’observer. Cependant, d’autres signes neurologiques vont apparaître et spécifient le diagnostic.

• Le syndrome de Landau-Kleffner est caractérisé par une perte du langage et l’apparition de signes comitiaux vers l’âge de 3 ans.

2- Après l’âge de 3 ans :

Outre les pathologies mentionnées ci-dessus, la question est aussi celle des formes voisines, ou « apparentées » de troubles globaux du développement (TGD) plutôt qu’un véritable diagnostic différentiel.

Certaines dysphasies (formes sévères de retard de développement du langage), surtout s’il s’agit des variétés « sémantiques-pragmatiques », et (ou) si elles sont associées à des troubles cognitifs et du comportement, représentent « l’interface » avec les troubles spécifiques du développement du langage.

Le retard mental et l’autisme, comme on l’a vu, ne sont pas toujours exclusifs l’un de l’autre. Schématiquement, l’autisme est le plus souvent associé à un retard mental de degré variable.

Par ailleurs, le retard mental (plus fréquent) peut être associé à quelques signes communs avec l’autisme, surtout dans ses formes modérées ou sévères (stéréotypies, automutilations, agitation…).

Sinon, on parle de retard simple, homogène, lorsqu’il n’y a pas d’altérations spécifiques supplémentaires de la communication, ou de troubles graves du comportement.

C - Diagnostic positif :

L’évaluation d’un enfant autiste est basée sur des méthodes cliniques et paracliniques.

Elle relève d’un ensemble d’examens appartenant à des disciplines différentes telles que la pédopsychiatrie, la pédiatrie, la neurologie, la biologie génétique.

Il n’existe pas, à l’heure actuelle, d’examen spécifique de l’autisme, ni même de protocole bien défini et admis par tous pour cette approche pluridisciplinaire.

• L’examen pédopsychiatrique est l’examen clinique de référence, évaluant le développement et les comportements présentés.

Outre l’examen psychiatrique classique, il s’est enrichi ces dernières années de l’utilisation de la vidéo et d’instruments d’évaluation tels que les questionnaires ou les échelles de symptômes.

• Les examens complémentaires du développement sont :

– psychologiques : évaluation du niveau des capacités dans les domaines de la vie intellectuelle, relationnelle et sociale, et des particularités cognitives ;

– orthophoniques : examen du langage dans tous ses aspects pour mettre en évidence le niveau et les particularités de la communication ;

– psychomoteurs : à la recherche des anomalies motrices ou du tonus mais aussi du degré de retard psychomoteur ;

• Des examens complémentaires sont effectués lors de nombreuses affections pédiatriques ou neurologiques associées à des syndromes autistiques. Leur recherche implique la collaboration avec le pédiatre, le neuropédiatre, l’ORL, l’ophtalmologiste, le généticien.

Quelques examens sont pratiqués systématiquement : un bilan ORL avec audiométrie et potentiels évoqués auditifs (PEA), un examen ophtalmologique, un électroencéphalogramme (EEG) de veille et de sommeil, un bilan biologique de base.

Ensuite, selon les orientations étiologiques évoquées pour chaque cas (en fonction des antécédents, de l’examen clinique…), il pourra être demandé un avis génétique (clinique, moléculaire s’il y a lieu), une imagerie cérébrale.

Des examens peuvent aussi être pratiqués au titre de la recherche.

Le recours à un centre spécialisé pour réaliser ou coordonner ces investigations est recommandé.

Au terme de ces évaluations un « profil individuel » est établi, qui servira de base à la formulation diagnostique, pronostique et aux indications thérapeutiques.

Devenir :

L’évolution est fonction de la sévérité de la forme clinique, de la qualité et de la précocité de la prise en charge, des aptitudes de la famille à faire face à ce difficile problème.

A - Au cours de l’enfance :

Certains troubles du comportement, comme l’agitation et l’instabilité, peuvent diminuer.

Ces enfants plus calmes acquièrent alors des habitudes et les utilisent, mais les comportements compulsifs et de ritualisation persistent de même que la résistance aux changements, l’attachement à certains objets, et les préoccupations bizarres.

Le langage, s’il est présent, progresse et l’écholalie diminue.

B - À l’adolescence :

On retrouve les signes d’autisme classiques de l’enfance.

Certains symptômes prennent cependant une importance particulière.

On peut citer par ordre d’importance :

– les troubles du contact, qui gênent considérablement l’intégration à des groupes de travail ou de loisirs ;

– les difficultés cognitives spécifiques qui touchent par exemple les notions de temps et surtout les concepts abstraits pourtant en plein développement chez l’adolescent non handicapé ;

– les difficultés d’adaptation aux situations nouvelles.

L’extension de l’environnement et les expériences nouvelles ne sont pas en général sources de plaisir et de curiosité pour les adolescents autistes.

Chez eux, au contraire, les conditions inhabituelles sont génératrices d’angoisse, même s’ils doivent pourtant bénéficier aussi pour leur développement d’un élargissement de leur champ interactif.

Quelques traits de « l’adolescence » peuvent intervenir pour les autistes comme pour les autres enfants, par exemple l’apparition d’opposition habituelle, d’intolérance à l’autorité.

L’hyperactivité peut diminuer pour laisser la place parfois à une sorte d’apathie.

Cependant les troubles du comportement sont plus difficiles à maîtriser du fait de l’augmentation de la taille et de la force physique.

Ils sont liés aussi au développement de la sexualité qui s’intègre mal dans la vie de cet adolescent aux interactions sociales si perturbées. Les troubles du comportement sexuel sont fréquents (exhibitionnisme, masturbation en public…) et gênant pour l’entourage.

L’autiste peut aussi présenter des réactions dépressives ou des variations importantes de l’humeur.

Des crises d’épilepsie plus fréquentes chez les autistes retardés sont rapportées entre 11 et 14 ans chez des jeunes qui n’en avaient pas fait auparavant.

C - À l’âge adulte :

Les relations avec autrui peuvent encore se développer dans une certaine mesure mais, même dans les meilleurs cas, l’acquisition de l’ensemble des relations amicales ou amoureuses est problématique.

Les comportements d’adaptation à la vie quotidienne, à l’autonomie matérielle, sont moins performants que chez les retardés de même niveau intellectuel.

Certains caractères du langage peuvent se rapprocher de ceux des schizophrènes, mais il est (très) rare que les sujets autistes développent un réel tableau schizophrénique avec des hallucinations ou un délire.

Plus souvent, l’adaptation se fait par l’augmentation des comportements ritualisés et compulsifs, l’apparence d’un certain appauvrissement des capacités avec des difficultés résiduelles concernant surtout le langage et les réactions émotionnelles bizarres.

Le quotient intellectuel ne se modifie pas.

Principes thérapeutiques :

Les méthodes et avis restent partagés sur les conduites à tenir.

Cependant plusieurs éléments de consensus se dégagent peu à peu, comme l’intérêt de la collaboration avec les familles, ou le maintien de l’intégration scolaire, dès l’école maternelle, lorsqu’elle est possible.

La prise en charge thérapeutique de chaque enfant peu comporter différents volets, selon les évaluations du développement affectif, cognitif, social et relationnel.

Les programmes thérapeutiques sont « multidimensionnels », c’est-à-dire qu’ils associent des soins psychologiques, éducatifs, pédagogiques, et parfois des traitements médicamenteux. Ils sont dispensés au sein de structures spécialisées, en ambulatoire, en hôpital de jour ou en centre d’accueil thérapeutique à temps partiel (CATTP).

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