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Ophtalmologie
Affections génétiques et congénitales des paupières
Cours d'Ophtalmologie
 
 
 

Introduction :

La pathologie palpébrale chez le nouveau-né est souvent source d’une grande angoisse de la part des parents, car elle remet en cause le bébé idéal impatiemment attendu.

Si les affections les plus fréquentes sont souvent les plus simples (ptôsis, colobome), l’angoisse et la question de la normalité sont toujours sous-jacentes.

De façon beaucoup plus rare, lorsque l’atteinte est plus sévère et la dysmorphie plus marquée (cryptophtalmie, blépharophimosis, syndrome de Franceschetti), il faut organiser une prise en charge pluridisciplinaire à la recherche d’atteintes générales pour lesquelles les anomalies palpébrales n’ont été qu’un signe d’appel.

C’est une dysmorphie intéressant en partie les paupières, le mongolisme ou trisomie 21, qui fut la première maladie chromosomique décrite par Lejeune et Turpin à l’hôpital Necker-Enfants Malades en 1959.

Depuis, la réalisation de caryotypes en haute résolution et les progrès de la génétique ont permis de localiser et de découvrir des gènes responsables de nombreuses affections palpébrales ouvrant ainsi la possibilité d’un conseil génétique.

Les malformations et malpositions palpébrales congénitales ou génétiques du nouveau-né constituent un vaste groupe de pathologies qui vont du plus bénin, l’épiblépharon, au plus grave, la cryptophtalmie bilatérale cécitante.

Les atteintes palpébrales peuvent être isolées ou constituer des syndromes complexes avec d’importants remaniements locaux pouvant intéresser à la fois la face, l’orbite et le globe oculaire.

Enfin, les anomalies peuvent s’intégrer dans le cadre de pathologies plus générales nécessitant une prise en charge globale et multidisciplinaire de l’enfant.

La conduite à tenir comprend un examen ophtalmologique complet avec évaluation de la statique et de la cinétique palpébrale, un examen des voies lacrymales.

Un arbre généalogique et la recherche d’antécédents familiaux sont essentiels pour affirmer certains diagnostics et pour autoriser un conseil génétique.

La recherche de manifestations systémiques doit compléter le bilan ophtalmologique en collaboration avec les pédiatres.

Un bilan radiologique comprenant une tomodensitométrie (TDM) avec reconstructions osseuses, une échographie orbitaire et une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être nécessaires dans les syndromes les plus complexes.

Enfin, la prise en charge thérapeutique dépend du degré d’urgence.

Elle doit restaurer une protection du globe ou éviter le développement d’une amblyopie de déprivation.

Les facio-cranio-sténoses telles que les syndromes de Crouzon et d’Apert ne sont pas traitées car la dysmorphie est liée à une anomalie des orbites osseuses.

Les microphtalmies, bien que responsables d’une dysmorphie par micro-orbitisme, ne rentrent pas non plus dans ce cadre.

Anomalies de formation des paupières :

A - CRYPTOPHTALMIES :

1- Cryptophtalmie isolée :

Il s’agit d’une affection rare dans laquelle le globe oculaire est recouvert par un voile cutané qui s’étend du sourcil jusqu’à la joue.

La première description remonte à 1872 par Zehender. Mais la classification en trois formes a été décrite par François en 1969 :

– la cryptophtalmie complète est la forme la plus commune.

Il n’y a pas d’ébauche de sourcil et le voile cutané est complet donnant l’impression qu’il n’y a pas d’oeil ;

– la cryptophtalmie partielle se traduit par une couverture de la partie médiale des paupières, tandis que la portion latérale présente un ébauche de paupières et de sac conjonctival ;

– le symblépharon congénital s’accompagne d’un voile cutané adhérent à la partie supérieure du globe.

La paupière inférieure est épargnée et normale, le tiers inférieur de l’oeil est visible mais souvent opaque et kératinisé.

Quelle que soit la forme, un globe oculaire est toujours présent.

Le segment antérieur est très remanié, tandis que le segment postérieur reste bien différencié.

Le globe est le plus souvent microphtalme, plus rarement buphtalme, en particulier dans le cas d’anomalies de clivage de la chambre antérieure responsable d’un glaucome.

Si le globe n’est pas fonctionnel, sa présence permet un développement normal de l’orbite osseuse et une croissance harmonieuse de l’hémiface.

Des anomalies de l’oeil controlatéral (dermoïdes, colobomes palpébraux, microphtalmie, colobome du sourcil) peuvent être observées.

2- Syndrome de Fraser :

La cryptophtalmie peut être associée à d’autres malformations.

On parle alors de syndrome cryptophtalmique, ou syndrome de Fraser.

Il est possible de parler de syndrome cryptophtalmique même en l’absence de cryptophtalmie, à condition d’observer l’association de deux critères majeurs et un critère mineur ou d’un critère majeur et quatre critères mineurs.

3- Génétique et physiopathogénie :

Le mode de transmission est autosomique récessif dans 15 % des cas et aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée.

Les cas sporadiques ne sont pas rares. Une hypothèse physiopathogénique repose sur une carence en vitamine A et en rétinoïdes pendant la gestation.

Depuis les travaux de Warkany et Schraffenberger, on sait que des taux adéquats de vitamine A et de rétinoïdes sont nécessaires à la différenciation cellulaire.

En effet, ceux-ci ont obtenu un modèle animal de cryptophtalmie par carence en vitamine A.

Une autre hypothèse fait intervenir des phénomènes inflammatoires intra-utérins responsables d’une adhésion entre le globe oculaire et les paupières.

Les théories les plus récentes font intervenir une anomalie de l’apoptose qui scinde mal les paupières.

4- Traitement :

Le traitement de cette malformation majeure est difficile et s’avère souvent un échec.

Il a pour but la reconstruction d’une fente palpébrale, avec pour objectif un équipement par prothèse esthétique dans les formes complètes.

Dans certaines formes mineures de cryptophtalmie, certaines équipes ont tenté la reconstruction du segment antérieur afin de restaurer une acuité visuelle.

En effet, la bonne différenciation choriorétinienne permet parfois l’obtention d’une réponse électrique de la rétine.

B - MICROBLÉPHARIE ET ABLÉPHARIE :

La microblépharie est une affection rare, elle va de la brièveté de la paupière dans sa portion moyenne et dans le plan frontal jusqu’au colobome quasi complet de la paupière avec persistance d’une fine ligne tégumentaire marquant le bord libre.

L’ablépharie représente la forme majeure de l’affection avec une absence complète de paupière.

En général, elle est associée à des anomalies oculaires ou systémiques telles qu’une ichtyose.

1- Syndrome ablépharie-macrostomie (AMS) :

On observe chez les patients des rudiments de paupières et une macrostomie, une hypoplasie du nez, une ambiguïté sexuelle, une arcade zygomatique absente, des doigts palmés et une cryptorchidie.

2- Syndrome de Barber-Say :

En 1982, Barber a décrit le cas d’un patient présentant l’association d’une ablépharie, d’un ectropion, d’une macrostomie, d’une peau atrophique, d’une hypertrichose et d’un retard de croissance.

À la suite de cette première observation, différentes publications ont fait état de cas similaires.

Dans la description initiale, le syndrome de Barber-Say n’était pas distingué de l’AMS.

C’est en 1998 que Mazzanti a suggéré que ce syndrome soit considéré comme distinct de l’AMS.

Selon lui, il pourrait s’agir d’une anomalie de régulation différente d’un même gène.

3- Génétique de l’AMS :

Une localisation possible a été décrite par Pellegrino en 1996, à propos du cas d’un enfant présentant l’association d’un AMS et cutis laxa, et chez lequel une délétion-inversion de 18q a été découverte (délétion 18q21.3-18q23 et inversion entre les bandes 18q12.3 et 18q21.2).

Le gène de l’AMS pourrait se trouver soit dans la zone de délétion, soit à la charnière de l’inversion.

Il faut noter qu’il s’agit du premier cas où une anomalie du caryotype a été découverte dans le cadre d’un AMS.

Il a été suggéré que le mode de transmission de l’AMS soit de type autosomique récessif, tout comme le syndrome de cryptophtalmie.

En effet, certains auteurs ont rapproché les deux syndromes, puisqu’un certain nombre d’atteintes systémiques sont communes et que certains cas associant ablépharie unilatérale et cryptophtalmie controlatérale ont été décrits.

4- Physiopathogénie :

Au cours de l’embryogenèse, les replis palpébraux s’étirent à la dixième semaine, les paupières s’ouvrent au sixième mois.

Cette séparation est attribuée à la kératinisation et aux sécrétions holocrines et lipidiques du rebord palpébral.

Une première hypothèse pathogénique repose sur une anomalie de migration des cellules de la crête neurale, avec un défaut de l’induction ectoderme-mésoderme.

Une seconde hypothèse impliquerait des facteurs locaux comme des bandes amniotiques, des phénomènes inflammatoires ou un excès d’apoptose.

5- Traitement :

Il dépend du degré d’atteinte des paupières et du globe oculaire sous-jacent.

Lorsque le globe oculaire est intact, il faut lubrifier la cornée et éviter une perforation cornéenne.

La reconstruction palpébrale repose sur des lambeaux pédiculés associés à des greffes de peau de pleine épaisseur.

Le lambeau utilisé par Price est constitué par la transposition d’un lambeau pariétal bipédiculé et bilobé.

Si le globe n’est pas fonctionnel, il s’agit de reconstruire un cul-de-sac pour l’adaptation d’une prothèse esthétique.

B - ANOMALIES DU BORD LIBRE :

1- Colobome palpébral :

Il s’agit d’une solution de continuité au dépend du bord libre de la paupière.

Le defect peut être partiel ou de pleine épaisseur.

* Colobome de la paupière supérieure :

Dans la majorité des cas, il se situe à la jonction du tiers interne et du tiers moyen de la paupière.

Il concerne toute l’épaisseur de celle-ci.

Si le colobome de la paupière supérieure est le plus souvent isolé sans atteinte systémique, le syndrome de Goldenhar associe un colobome en regard d’un dermoïde du limbe, un appendice prétragien, une microtie, une surdité, une macrostomie, une microstomie, une asymétrie faciale et des anomalies vertébrales.

* Colobome de la paupière inférieure :

Il est plus rare.

Il se situe alors à la jonction du tiers moyen et du tiers latéral et n’intéresse pas la pleine épaisseur.

Il est bilatéral dans 20 % des cas et est souvent associé à une atteinte générale, comme dans le syndrome de Treacher Collins.

* Étiopathogénie :

Il existe plusieurs théories pathogéniques.

Pour le colobome de la paupière inférieure intéressant la portion centrale, il s’agit vraisemblablement d’une anomalie de migration des cellules de la crête neurale.

Ce serait le cas dans la dysostose mandibulofaciale où la lésion est symétrique (syndrome de Treacher Collins).

D’autres auteurs impliquent la présence de bandes amniotiques, un défaut de fusion entre le feuillet antérieur de la paupière (cutané) et le feuillet postérieur (conjonctival), une diminution de la circulation placentaire, voire une anomalie du métabolisme de la vitamine A.

* Traitement :

Il dépend de l’importance du colobome et de la souffrance de l’épithélium cornéen.

Le colobome de la paupière inférieure est de meilleur pronostic, car l’exposition cornéenne est souvent moins importante ; cependant, il est souvent associé à un trichiasis qui peut aggraver la souffrance cornéenne.

Quand la perte intéresse moins de 30 % de la longueur palpébrale, une suture directe après avivement des bords est idéale.

Si le defect est compris entre 30 et 50 %, il faut associer une cantholyse externe ou un lambeau semi-circulaire de Tenzel.

Dans les pertes plus importantes, il faut privilégier les techniques de reconstruction évitant l’occlusion de l’axe visuel, source d’une amblyopie profonde car précoce.

Il peut s’agir d’un lambeaux de rotation de pleine épaisseur de type Abbé-Mustardé.

2- Ankyloblépharon :

Il correspond à la fusion entre la paupière supérieure et de la paupière inférieure. Cette anomalie a été décrite pour la première fois par Ammon en 1841.

Sa localisation préférentielle intéresse le tiers externe de la paupière, puis le tiers interne.

Les fusions siégeant dans la portion moyenne sont rares.

La transmission se fait sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète ; cependant, certaines formes sont sporadiques.

La présence d’un ankyloblépharon peut donner l’impression d’une exotropie ou d’une ésotropie selon la localisation médiale ou latérale de celui-ci.

Le traitement repose sur l’ouverture de la fente palpébrale.

Elle est réalisée aux alentours de 3-4 ans.

La longueur totale de la fente palpébrale est de 25 mm. Il ne faut pas dépasser cette longueur, en veillant à ce que la conjonctive recouvre le bord libre.

En effet, en évitant une kératinisation de celui-ci, elle prévient la souffrance cornéenne.

Dans l’ankyloblépharon interne, on réalise une punctoplastie après repérage des points lacrymaux et intubation siliconique.

3- Ankyloblépharon filiforme ad natum :

Il est caractérisé par la présence de bandes de tissu élastique tendues entre les bords libres des paupières supérieure et inférieure et qui s’insèrent entre la ligne ciliaire et l’orifice des glandes de Meibomius.

Ces bandes sont en nombre variable.

Elles peuvent empêcher l’ouverture palpébrale ou simplement limiter celle-ci.

Rosenman a classé cette anomalie en quatre types :

– formes sporadiques :

– le type 1 est isolé ;

– le type 2 est associé à des anomalies cardiaques ou du système nerveux central ;

– transmission autosomique dominante à expressivité variable : – le type 3 est associé à des syndromes ectodermiques comme le syndrome des ptérygions poplités (ptérygion poplité, fentes labiales et palatines, anomalies génito-urinaires) ;

– le type 4 est associé à des fentes labiales ou palatines isolées.

Certaines associations ont été décrites avec la trisomie 18, pouvant faire évoquer la création d’un cinquième type.

Le traitement repose sur la section des bandes aux ciseaux.

Le saignement est en général minime et les reliquats régressent spontanément.

Malpositions du bord libre des paupières :

A - ÉPIBLÉPHARON :

Il est dû à un excès cutané dans la partie interne de la marge palpébrale inférieure ou supérieure.

Cet excès abouti à la verticalisation de la ligne ciliaire.

En général, il intéresse les paupières inférieures de façon symétrique, mais peut toucher les quatre paupières.

L’épiblépharon est souvent familial et s’avère plus fréquent chez les Asiatiques.

Classiquement, son évolution est spontanément résolutive dans les premières années de la vie, en rapport avec la croissance du nez et du massif facial.

Cependant, en cas de souffrance cornéenne rebelle au traitement médical, il faut envisager un traitement chirurgical par excision de l’excès myocutané a minima et sutures éversantes.

B - ENTROPION CONGÉNITAL :

Il s’agit d’une affection rare, souvent confondue avec l’épiblépharon qui est beaucoup plus fréquent.

L’épiblépharon est primitif et isolé, alors que l’entropion est fréquemment associé à une microphtalmie ou à une anophtalmie.

L’entropion a tendance à s’aggraver avec le temps, alors que l’épiblépharon se corrige.

Les cils sont dirigé vers le globe dans l’entropion et sont verticaux dans l’épiblépharon.

On a longtemps considéré que l’origine de l’entropion congénital reposait sur l’association d’une hypertrophie de l’orbiculaire et d’un spasme de celui-ci.

Tse a montré qu’il n’existait pas de preuve histologique d’une hypertrophie musculaire de l’orbiculaire et a suggéré qu’il pouvait s’agir d’une désinsertion du rétracteur de la paupière.

Il peut s’intégrer dans des syndromes complexes comme le syndrome de Larsen qui se traduit par une dislocation articulaire, une face aplatie, des fentes palatines et quelquefois un retard mental.

L’indication du traitement dépend de l’importance de la souffrance cornéenne.

Il repose sur l’ablation minime d’un croissant de peau et d’orbiculaire, et sur la réinsertion du rétracteur de la paupière au bord inférieur du tarse.

C - ECTROPION CONGÉNITAL :

Il est défini par l’éversion du bord libre, présente dès la naissance, d’une ou plusieurs paupières.

L’ectropion peut être primitif isolé ou s’intégrer dans des syndromes complexes comme le blépharophimosis.

Enfin, il peut être secondaire à des anomalies osseuses ou cutanées.

1- Ectropion congénital primitif isolé :

Il est exceptionnellement isolé et affecte le plus souvent les quatre paupières.

On retrouve une brièveté de la lamelle antérieure constante, plus ou moins associée à une hyperlaxité du bord libre constituant un facteur aggravant.

La fente palpébrale n’est pas allongée et il n’y a pas de déplacement latéral des canthus comme dans l’euryblépharon.

2- Ectropion congénital primitif associé :

On le retrouve dans :

– le blépharophimosis composé d’une tétrade associant blépharoptôsis, épicanthus inversus, télécanthus et ectropion congénital ;

– le syndrome de Down qui regroupe un ectropion des paupières inférieures, une hypoplasie glabellaire, un épicanthus palpébral et inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales.

Les atteintes du globe oculaire sont nombreuses : myopie forte, kératocône, strabisme.

Le diagnostic de certitude repose sur le caryotype.

3- Ectropion congénital secondaire :

Il est secondaire à des pathologies orbitaires ou cutanées :

– les syndromes fissuraires sont impliqués et en particulier la fente n° 6 de la classification de Tessier.

Elle correspond à la partie externe de la paupière inférieure et à l’éminence malaire.

Le déficit est essentiellement osseux et les tissus mous sont plus hypoplasiques que véritablement mutilés.

Lorsque la fente n° 6 est bilatérale et associée aux fentes n° 7 et n° 8, elle constitue le syndrome de Franceschetti ;

– d’autres associations ont été décrites avec une microphtalmie, une buphtalmie, un euryblépharon, des anomalies cutanées comme les ichtyoses lamellaires.

* Traitement :

Il dépend des anomalies anatomiques rencontrées. Un traitement conservateur est proposé par lubrification de la peau dans les ichtyoses et chez les bébés-collodions.

La rétraction ou l’insuffisance de lamelle antérieure nécessite une greffe de peau totale.

Un excès de laxité horizontale est corrigé par raccourcissement du bord libre ou canthoplastie.

4- Euryblépharon :

* Clinique :

Cette anomalie a été décrite pour la première fois par Desmarres en 1854 à propos de trois cas.

Elle consiste en une fente palpébrale plus large que la normale, associée à des paupières plus grandes que la normale.

L’anomalie est symétrique, le plus souvent avec un déplacement latéral des commissures externes.

Les globes oculaires sont normaux. L’association à un ectropion de la paupière inférieure entraîne un épiphora avec un risque d’exposition cornéenne.

Ce risque est majeur lorsque l’atteinte est symétrique au niveau des paupières supérieures et inférieures.

Cependant, l’ectropion congénital est une pathologie à part entière, et on ne peut parler d’euryblépharon qu’en présence d’un élargissement de la fente palpébrale.

La longueur normale à l’âge de 5 mois est de 21,5 mm et de 28 mm à l’âge adulte.

* Génétique et pathogénie :

Il s’agit d’une affection le plus souvent sporadique, mais elle peut être héréditaire.

Le mode de transmission est autosomique dominant. L’euryblépharon peut être présent dans la trisomie 21.

La pathogénie n’est pas claire : il peut s’agir d’une anomalie de séparation des paupières in utero avec hypoplasie des tarses et de certaines parties du muscle orbiculaire.

Il existe aussi une dystopie canthale associée.

* Traitement :

Dans les formes mineures, une simple surveillance de la cornée suffit.

Dans les formes sévères avec un degré majeur d’ectropion, une rétraction de la lamelle antérieure et une kératopathie d’exposition, le traitement est chirurgical.

Il dépend des constatations anatomiques et repose sur une canthoplastie latérale qui permet de repositionner la paupière inférieure.

5- Syndrome Kabuki :

Il s’agit d’une affection très rare ainsi nommée car la dysmorphie rencontrée dans ce syndrome évoque le maquillage des acteurs du théâtre traditionnel japonais.

Les patients présentent un allongement des fentes palpébrales avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure.

Le nez est large, camus, les lobes des oreilles sont proéminents.

Le syndrome comprend aussi, au niveau des mains un raccourcissement du cinquième doigt, une anomalie des dermatoglyphes, des fentes palatines, une scoliose, un retard mental et un trouble de la croissance.

Des malformations cardiaques ont été décrites, telles qu’un ventricule unique avec une oreillette commune, un défaut du septum interauriculaire et/ou interventriculaire, une tétralogie de Fallot, une coarctation de l’aorte et une transposition des gros vaisseaux.

Si la plus grande série est japonaise, cette affection a été décrite en Espagne, en Europe centrale, aux États-Unis. Le mode de transmission est autosomique dominant avec une expressivité variable.

6- Syndrome blépharo-cheilo-dontique (syndrome d’Elschnig) :

En 1912, Elschnig décrit l’association d’un ectropion des paupières inférieures, d’un hypertélorisme, de fentes labiopalatines.

Depuis, dans le cadre du syndrome, rebaptisé syndrome blépharocheilo- dontique, des anomalies dentaires et des syndactylies ont été observées.

Le mode de transmission est autosomique dominant.

D - ÉVERSION CONGÉNITALE DES PAUPIÈRES :

Une variation de l’ectropion est l’éversion bilatérale totale des paupières supérieures, décrite par Adams en 1896.

La cause est un chémosis majeur de la conjonctive, probablement lié à une gêne au retour veineux au cours de la délivrance liée aux contractions utérines et au passage dans la filière utérovaginale lors de l’accouchement.

Cette affection touche le plus souvent des nouveau-nés de race noire, nés de femmes primipares et primigestes.

Elle est aussi plus fréquente dans la trisomie 21.

Le traitement repose sur une lubrification de la cornée et de la conjonctive et sur le repositionnement des paupières avec application d’une pression pendant quelques heures par une pièce de monnaie (10 centimes) maintenue par un sparadrap.

Le plus souvent, l’intervention chirurgicale n’est pas nécessaire, le chémosis se résorbant spontanément.

En cas d’échec, on peut réaliser des sutures intermarginales, des sutures éversantes, une tarsorraphie, ou une greffe de peau totale.

Anomalies des canthus :

A - PLIS ÉPICANTHAUX :

1- Clinique :

L’épicanthus est un repli cutané, issu de la racine du nez, qui se projette en regard de la commissure interne.

Il est toujours bilatéral mais il peut être asymétrique.

Il existe quatre types d’épicanthus en fonction de la localisation du pli cutané par rapport à la paupière :

– épicanthus supraciliaris : il débute dans la région du sourcil et traverse la région du sac lacrymal vers la racine ;

– épicanthus palpebralis : il débute en paupière supérieure audessus du tarse et s’étend au rebord orbitaire inférieur ;

– épicanthus tarsalis : il débute dans le pli palpébral et se perd dans la peau proche du canthus interne ;

– épicanthus inversus : il débute en paupière inférieure et remonte de façon progressive et se perd dans la paupière supérieure qui est relativement préservée.

2- Génétique et pathogénie :

Des études réalisées chez le foetus montrent que l’épicanthus est constant entre le troisième et le sixième mois.

Il régresse pour disparaître à la naissance.

Il reste marqué chez les sujets asiatiques, alors que chez les nouveau-nés européens, il augmente progressivement jusqu’à l’âge de 2 ans.

Par la suite, la croissance de l’arête nasale entraîne une régression pour aboutir à une quasidisparition à l’âge scolaire.

Ces constatations évolutives sont valables pour les épicanthus palpebralis et supraciliaris, mais pas pour l’épicanthus inversus.

L’origine est inconnue ; il pourrait s’agir d’un arrêt de la croissance des paupières ou d’une hypoplasie des os propres du nez.

Lorsque l’épicanthus est héréditaire, autosomique dominant, il est de type supraciliaris ou palpebralis.

Au cours des syndromes malformatifs d’origine chromosomique, il est de type palpebralis.

3- Traitement :

L’épicanthus inversus régresse moins bien avec l’âge.

Il nécessite le plus souvent une correction chirurgicale par plastie « Y-V » ou de Mustardé, au prix d’une cicatrice.

Les autres épicanthus (supraciliaris, palpebralis et tarsalis) sont souvent peu marqués cliniquement et ne nécessitent que rarement une réparation chirurgicale à la fin de la croissance faciale.

B- TÉLÉCANTHUS :

Dans la dystopie médiocanthale, l’espace entre les canthus internes est augmenté alors que les distances interpupillaires et intercanthales externes restent normales.

Le télécanthus qui l’accompagne correspond à un espacement des canthus de plus de 38 mm.

La sclère n’est pas visible entre la cornée et le canthus interne.

Il ne s’agit pas d’un hypertélorisme qui correspond à une augmentation de l’espace interorbitaire et qui se traduit par une augmentation de la distance entre les globes oculaires.

Pour les différencier, il existe différentes formules faisant intervenir la distance intercanthale interne, la distance intercanthale externe et la distance interpupillaire.

Le télécanthus n’a pas tendance à se corriger spontanément, et seule une intervention chirurgicale permet une correction esthétique.

Le télécanthus peut intéresser le canthus latéral comme dans l’euryblépharon et le syndrome Kabuki.

1- Blépharophimosis :

Il s’agit d’une rare malformation entraînant un véritable phimosis orbitopalpébral bilatéral.

Il associe une orbite osseuse étroite et profonde, des paupières petites, ptôsées et épaisses, des fentes palpébrales courtes, un épicanthus inversus, un télécanthus (distances interpupillaire et interorbitaire normales), constituant alors une tétrade décrite par Kohn et Romano en 1971.

2- Syndrome de Waardenburg ou dystopie médiocanthale :

Le syndrome de Waardenburg est un ensemble polymalformatif congénital décrit pour la première fois en 1951.

Il regroupe des anomalies morphologiques, des troubles de la pigmentation et une surdité.

La présence ou non de ces anomalies permet de définir différents types de syndrome de Waardenburg.

* Clinique :

Les différents signes cliniques observés sont :

– dystopie canthale interne : il s’agit d’une malposition des canthus internes qui sont trop espacés. Dans le syndrome de Waardenburg, la dystopie est congénitale et bilatérale ;

– troubles de la perméabilité des voies lacrymales : l’élargissement des canthus s’accompagne d’un élargissement des points lacrymaux et d’un allongement des canalicules, entraînant un dysfonctionnement de la pompe lacrymale ;

– synophris : c’est l’hypertrichose de la partie interne des sourcils. Il est moins fréquent dans le type 2 que dans le type 1.

Sa pénétrance est de 50 % environ ;

– albinisme partiel : il peut se traduire par la dépigmentation de l’iris, des cils (poliose), des sourcils, d’une mèche blanche de cheveux ou d’un blanchiment précoce de l’ensemble de la chevelure.

L’hypopigmentation du fond d’oeil est classique mais ne s’accompagne pas d’une baisse de vision ;

– surdité de perception par agénésie de l’organe de Corti : elle peut être unilatérale ou bilatérale, mais est plus fréquente dans le type 2 (50 à 87 %) que dans le type 1 (20 à 67 %).

Pour poser le diagnostic, il faut l’association de deux signes majeurs, ou d’un signe majeur associé à deux signes mineurs.

Dans le type 2, le télécanthus n’existe pas et le blanchiment précoce de la chevelure est un signe majeur.

* Génétique et pathogénie :

Les différents types de syndromes de Waardenburg sont hétérogènes sur le plan génétique, alors que leur présentation clinique est assez homogène.

Cependant, les mutations connues interviennent sur la différenciation, la migration ou la survie des mélanocytes.

Ces cellules dérivent de la crête neurale et interviennent dans la pigmentation cutanée, oculaire et des cheveux.

L’existence d’une strie vasculaire anormalement fine au niveau de la cochlée est la conséquence de l’absence des mélanocytes.

Elle se traduit par une désorganisation de l’organe de Corti et par une surdité de perception.

De ce fait, on peut considérer que le type 1 et certains types 3 et 4 sont des neurocristopathies, alors que le type 2 est secondaire à une atteinte mélanocytique.

* Traitement :

Il repose principalement sur la cure chirurgicale du télécanthus.

Elle débute par une plastie en « Y » transformée en « V » ou en « double Z » transformée en « W » (lorsqu’il existe un petit repli épicanthal).

Ensuite, on peut réaliser une plicature du tendon médiocanthal ou une canthopéxie interne transnasale en fonction de l’importance du télécanthus.

Le synophris est traité par une exérèse de la zone d’hypertrichose avec greffe de peau totale prélevée en rétroauriculaire.

3- Malposition congénitale du tendon médiocanthal :

Il s’agit d’une affection rare, associée à des anomalies du nez homolatérales, qui se manifeste par l’insertion trop basse située du tendon canthal médial.

Le tendon qui s’insère normalement au niveau de la crête lacrymale postérieure s’insère plus bas, à la jonction du mur médial et latéral de l’orbite.

Cette anomalie de position résulte d’un arrêt de croissance au deuxième mois de vie intra-utérine (période cruciale de développement des structures canthales et externes du nez).

La correction repose sur une suture du tendon canthal au mur médial de l’orbite.

En cas d’échec, il faut réaliser une canthopéxie transnasale.

4- Syndrome de Opitz (G/BBB syndrome) :

Le syndrome, décrit en 1969 par Opitz, comprend un ensemble d’anomalies de la ligne médiane : une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, malformation des oreilles, fentes faciales), une dysphagie en rapport avec des anomalies pharyngées et oesophagiennes, un hypospadias, une cryptorchidie, une agénésie du corps calleux, un retard mental, des anomalies cardiaques.

Le gène a été localisé en Xp22.3 pour le type 1 (transmission liée à l’X) et en 22q11.2 pour le type 2 (transmission autosomique dominante).

Il n’y a pas de différence phénotypique entre les deux types de syndrome.

C - MALPOSITION CANTHALE EXTERNE :

Elle est responsable d’une anomalie de l’obliquité de la fente palpébrale.

Elle est souvent associée à des anomalies osseuses sous-jacentes.

Chez le sujet caucasien, la fente palpébrale est oblique en haut et en dehors.

En effet, les canthus latéraux sont plus haut de 1 à 2mm que les canthus médiaux.

1- Dystopie supérieure :

Elle entraîne une obliquité mongoloïde de la fente palpébrale.

En dehors de la forme raciale dans les populations asiatiques, elle peut s’observer dans certains syndromes dysmorphiques tels que la trisomie 21 et le blépharophimosis.

* Syndrome de Down ou trisomie 21 :

Down a décrit le premier, en 1866, l’association d’un retard mental, d’un faciès caractéristique et d’anomalies générales en particuliers cardiaques.

Le mongolisme tire son nom de l’accentuation de l’obliquité mongoloïde des fentes palpébrales associée à un épicanthus.

La dysmorphie comprend aussi une brachycéphalie, une face ronde, des lèvres épaisses.

C’est pour ce syndrome que la première aberration chromosomique, la trisomie 21 a été décrite par Lejeune en 1959.

2- Dystopie inférieure :

Elle est due à une position plus basse du canthus externe par rapport au canthus interne.

Elle entraîne une obliquité antimongoloïde de la fente palpébrale.

Elle s’observe dans le syndrome de Franceschetti et dans le chromosome 21 en « anneau » (contretype de la trisomie 21).

* Syndrome de Franceschetti :

+ Clinique :

Si Treacher Collins a décrit en 1900 deux cas incomplets du syndrome, c’est Franceschetti et Klein en 1949 qui ont donné le nom de dysostose mandibulofaciale à une dysmorphie très caractéristique et reconnaissable au premier coup d’oeil.

En effet, les manifestations cliniques les plus fréquentes sont :

– une obliquité antimongoloïde bilatérale des fentes palpébrales, avec un colobome de la partie externe des paupières inférieures ;

– une hypoplasie des os malaires et des mandibules ;

– des fentes faciales 6, 7 et 8 de la classification de Tessier ;

– une malformation de l’oreille externe et, dans quelques cas, de l’oreille moyenne et interne ;

– une macrostomie, un palais ogival, une malocclusion dentaire ;

– des fistules borgnes dans les angles, formées par la bouche et les oreilles ;

– une implantation atypique des cheveux qui s’avancent vers les joues en formant de petites languettes.

+ Génétique et pathogénie :

Cette affection résulte probablement d’une anomalie de migration des cellules de la crête neurale des premiers et deuxièmes arcs branchiaux.

La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance quasi complète, mais avec une expressivité variable. Le gène TCOF1 a été localisé sur l’extrémité du bras long du chromosome 5 en 5q32- 33.1.

Si le mode de transmission du syndrome de Franceschetti est de type autosomique dominant, en 1985 Lowry décrit une famille présentant une dysostose mandibulofaciale similaire à un syndrome de Franceschetti mais dont le mode de transmission est autosomique récessif.

Le tableau, dans cette famille, est complet, avec une obliquité antimongoloïde des paupières, un colobome de la paupière inférieure et une hypoplasie du malaire.

* Syndrome de Nager et de Reynier :

C’est une dysostose mandibulofaciale qui associe une micrognathie et une hypoplasie malaire entraînant une dysmorphie comparable à un syndrome de Franceschetti.

Cependant, une atteinte de l’avantbras est associée (absence de radius, synostose radiocubitale, hypoplasie ou absence de pouce).

La localisation du gène est en 9q32.

La transmission serait autosomique et récessive, mais de nombreux cas sont sporadiques.

* Syndrome otomandibulaire :

Il s’agit d’une malformation osseuse en relation avec une hypoplasie malaire et une fente faciale (n° 6 classification de Tessier).

L’atteinte est unilatérale et responsable d’une dystopie inférieure.

* Syndrome de Noonan :

D’abord décrite comme syndrome masculin de Turner, c’est en 1968 que Noonan identifie un syndrome séparé.

Le phénotype correspond à un syndrome de Turner associé à une dysmorphie : hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes paplébrales, épicanthus, ptôsis, pterygium colli.

Les atteintes oculaires les plus fréquemment décrites sont des strabismes, des cataractes, des dystrophies cornéennes stromales antérieures, des hypoplasies du nerf optique, des colobomes choriorétiniens.

Les atteintes générales sont principalement cardiaques (88 %), squelettiques (petite taille, pectus carinatus ou excavatus, cou palmé), génitales (cryptorchidie), sanguines (troubles de la coagulation), oto-rhino-laryngologiques (surdité).

Il n’y pas de retard intellectuel dans 85 % des cas.

Contrairement au syndrome de Turner, il n’y a pas d’anomalies chromosomiques et le mode de transmission est autosomique dominant, avec une localisation en 12q24 pour le syndrome de Noonan de type 1 le plus fréquent.

Il existe un syndrome de type 2 rarissime dont la transmission est autosomique récessive.

Anomalies de la cinétique des paupières :

Le ptôsis est défini par la chute de la paupière supérieure par impotence du muscle releveur.

La classification classique sépare les ptôsis acquis et les ptôsis congénitaux présents dès la naissance.

Dans le cadre de cet article il est préférable d’utiliser la classification physiopathologique.

En effet, certains ptôsis myogènes, bien qu’acquis, sont d’origine génétique et ne se déclarent qu’à l’âge adulte.

A - PTÔSIS MYOGÈNES HÉRÉDITAIRES OU CONGÉNITAUX :

1- Ptôsis congénital isolé ou simple :

C’est le plus fréquent, unilatéral dans 75 % des cas. L’enfant compense le ptôsis par une hyperaction du muscle frontal et en basculant la tête en arrière.

Il peut entraîner une amblyopie lorsque l’axe visuel est obstrué, mais cela reste rare.

En effet, c’est une anisométropie ou un strabisme associé qui sont responsables dans cinq cas sur six d’amblyopie.

Récemment, des gènes responsables de ptôsis familial ont été localisés, permettant de distinguer deux types de syndromes de ptôsis héréditaire :

– type 1 : localisation en 1p32-p34.1 (transmission autosomique dominante) ;

– type 2 : localisation en Xq24-q27.1 (transmission liée à l’X).

L’intervention chirurgicale consiste à raccourcir le muscle releveur de paupière supérieure ou à suspendre la paupière au muscle frontal.

L’indication dépend de la fonction musculaire résiduelle.

2- Blépharophimosis et syndromes apparentés :

* Blépharophimosis de type 1 :

+ Clinique :

Il s’agit d’un syndrome malformatif complexe associant la tétrade ptôsis bilatéral majeur, télécanthus, épicantus inversus, et ectropion des paupières inférieures.

Une hypertrichose, un rebord orbitaire plat, une pseudoénophtalmie ont été décrits.

Le ptôsis est myogène, avec histologiquement une raréfaction des fibres musculaires associée à une fibrose.

+ Génétique :

Il existe quelques cas sporadiques, mais le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une expressivité variable permettant de définir deux types de blépharophimosis :

– le type 1A pour lequel la pénétrance est complète ; le blépharophimosis est transmis par l’homme car la fertilité des femmes est considérablement réduite (dysménorrhée ou stérilité);

– le type 1B dont la pénétrance est incomplète et qui est transmis aussi bien par les hommes que par les femmes.

De nombreux cas de délétions et de translocation du chromosome 3 ont permis de localiser le gène en 3q22-q23.

La localisation étant identique pour les formes 1A et 1B.

+ Traitement :

La cure chirurgicale du blépharophimosis est complexe, toujours imparfaite, et souvent décevante.

On corrige d’abord le télécantus et l’épicantus inversus par une plastie en « double Z » de Mustardé ou une canthopéxie transnasale.

Puis, 3 mois plus tard, on traite le ptôsis par une double suspension au muscle frontal par du fascia lata.

On peut s’aider d’une canthotomie externe afin d’augmenter la longueur de la fissure palpébrale.

Certains auteurs proposent la réalisation d’un remodelage orbitaire osseux afin de corriger l’énophtalmie.

* Blépharophimosis de type 2 :

Une nouvelle localisation a été réalisée dans une famille indienne par Maw en 1996.

Le phénotype est identique au blépharophimosis de type 1 mais le gène se trouve sur le chromosome 7 (7p21-p13).

La transmission est autosomique dominante.

* Syndromes complexes associés à un blépharophimosis :

Le blépharophimosis peut faire partie de syndromes complexes tels que le syndrome de Dubowitz ou le syndrome de blépharophimosis avec ptôsis, syndactylie et petite taille.

3- Ophtalmoplégies externes :

* Formes progressives :

Elles débutent dans l’enfance ou chez l’adulte jeune et entraînent un ptôsis et une limitation de l’élévation. Puis la maladie progresse et la limitation s’étend à l’ensemble des muscles oculomoteurs.

Dans la forme classique, l’atteinte reste purement oculaire, l’oculomotricité intrinsèque et la vision restent normales.

Cependant, il existe de nombreux syndromes associant l’ophtalmoplégie à des atteintes plus générales (déglutition, phonation, ceintures scapulaires).

* Syndrome de Kearns et Sayre :

Décrit par Kearns en 1965, c’est le prototype des ophtalmoplégies liées à une pathologie mitochondriale.

Il apparaît vers l’âge de 10 ans, associant une rétinopathie pigmentaire, une ophtalmoplégie, un ptôsis et une surdité.

La transmission se fait sur le mode mitochondrial.

4- Fibroses congénitales des muscles extraoculaires :

C’est en 1879 que Heuck à décrit pour la première fois l’association d’un ptôsis congénital et d’une impotence des muscles oculomoteurs en rapport avec une fibrose musculaire.

Les yeux sont fixes avec une mobilité horizontale du regard de 20 à 30° environ.

Il existe deux formes, caractérisées par un mode de transmission différent :

– le type 1 est le plus fréquent, la transmission est autosomique dominante et la localisation est en 12p11.2-q12 ;

– le type 2 est transmis sur le mode autosomique récessif et localisé en11q13.1.

5- Maladie de Steinert :

Elle se déclare le plus souvent à l’âge adulte, vers 30 ans, entraînant, au niveau ophtalmologique, un ptôsis, une faiblesse à la fermeture des yeux, une limitation des mouvements oculomoteurs et une cataracte postérieure iridescente typique.

L’atrophie des masséters, des sterno-cléido-mastoïdiens et des muscles temporaux donne au patient un air hagard.

Il existe une myotonie qui donne son nom à la maladie.

Elle prédomine au niveau des mains.

Rarement, une forme congénitale de la maladie a pu être observée.

Le diagnostic est souvent difficile en l’absence de symptômes non encore déclarés chez les parents.

B - PTÔSIS NEUROGÈNES HÉRÉDITAIRES OU CONGÉNITAUX :

1- Ptôsis associé à une paralysie congénitale de la troisième paire crânienne :

L’existence d’un globe hypotrope et dévié en dehors complique la prise en charge de cette forme de ptôsis.

En effet, l’absence d’élévation lors de la fermeture des paupières empêche la protection cornéenne après chirurgie et augmente le risque de lagophtalmie.

Il faut d’abord traiter les troubles oculomoteurs avant d’envisager une chirurgie du ptôsis.

2- Phénomène de Marcus Gunn :

C’est l’association d’une syncinésie mandibulopalpébrale et d’un ptôsis.

Le ptôsis se corrige lorsque l’enfant ouvre la bouche ou réalise des mouvements de diduction mandibulaire.

La syncinésie serait liée à l’innervation anormale du releveur de la paupière supérieure par une branche du nerf trijumeau.

Un déficit de l’élévation du globe homolatéral est fréquente et source d’amblyopie.

3- Syndrome de Claude Bernard-Horner :

Il associe une énophtalmie, un myosis, une hétérochromie irienne et un ptôsis modéré par paralysie du muscle de Müller en rapport avec une atteinte du nerf sympathique.

Il est quasiment toujours acquis, mais une famille hollandaise présente une forme autosomique dominante qui ne touche que les hommes.

C - RÉTRACTION CONGÉNITALE DE LA PAUPIÈRE SUPÉRIEURE :

On parle de rétraction de la paupière supérieure lorsque celle-ci découvre le limbe supérieur, donnant un aspect de fausse exophtalmie.

La forme congénitale isolée a été décrite par Colin en 1990.

En général, la rétraction est asymétrique et aucune étiologie particulière n’a été découverte. Dans certains cas, la rétraction est liée à une syncinésie de Marcus Gunn sans ptôsis associé.

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