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Génétique
Ségrégation 2/2 et la théorie chromosomique de l’hérédité
Cours de Génétique
 

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Exercice 8 :

Chez le poisson du genre Aplocheilus, le sexe a un déterminisme hétérochromosomique du type mâle X/Y et femelle X/X.

On y a isolé quatre souches pures de couleur brune, bleue, rouge et blanche, et on peut admettre que les phénotypes bruns et blancs résultent, respectivement, de la présence ou de l’absence simultanée des pigments rouges et bleus.

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Pour étudier le déterminisme génétique de la pigmentation, on réalise plusieurs croisements.

1. Croisements entre souches pures rouges et blanches.

• Croisement 1 : femelle blanche × mâle rouge.

– F1 entièrement rouge;

– F2 issue du croisement F1 × F1, constituée de 41 femelles rouges, 43 femelles blanches et 77 mâles rouges.

• Croisement 2 : backcross femelle blanche × mâle F1 rouge du croisement précédent. Descendance constituée de 197 femelles blanches et 201 mâles rouges.

• Croisement 3 : femelle rouge × mâle blanc.

– F1 entièrement rouge;

– F2 issue du croisement F1 × F1, constituée de 87 femelles rouges, 42 mâles blancs et 38 mâles rouges.

Quelle hypothèse peut-on faire sur le déterminisme génétique de ces phénotypes, en accord avec les résultats observés (qualitatifs et quantitatifs) ?

Justifiez votre interprétation en écrivant les génotypes et les phénotypes associés ainsi que les gamètes impliqués. NB : cette question étant assez difficile, vous pouvez, en cas d’échec, trouver en tête du corrigé une série de questions précises dont les réponses doivent vous mettre sur la voie.

2. Cette question suppose acquises les notions abordées au chapitre 3 sur la recombinaison génétique.

On étudie le croisement femelle race blanche × mâle race brune, la F1 est entièrement brune, la F2 issue du croisement F1 × F1 est répartie en quatre phénotypes : [brun] : 77 femelles et 147 mâles; [bleu] : 55 femelles; [rouge] : 20 femelles et 47 mâles; [blanc] : 25 femelles. Quelle hypothèse peut-on faire sur le déterminisme génétique des quatre phénotypes de pigmentation, en accord avec les résultats observés (qualitatifs et quantitatifs) ?

Justifiez votre interprétation en écrivant les génotypes et les phénotypes associés ainsi que les tableaux de croisement des gamètes permettant de rendre compte des fréquences attendues.

Mise en évidence et spécificité de la pseudoautosomie.

Pour ceux qui ont besoin d’un coup de pouce, répondez successivement aux questions suivantes :

a. Que devrait permettre de conclure l’homogénéité de la F1 dans les deux croisements réciproques ?

b. Si l’on fait abstraction du sexe dans l’analyse des deux F2 des croisements 1 et 2, quelles sont les fréquences des phénotypes rouges et blancs ? que devrait-on en conclure ?

c. Comment concilier les conclusions des deux points précédents avec l’observation des F2, lorsqu’on distingue les sexes ?

À partir du moment où un gène ne peut être sur tel ou tel chromosome ou partie de chromosome, il ne reste plus beaucoup de solutions possibles…

Solution :

1. On peut supposer, compte tenu de l’énoncé, que les deux souches rouge et blanche sont mutées pour le (ou les) même(s) gène(s) de la chaîne de synthèse du pigment bleu, de sorte qu’on étudie ici un (ou plusieurs) gène(s) de la chaîne du pigment rouge.

Les deux croisements réciproques donnant une F1 homogène [rouge], on doit conclure que le phénotype blanc est récessif et qu’aucun gène impliqué dans le phénotype blanc n’est localisé sur le chromosome X; en effet, dans un tel cas, le croisement 1, pour ce gène indépendamment des autres, s’écrirait : femelle b//b × mâle b+/Y qui donnerait en F1 des mâles b/Y de couleur blanche, ce qui n’est pas le cas.

On devrait donc en conclure que le (ou les) gène(s) impliqué(s) sont autosomiques.

Mais dans ce cas, on ne devrait pas observer, qu’il y ait un ou plusieurs gènes en jeu, de différences en fonction du sexe, ni en F2 ni dans la descendance du backcross.

Il suffit de faire les croisements sous cette hypothèse avec les tableaux de croisement des gamètes pour s’en convaincre.

Par ailleurs, si l’on ne tient pas compte du sexe, les fréquences de 3/4 [rouge] et 1/4 [blanc] en F2, ou de 1/2 [rouge] et 1/2 [blanc] en backcross montrent que la méiose met en jeu un seul couple d’allèle (ségrégation 2/2) et que les souches rouge et blanche ne diffèrent l’une de l’autre que pour un seul gène de la chaîne du pigment rouge.

Comme ce gène ne peut être ni sur un autosome, hypothèse contradictoire avec les observations en F2 ou en backcross, ni sur le X, hypothèse contradictoire avec les observations en F1, il ne reste qu’une solution, à laquelle on est rarement confronté et qui aurait dû faire l’objet d’une « réserve » dans l’interprétation de la F1 homogène.

Le gène est sur la partie commune, homologue au X et au Y; on a ici l’exemple d’une hérédité pseudoautosomique qui n’est pas mise en évidence en F1 mais en F2.

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