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Génétique
Ségrégation 2/2 et la théorie chromosomique de l’hérédité
Cours de Génétique
 

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Dans ces conditions, on peut montrer facilement comment, du fait du passage d’un cadre expérimental a priori à un cadre observationnel a posteriori, les proportions 3/4-1/4 sont modifiées en proportions 3/7-4/7.

Il y a quatre type de couples à risque avec deux enfants selon qu’aucun, un seul ou les deux enfants sont atteints,

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leurs fréquences relatives étant le produit des probabilités d’avoir leur premier et/ou leur deuxième enfant sain et/ou atteint.

Tableau 2.9

  Couple à risque de type 1 Couple à risque de type 2 Couple à risque de type 3 Couple à risque de type 4
Premier enfant Sain Sain Atteint Atteint
deuxième enfant Sain Atteint Sain Atteint
Fréquence relative de tous les types de couples à risque 3/4 x 3/4 = 9/16 3/4 x 1/4 = 3/16 1/4 x 3/4 = 3/16 1/4 x 1/4 = 1/16
Fréquence à priori des enfants atteints sur la totalité des couples f = (9/16 x 0) + (3/16 x 1/2) + (3/16 x 1/2) + (1/16 x 2/2) = 8/32

f = 1/4

Fréquence relative des types de couples à risque recensés   3/7 3/7 1/7
Fréquence a posteriori des enfants atteints sur les couples recensés   f = (3/7 x 1/2) + (3/7 x 1/2) + (1/7 x 2/2)

f = 4/7

5. Pour des familles de trois enfants, on aura quatre types de couples en précisant que les types de couples avec un enfant ou deux enfants atteints sont des cas triples qui peuvent être obtenus de trois façons mutuellement exclusives, l’enfant atteint (ou non atteint) étant le premier ou le deuxième ou le troisième, ce qui amène à multiplier par trois la probabilité.

Tableau 2.10

  Couple à risque de type 1 : trois enfants sains Couple à risque de type 2 : trois enfants sains Couple à risque de type 3 : trois enfants sains Couple à risque de type 4 : trois enfants sains
Fréquence relative de tous les types de couples à risque 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/64 [3/4 x 3/4 x 1/4] x 3 = 27/64 [3/4 x 1/4 x 1/4] x 3 = 9/64 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64
Fréquence a priori des enfants atteints sur la totalité des couples f = (27/64 x 0) + (27/64 x 1/3) + (9/64 x 2/3) + (1/64 x 3/3) = 48/192

f = 1/4

Fréquence relative des types de couples à risque recensés   27/37 9/37 1/37
Fréquence a posteriori des enfants atteints sur les couples recensés   f = (27/37 x 1/3) + (9/38 x 2/3) + (1/37 x 3/3)

f = 48/111

La proportion d’enfants atteints n’est pas la même que dans les familles recensées de deux enfants, parce que la fréquence du type de couple à risque non recensé (pas d’enfant atteint) dépend du nombre d’enfants et est égale à (1 – p)s, où p est la probabilité d’avoir un enfant atteint, c’est-à-dire 1/4 et s est le nombre d’enfants de la famille.

6. Si on dispose d’un échantillon de familles de tailles variables, il faut définir la valeur attendue de la fréquence des enfants atteints pour chaque taille de famille, puis en faire le produit avec le poids relatif de chaque taille de famille dans l’échantillon, afin d’estimer la fréquence attendue dans l’échantillon et de la confronter par un test statistique à la fréquence observée.

On désigne par p, le « paramètre de ségrégation », soit la probabilité a priori d’avoir un enfant atteint chez les couples à risque (p = 1/4 quand il s’agit d’un phénotype récessif produit par un couple d’hétérozygote pour un gène donnant une ségrégation 2/2 de leurs allèles à la méiose).

On désigne maintenant par p(c/s) la fréquence des enfants atteints, corrigée (c) du biais de détection, chez des couples à risque ayant s enfants.

Cette fréquence est égale à p, corrigée par le terme [1 – (1 – p)s], comme cela ressort des calculs faits précédemment. De sorte que : p(c/s) = p/[1 – (1 – p)s].

Si on prend p = 1/4, la valeur de la probabilité d’avoir un enfant atteint chez un couple à risque pour une maladie récessive, on obtient bien, avec cette formule, la fréquence des enfants atteints dans des familles de s enfants, soit :

• Pour s = 2 p(c/2) = (1/4)/[1 – (3/4)2] = 4/7.

• Pour s = 3 p(c/3) = (1/4)/[1 – (3/4)3] = 48/111.

Dans un échantillon où les familles ayant s enfants représentent un effectifs de ns, sur un total de N familles, on aura la fréquence corrigée totale : p(c) = Σs (ns /N)-p(c/s)

La valeur de p(c) dépend de celle de p. S’il y ségrégation 2/2 (trait ou maladie monogénique), alors p = 1/4 et p(c) doit avoir une valeur bien particulière qu’il faut confronter à la valeur effectivement observée, par un test statistique adéquat.

Mais c’est encore un peu simple, car on a supposé ici que les couples à risque avec deux ou plusieurs enfants atteints avaient autant de chances d’être recensés que ceux à risque avec un seul enfant atteint, ce qui est évidemment contestable.

S’il existe un « biais de recensement » venant du fait que les différentes familles détectables n’ont pas la même probabilité d’être recensées, il faut en tenir compte. Remarque.

Parce qu’elle n’est pas et ne peut être expérimentale, la génétique humaine est toujours plus complexe.

Elle doit notamment contourner les obstacles dus à l’impossibilité d’obtenir des souches pures et d’organiser des croisements, par des modélisations probabilistes et statistiques parfois très complexes, prenant en compte tous les biais de détection et de recensement possibles.

Elle doit aussi prendre en compte l’hétérogénéité génétique et les incertitudes venant du fait qu’un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes possibles dans une population naturelle, alors que ce n’est pas le cas, sauf exceptions éventuellement détectables, dans un protocole de croisements expérimentaux partant de souches pures.

En conséquence, la génétique humaine n’est absolument pas le bon domaine pour apprendre les rudiments de la génétique. Son enseignement, dans le secondaire et même dans le supérieur, est confronté soit à des difficultés pédagogiques insurmontables soit à l’énoncé de propositions et d’exercices erronés qui traduisent, de la part de leurs auteurs, une simplification abusive et falsificatrice.

La spécificité et les difficultés de la génétique humaine illustrée à travers les biais de détection et de recensement permet de renvoyer légitimement cet enseignement spécialisé et quasiment professionnel en maîtrise, voire en troisième cycle.

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