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Pédiatrie
Syndromes de Turner
Cours de pédiatrie
 

 

Diagnostic clinique :

1- Phénotypes turnériens :

• Foetus : le diagnostic prénatal, grâce à l’échographie foetale, peut être évoqué sur la constatation d’un hygroma kystique ; le caryotype foetal, à partir des cellules du liquide amniotique prélevées par amniocentèse, démontre si cette anomalie correspond au syndrome de Turner.

Une malformation rénale associée est aussi un signe d’appel.

• Nouveau-né

Le syndrome de Turner est parfois révélé par un lymphoedème du dos des mains et des pieds avec palmure du cou, correspondant au syndrome de Bonnevie-Ullrich.

Le lymphoedème régresse en général après la naissance, mais il peut réapparaître à l’adolescence sous l’influence du traitement oestrogénique.

• Phénotype turnérien classique

Depuis la description initiale de Henry Turner en 1938, les signes suivants sont ancrés dans l’esprit des médecins : très petite taille, pterygium colli (cou palmé), implantation basse des oreilles en rotation postérieure et celle des cheveux sur la nuque, fentes palpébrales antimongoloïdes, palais ogival, thorax en bouclier avec écartement mamelonnaire, cubitus valgus, absence de puberté et retard mental modéré.

• Autres phénotypes fréquents

En réalité, ces symptômes sont variablement associés, inconstants ou inexacts.

En particulier, la fréquence du pterygium colli n’est que de 10 % dans certaines séries et tous les intermédiaires sont observés : ébauche de palmure, simple brièveté du cou et même, plus rarement, longueur normale du cou.

La notion de retard mental modéré est inexacte, sauf parfois en cas de chromosome X en anneau.

De même, la fonction ovarienne peut être préservée.

Les symptômes les plus fréquents sont : le retard statural, l’aspect général trapu, la brièveté du cou, l’implantation basse des cheveux sur la nuque, le thorax en bouclier avec écartement mamelonnaire et présence de nævus thoraciques, l’absence de puberté ou l’arrêt du développement pubertaire.

L’aphorisme célèbre : « toute petite taille isolée chez la fille doit faire penser au syndrome de Turner » est parfaitement juste.

2- Troubles de la croissance, anomalies osseuses et puberté :

Le retard statural est présent dans plus de 95 % des cas.

• Variabilité d’expression du retard statural

Il existe un retard de croissance intra-utérin modéré dans un tiers des cas ; par exemple, les indications fournies par le carnet de santé révèlent typiquement une naissance à terme avec un poids de 2 700 g et une taille de 47 cm.

Le retard statural apparaît plus ou moins précocement, en moyenne vers l’âge de 3 ans (fig. 1). Il peut être isolé.

Le retard de la maturation osseuse est variable.

La taille finale moyenne des turnériennes non traitées par l’hormone de croissance est de 142 cm en France, avec une grande dispersion, allant de 128 cm à 161 cm.

Mais les tailles supérieures à 150 cm sont exceptionnelles.

Les résultats actuels du traitement par l’hormone de croissance permettent en moyenne de se rapprocher ou de dépasser 1,50 m.

• Anomalies osseuses

La plus anciennement décrite est celle des genoux avec aspect « en enclume » du plateau tibial interne et verticalisation du condyle fémoral interne.

À la main, la brièveté du 4e métacarpien est inconstante. Beaucoup plus fidèle est l’aspect « grillagé » des os du carpe et de l’épiphyse radiale, qui traduit un état de déminéralisation structurelle, incomplètement corrigée par les oestrogènes.

L’angle carpien est inférieur à 130 ° en raison de l’ascension du semi-lunaire.

Le pincement de la partie interne de l’épiphyse radiale et (ou) l’aspect flou de ses contours sont souvent retrouvés.

Ainsi, l’observation attentive de la radiographie de la main, toujours demandée pour évaluer la maturation osseuse dans une consultation pour petite taille, peut souvent orienter vers le syndrome de Turner.

• Puberté dans le syndrome de Turner

Classiquement, ce syndrome est synonyme d’absence de puberté, en raison de la dysgénésie gonadique. Cela est exact dans environ 80 % des cas.

Depuis l’utilisation de l’hormone de croissance, la fréquence des pubertés spontanées a progressé, pouvant atteindre 40 %.

Dans ce cas, la séquence est l’apparition des bourgeons mammaires vers l’âge de 12 à 13 ans, précédée de celle de la pilosité pubienne.

La progression mammaire est variable selon le degré d’atteinte de la fonction ovarienne.

Parfois même, les règles apparaissent et l’on connaît de rares cas de grossesse.

L’obésité apparaissant à l’adolescence ou favorisée par les oestrogènes est fréquente.

3- Atteintes viscérales et autres symptômes :

Deux atteintes viscérales sont fréquentes : les malformations rénales et la coarctation de l’aorte.

• Les reins peuvent être réunis en fer à cheval, visibles à l’échographie.

D’autres types d’uropathies malformatives existent, ainsi que des sténoses vasculaires rénales.

La fonction rénale est normale dans le syndrome de Turner.

• La coarctation de l’aorte doit être systématiquement recherchée à l’échographie (10 % des cas).

À l’inverse, la découverte chez une petite fille d’une coarctation symptomatique (hypertension artérielle) entraîne la réalisation d’un caryotype.

Les autres malformations décrites sont la bicuspidie des valves aortiques et un prolapsus valvulaire mitral.

De rares cas de dissection aortique ont été rapportés pouvant survenir dès l’adolescence.

L’hypertension artérielle peut être observée en dehors de la coarctation.

• Anomalies cutanées : outre les nævus cutanés thoraciques qui doivent être surveillés (risque de dégénérescence), il faut signaler la fréquence des cicatrices chéloïdes, notamment après résection cutanée chez les filles ayant un cou palmé.

Les ongles sont petits et bombants, les ongles incarnés fréquemment observés aux pieds.

• Autres manifestations : l’association avec certaines maladies auto-immunes comme la thyroïdite, plus rarement le diabète sucré est reconnue.

Parmi les troubles sensoriels, l’hypoacousie peut être provoquée par la répétition des otites moyennes.

4- Intelligence et comportement :

L’idée que ces filles turnériennes ont une intelligence souvent inférieure à la normale doit être fortement dénoncée.

Depuis le début des années 1980, le mystère qui entourait la maladie, parfois entretenu par les médecins, le trouble des parents à l’annonce du diagnostic, l’image dévalorisée transmise à l’enfant ont contribué à accréditer la notion de QI insuffisant.

Depuis une quinzaine d’années, la prise en charge pédiatrique a été considérablement améliorée.

L’annonce plus ou moins précoce du diagnostic à l’enfant, l’amélioration du pronostic de taille grâce au traitement par l’hormone de croissance, les associations de parents ont beaucoup contribué à redresser cette image défavorable.

En dehors des cas avec chromosomes X en anneau, l’intelligence est normale, quoique les performances en mathématiques soient souvent le point faible.

De plus, la féminisation bien conduite par les oestroprogestatifs, la possibilité de procréation médicalement assistée contribuent à valoriser ces jeunes filles dont l’insertion sociale à l’âge adulte devient le plus souvent normale.

Diagnostic du syndrome de Turner : le caryotype

• Initialement, le diagnostic cytogénétique de ce syndrome était basé sur l’absence de chromatine sexuelle (corpuscule de Barr) dans les noyaux cellulaires prélevés par frottis buccal.

Cet examen a été remplacé par le caryotype (fiabilité insuffisante en raison des mosaïques).

• Le caryotype (prélèvement de sang, culture des lymphocytes) montre typiquement une formule chromosomique 45,X0 dans 50 à 60 % des cas.

En fait, si l’on multiplie le nombre de cellules examinées, si l’on étudie les fibroblastes en culture à partir d’un prélèvement cutané, la fréquence des mosaïques (45X0/46XX) augmente.

Récemment, la biologie moléculaire du chromosome X a permis d’affirmer le diagnostic chez des filles ayant certains signes cliniques avec caryotype normal.

Le syndrome de Turner est donc caractérisé soit par la perte d’un X, soit par une anomalie de sa structure.

• Cette variété contraste avec l’aberration chromosomique plus monomorphe du syndrome de Klinefelter.

Existe-t-il une relation entre phénotype et formule chromosomique ?

Si certains pensent que la présence d’un chromosome en anneau favorise le retard mental, il n’est pas prouvé de relation entre la formule chromosomique et l’intensité du retard statural. Dans environ 5 % des cas, le caryotype révèle une mosaïque 45,X0/46,XY.

On observe rarement un certain degré de masculinisation des organes génitaux externes.

Les gonades dysgénétiques ont un pouvoir de multiplication cellulaire préservé sous l’influence de l’Y, expliquant la formation fréquente d’un gonadoblastome ; le potentiel métastatique de celui-ci est faible, mais le risque de germinome malin rend l’ablation chirurgicale des gonades indispensable dès la petite enfance.

Signalons que les études de biologie moléculaire ont démontré que dans 80 % des cas c’est le chromosome X d’origine paternelle qui manque en cas de monosomie ; dans les mosaïques, son absence est à égalité d’origine paternelle ou maternelle.

L’âge des parents à la conception n’influence pas la survenue du syndrome de Turner.

Diagnostic radiologique des organes génitaux internes :

Avant l’introduction de l’échographie pelvienne, la coelioscopie était couramment utilisée pour obtenir un document anatomique et constater le plus souvent des bandelettes fibreuses dans les fossettes ovariennes.

Depuis l’avènement de l’échographie, l’accès radiologique aux organes génitaux internes est facile : l’échographiste observe les régions ovariennes grâce à la réplétion vésicale.

Tous les intermédiaires existent : absence de structures ovariennes, souvent remplacées par une bandelette fibreuse, image d’ovaires plus ou moins bien différenciés : ovaires de petite taille sans image folliculaire, ovaires d’aspect normal enfin, avec de nombreux follicules qui expliquent certains développements pubertaires normaux.

Ces images peuvent être asymétriques.

Ensuite, l’utérus est mesuré : il est normal chez la petite fille.

Si la puberté n’apparaît pas, son grand axe ne dépasse pas 32 mm en hauteur.

Que les caractères sexuels secondaires apparaissent spontanément ou grâce aux oestrogènes, on peut suivre le développement utérin et l’apparition d’une ligne de vacuité.

Diagnostic hormonal :

Il était classique de dire que les gonadotrophines plasmatiques, principalement FSH (follicule stimulating hormone) s’élevaient anormalement avant l’âge physiologique de la puberté : cela est vrai s’il n’y a pas de structure ovarienne. Mais si les ovaires sont bien repérés à l’échographie, la montée de FSH, de LH (luteinizing hormone) et de l’oestradiol plasmatiques s’effectue normalement.

Fréquemment, on observe un épuisement de la fonction ovarienne au cours ou au décours de la puberté, et les taux de FSH et de LH s’élèvent anormalement, comme on peut le voir à la ménopause.

L’élévation de FSH précède celle de LH.

La sécrétion d’hormone de croissance est normale dans le syndrome de Turner.

Diagnostic différentiel :

Le syndrome de Noonan représente la seule situation où la confusion est possible avec le syndrome de Turner.

Mais certains traits distinctifs existent : hypertélorisme, ptosis palpébral, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypoplasie malaire, pectus excavatum, présence d’ovaires, absence de coarctation de l’aorte : c’est la voie pulmonaire qui est au contraire parfois touchée dans le syndrome de Noonan, où le caryotype est normal.

En fait, chez une fille de petite taille, le caryotype s’impose si son phénotype n’oriente pas à l’évidence vers une étiologie.

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