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Pédiatrie
Retard psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
Cours de pédiatrie
 
Le développement psychomoteur s'effectue dans un ordre très précis et de manière rapide pendant les premières années de la vie. Il existe des variations individuelles dans le développement neurologique normal et il est souvent nécessaire d'évaluer l'enfant à plusieurs reprises avant d'en tirer des conclusions définitives.
 

* L'appréciation du développement psychomoteur dans le temps est extrêmement importante.

- En effet, il peut exister un intervalle libre de plusieurs mois entre la constitution des lésions cérébrales avant ou au moment de la naissance et l'apparition indiscutable des premiers troubles moteurs définitifs.

- Par ailleurs, le retard mental va souvent de pair initialement avec un retard du développement moteur indépendant de tout trouble moteur grave. Le terme de retard psychomoteur est alors un terme ambigu puisque le retard moteur se comble et que le déficit intellectuel est définitif.

 

 

 

 

 

 

 

* Il s'agit d'un réel problème de santé publique et de pédiatrie:

- la prévalence de la déficience mentale (quotient intellectuel (QI) inférieur à 70) est de 2 à 3% de l'ensemble de la population), celle de la débilité mentale profonde (QI inférieur à 50) est de 0,5%.

- la prévalence des encéphalopathies chroniques responsables de handicaps moteurs est d'environ 3 p. mille. Dans près de 30% des cas il y a un retard mental plus ou moins sévère et/ou une incapacité de marche autonome et/ou une épilepsie souvent difficiles à contrôler.

* Il faut savoir distinguer:

- une encéphalopathie chronique fixée où l'enfant a un retard des acquisitions mais, schématiquement, continue à faire des progrès lentement.

- une encéphalopathie progressive dégénérative ou métabolique (beaucoup plus rare) où l'on observe une stagnation voire une régression du développement psychomoteur avec perte des acquisitions chez un enfant initialement "normal".

* Il est essentiel dans tous les cas de diagnostiquer et de rechercher la cause d'un retard psychomoteur:

- importance du diagnostic différentiel.

- traitement et/ou prise en charge de l'enfant et de sa famille.

- information à donner aux parents quant au risque de récurrence si une nouvelle grossesse est souhaitée (voire possibilité de diagnostic anténatal).

Diagnostic positif :

INTERROGATOIRE DES PARENTS :

Interroger les parents permet le plus souvent de confirmer le diagnostic et donne déjà une orientation étiologique.

* Antécédents familiaux:

- arbre généalogique indispensable (consanguinité, fausses couches, décès durant l'enfance).

- autre cas dans la famille de retard psychomoteur, retard mental, maladie héréditaire.

- pathologie des parents et difficultés éventuelles d'apprentissage.

* Déroulement de la grossesse et de l'accouchement:

- prise de toxiques, de médicaments.

- traumatisme, infection, autre pathologie de la mère.

- statut sérologique de la mère.

- surveillance échographique de la grossesse: croissance fœtale, anomalies morphologiques.

- mouvements foetaux, notion de souffrance fœtale chronique.

- déroulement de l'accouchement, notion de souffrance fœtale aiguë.

* Antécédents personnels de l'enfant (en s'aidant du carnet de santé).

- terme, score d'APGAR, poids, taille, périmètre crânien à la naissance, nécessité d'une réanimation en salle de travail.

- période néonatale: ictère, infection, autres événements intercurrents, examen à la maternité.

- pathologies associées: sensorielle, orthopédique, dermatologique, ORL, cardio-pulmonaire, hépatique, rénale etc..

- infections, traumatisme crânien, déshydratation, convulsions, mouvements anormaux.

- croissance staturo-pondérale, croissance du périmètre crânien (PC).

* Développement psychomoteur (voir question):

- on reprendra les différentes étapes du développement psychomoteur avec les parents, en essayant de dater le plus possible les acquisitions dans tous les domaines (contact visuel, réactions aux bruits et à la parole, langage, alimentation, motricité globale et préhension, comportement social, jeux).

- chez l'enfant retardé, on retrouve souvent à l'anamnèse la description d'un bébé très facile ("trop facile"), qui ne pleure pas ou peu, ne réclame pas, est silencieux, peut rester seul sans manifester, est "dans son monde" et a souvent eu des problèmes d'alimentation (succion pauvre, mastication retardée).

- on fera préciser aux parents quelles sont leurs inquiétudes et depuis quand.

- s'il s'agit d'un enfant plus grand, on cherchera à savoir comment se déroule sa scolarité. Si des difficultés existent, sont-elles apparues d'emblée ou plus tardivement?

- durant cet interrogatoire, l'enfant sera observé, le tout-petit sur les genoux de sa mère. On regardera le plus grand jouer, marcher, dessiner...

EXAMEN GENERAL :

L'examen général est aussi important que l'examen neurologique.

Croissance staturo-pondérale

Poids et taille sont reportés sur les courbes:

- par exemple, obésité avec hyperphagie apparaissant après l'âge de 2 ans dans le syndrome de Prader-Willi.

- par exemple, grande taille dès la naissance et croissance rapide dans les trois premières années dans le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral).

Recherche d'une  dysmorphie

* Aspect du faciès:

- forme des yeux (hypotélorisme ou hypertélorisme), nez (longueur, ensellure nasale), mâchoire (rétrognathisme ou prognathisme), palais (ogival), forme des lèvres et du philtrum (par exemple, absent dans le syndrome d'alcoolisme fœtal), la langue et les dents, l'implantation et la forme des oreilles, le front.

- un aspect évocateur d'une pathologie de surcharge avec un faciès grossier, des traits épais, des lèvres et une langue épaisse, une hypertrophie gingivale, une saillie des bosses frontales (dysmorphie progressive dans certaines pathologies lysosomiales, intérêt des photos).

* Aspect du reste du corps: membres, extrémités (mains, pieds), thorax.

Une dysmorphie peut parfois faire suspecter, associé à un retard mental, une maladie lysosomiale, un syndrome chromosomique ou mandélien ou des syndromes polymalformatifs.

État de la peau et des phanères

Certains signes cutanés doivent être recherchés car très évocateurs: taches achromiques (sclérose tubéreuse de Bourneville), taches "café au lait" (maladie de von Recklinghausen), angiomes plans (maladie de Sturge-Weber), stigmates cutanés d'un Incontinenta pigmenti, anomalies du cheveu (par exemple, Pili torti dans la maladie de Menkès).

Examen des yeux

- Rétine: choriorétinite (toxoplasmose), tache rouge cerise (gangliosidoses), dégénérescence pigmentaire (lipofuscinose)...

- Papille, nerf optique: colobome (syndrome polymalformatif)...

- Iris: tache de Lish (maladie de von Recklinghausen).

- Cristallin: cataracte (rubéole congénitale), luxation (homocystinurie).

- Cornée (certaines pathologies lysosomiales).

- Conjonctive: télangiectasies (ataxie-télangiectasie).

- Mouvements oculaires: paralysie oculomotrice (syndrome de Moebius), paralysie supranucléaire, nystagmus, opsoclonus....

Examen du rachis et des autres articulations

- Cyphose, scoliose: par exemple, cyphose dorso-lombaire rencontrées dans certaines pathologies lysosomiales.

- Raideur pouvant évoquer une compression médullaire.

- Masse lipomateuse sous-cutanée, nævus pigmentaire ou pileux, atrophie cutanée pouvant évoquer un spina bifida occulta.

- Limitation articulaire: IMC par spasticité, maladies de surcharge...

Examen cardio-vasculaire

Recherche d'éléments en faveur d'une cardiomyopathie: par exemple, myopathie, cytopathies mitochondriales...

Examen abdominal

Recherche d'une hépatomégalie et/ou d'une splénomégalie: dans les maladies métaboliques.

Examen des organes génitaux externes

Par exemple, gros testicules évocateurs d'un syndrome de l'X fragile.

EXAMEN NEUROLOGIQUE :

Examen du crâne

* Mesure du périmètre crânien: acte indispensable de tout examen du nouveau-né ou du nourrisson. L'évolution du PC sera étudiée sur des courbes en fonction de l'âge:

- microcéphalie: définie par un PCinférieur ou égal à-3DS. C'est le résultat d'une insuffisance du développement volumétrique du cerveau et est presque toujours l'indication d'un développement intellectuel qui ne sera pas normal. Lorsqu'elle est d'origine prénatale ou périnatale, elle est présente dès la naissance ou dès les premiers mois de vie. Lorsque la maladie cérébrale survient ou s'aggrave plus tard, on assiste à un ralentissement ou un arrêt de la croissance crânienne: par exemple, le syndrome de Rett.

- macrocéphalie: définie par un PCsupérieur ou égal à+3DS ou une croissance trop rapide du PC (croisement des percentiles) peut être l'indication d'une hydrocéphalie, d'une collection péricérébrale ou d'une mégalencéphalie fixée ou évolutive.

* Forme du crâne: une scaphocéphalie, une trigonocéphalie ou une oxycéphalie permettent d'évoquer une craniosténose.

* Palpation de la fontanelle:

- tendue ou bombante dans les hypertensions intracrâniennes.

- état d'écartement ou du chevauchement des sutures.

* Auscultation du crâne: recherche d'un souffle, par exemple, un anévrisme de la veine de Galien.

Examen évaluant le développement psychomoteur

Un examen complet permet d'évaluer le développement psychomoteur (voir question):

- fonctions visuelle et auditive.

- fonction sociale et compréhension générale.

- succion, déglutition, mastication, alimentation.

- motricité globale.

- automatismes moteurs.

- préhension.

Examen neurologique complet

Outre l'évaluation du développement psychomoteur, on effectuera:

* une mobilisation segmentaire des différentes parties du corps.

* une évaluation de la force musculaire:

- difficile chez le tout-petit mais possible en évaluant surtout l'aspect des masses musculaires (amyotrophie ou, à l'opposé, aspect "pseudo-athlétique" des enfants atteints de myopathie de Duchenne).

- ou par certaines manœuvres: stimulation de la plante du pied celui-ci étant tenu avec évaluation de la force de retrait ou idem au niveau de la main ou redressement du tronc lors de la manœuvre du parachute.

- signe de Gowers chez l'enfant plus grand.

* Recherche d'un syndrome pyramidal:

- hyperextensibilité et spasticité.

- réflexes ostéo-tendineux vifs, diffusés, polycinétiques.

- clonus inépuisable du pied.

- signes de Babinski, de Rossolimo...

* Recherche d'un syndrome extra-pyramidal:

- rigidité plastique alternant avec une hypotonie à d'autres moments.

- mouvements anormaux: athétose, dyskinésie, dystonie.

* Recherche d'un syndrome cérébelleux: hypotonie, ataxie, tremblements, dysmétrie...

* Recherche d'une atteinte des paires crâniennes.

* L'étude de la marche, lorsqu'elle est possible, est riche de renseignements: démarche dandinante ou pseudo-myopathique, démarche avec steppage, démarche dystonique/choréique, démarche fauchante hémiparétique/hémiplégique, démarche paraparétique.

Le plus souvent au terme de l'interrogatoire et de l'examen clinique, il est déjà possible d'avoir une première évaluation permettant d'orienter les recherches vers un diagnostic:

- par exemple, encéphalopathie (fixée ou pogressive) à début anténatal, périnatal ou postnatal:

- associée à des anomalies extra-neurologiques ou non (dysmorphie, malformation).

- associée à des signes neurologiques ou non.

EXAMEN NEURO-PSYCHOLOGIQUE :

Indications

L'examen neuro-psychologique est souvent indiqué et demandé dans des circonstances variées:

* évaluation des enfants dits "à risque" du fait, par exemple, d'une prématurité. Le but recherché est alors de proposer une prise en charge précoce de l'enfant fondée sur les difficultés dépistées.

* recherche d'une atteinte sélective de certaines fonctions cognitives pouvant ne pas être évidentes à partir de l'anamnèse ou de l'examen.

* suivi des difficultés d'un enfant pour une prise en charge adaptée.

* confirmer un retard mental et en évaluer l'importance pour permettre la meilleure orientation possible de l'enfant:

- QI< 70: déficience mentale.

- 50< QI< 70: débilité mentale légère.

- QI< 50: débilité mentale profonde.

- 71< QI< 85: variation de la normale (ne peuvent achever une scolarité secondaire normale mais insertion sociale relativement satisfaisante).

* Éliminer ce qui n'est pas un retard mental: troubles de la relation, troubles du comportement.

Méthodes d'évaluation

Généralement, on choisit une batterie de tests permettant une revue générale des fonctions cognitives puis on envisage si besoin une évaluation plus détaillée pour les problèmes spécifiques par des tests appropriés (non cités dans le texte).

Il faut schématiquement distinguer:

* les échelles de développement dont le résultat est exprimé sous la forme d'un quotient de développement (QD) combinant des données issues de l'observation directe et de l'interrogatoire des parents. Exemple: échelle de Brunet-Lévine (3 mois-30 mois): contrôle postural, coordination oculo-manuelle, langage, socialisation.

* les batteries d'intelligence utilisable le plus souvent qu'après 3 ans où l'on détermine un quotient intellectuel QI verbal QI performance (QI total = QV + QP). Exemple: l'échelle de Wechsler détermine QIV et QIP, mais aussi l'ensemble des tests sensibles pour le dépistage des déficits neuro-psychologiques (vocabulaire et connaissances, raisonnement pratique, arithmétique, conceptualisation, analyse visio-spatiale, fonctions constructives, capacité d'attention, efficacité motrice).

* il est évident que ces tests peuvent être d'une grande aide, mais seulement s'ils sont effectués avec compétence et si leur interprétation est intelligente.

Examens complémentaires :

Il n'y a pas de bilan standardisé, les examens complémentaires seront effectués selon les données de l'anamnèse et de l'examen clinique.

Examens complémentaires effectués afin de d'éliminer ou de diagnostiquer certains retards de développement non dus à un retard mental

- Examen ophtalmologique (recherche d'une amblyopie).

- Audiogramme (recherche d'une surdité).

- Dosage des enzymes musculaires, analyse génétique, EMG, biopsie musculaire, vitesses de conduction nerveuse à la recherche d'une origine musculaire ou neurogène lorsque l'enfant présente un retard moteur isolé (excellent contact, développement normal du langage).

- EEG dépistant certains troubles isolés du langage (maladie de Landau-Kleffner, POCS).

Analyse génétique

L'analyse génétique est toujours demandée avec une orientation clinique et une description détaillée, permettant de choisir les examens cytogénétiques ou moléculaires les plus adaptés au diagnostic suspecté: caryotype standard, caryotype haute résolution, recherche d'une mutation précise (par exemple, syndrome de l'X fragile).

Imagerie cérébrale

Scanner et IRM cérébraux vont permettre de confirmer un diagnostic (par exemple, des malformations cérébrales) ou d'orienter le diagnostic étiologique et permettront ensuite de demander des examens plus spécifiques (par exemple, leucodystrophie). L'IRM permet de dépister certaines anomalies non visibles au scanner. La maturation de la substance blanche se poursuit au cours des deux premières années de vie, expliquant l'apparition d'anomalies après l'apparition de signes cliniques dans certains cas.

Electroencéphalogrammme

Examens complémentaires à la recherche d'anomalies associées, neurologiques ou non, pouvant orienter le diagnostic

Examens à adapter au contexte:

- examen ophtalmologique, potentiels évoqués visuels (PEV), électrorétinogramme (ERG).

- audiogramme.

- radiographies de squelette.

- échographie cardiaque.

- échographie abdominale (foie, rate, reins).

- vitesses de conduction nerveuses, EMG (neuropathies, myopathies associées à une atteinte centrale).

Examens biologiques

- Analyse du LCR.

- NFS, plaquettes, bilan rénal, bilan hépatique

- Des analyses plus spécifiques (recherche d'anomalies métaboliques) ne seront demandées qu'en fonction d'un contexte précis et après avoir recherché une anomalie systémique associée: par exemple, lactates, ammoniémie, chromatographie des acides aminés (CAA), des acides organiques (CAO), dosage d'enzymes spécifiques...

Diagnostic différentiel :

Il faut éliminer surtout:

- les affections qui isolées peuvent simuler une débilité et donc chez le nourrisson un retard psychomoteur.

- les pathologies avec retard moteur sans atteinte des fonctions mentales.

La frontière entre diagnostic positif et diagnostic différentiel est parfois subtile car la plupart de ces étiologies peuvent être associées également à un retard mental. Exemple: dystrophie musculaire de Duchenne associée, dans un tiers des cas, à un retard mental.

* Certaines maladies générales peuvent avoir un retentissement sur le développement psychomoteur. Exemple: maladie cœliaque (indifférence, tristesse, apathie).

* Causes psycho-affectives avec défaut majeur de stimulation parfois associé à une carence nutritionnelle.

* Déficit sensoriel: hypoacousie/surdité, amblyopie/cécité.

* Une atteinte élective de certaines fonctions cognitives:

- par exemple, trouble isolé du langage (notamment dysphasie du développement).

- trouble important de l'attention (syndrome hyperkinétique) ou de la mémoire.

* Retard moteur "pur" sans atteinte mentale où l'on observera une dissociation nette entre les performances motrices et les autres aptitudes, en rapport avec:

- des maladies du muscle.

- des maladies du motoneurone.

- des neuropathies.

- des pathologies médullaires.

- l'infirmité motrice cérébrale sans déficit intellectuel associé (exemple, le film "My left foot").

* Autisme et troubles envahissants du développement: l'autisme est un trouble du développement entraînant des perturbations précoces et sévères des fonctions de communication, de socialisation et de jeu de l'enfant. Il débute avant l'âge de 3 ans. Sa prévalence est de 2 à 5 cas pour 10000. Confusion possible:

- certains enfants dits "psychotiques" ou "autistiques" sont en fait des déficients mentaux de cause oganique avec troubles du comportement.

- deux tiers des enfants autistes souffrent de retard mental.

- les autistes "purs" et idiopathiques sont rares ne représentant que 8 à 20% des autistes.

Diagnostic étiologique :

ENCEPHALOPATHIE FIXEE :

Origine prénatale

* Infections maternelles/embryofœtopathies: rubéole, toxoplasmose, Cytomégalovirus, Herpèsvirus simplex, Syphilis, Influenzae...

* Toxiques d'origine maternelle:

- alcool: le syndrome d'alcoolisme fœtal est largement sous-estimé.

- médicaments et drogues (antiépileptiques, cocaïne).

- une mère phénylcétonurique peut donner naissance à un enfant microcéphale.

- irradiation.

* Pathologies endocriniennes:

- maternelles: diabète, dysthyroïdie.

- hypothyroïdie.

* Retard de croissance intra-utérin, souffrance fœtale chronique.

* Lésions ischémiques ou hémorragiques d'origine prénatales.

* Malformations cérébrales.

* Syndrome polymalformatif avec déficience mentale.

* Syndrome neuro-cutané: sclérose tubéreuse de Tourneville, maladie de von Recklinghausen, Incontinenta pigmenti

* Syndromes d'origine génétique:

- syndromes chromosomiques: pathologie du nombre de chromosomes: autosomique (trisomie 21, 13, 18), gonosomique (par exemple, maladie de Turner). anomalies chromosomique de structure "classique": délétion (par exemple, 5p dans la maladie du cri du chat), syndromes des gènes contigus où le phénotype est attribué à la perte de différents gènes physiquement contigus sur une région chromosomique (par exemple, syndromes de Prader-Willi, d'Angelman).

- syndromes mendéliens: maladies déterminées par une mutation dans un gène majeur dominant ou récessif ou lié à l'X. Exemple: syndrome de l'X fragile, qui est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la seconde cause de retard mental après la trisomie 21. On note sa fréquence chez le garçon, située entre 1 pour 1500 et à 1 pour 4000.

- syndrome d'origine génétique probable mais non étiqueté: syndrome Cornelia-Delange.

* Maladies métaboliques: certaines erreurs innées du métabolisme peuvent affecter le développement cérébral avant la naissance. Exemple: hyperlactacidémie primitive.

Origine périnatale

- Souffrance fœtale aiguë.

- Prématurité (leucomalacie périventriculaire, accidents ischémo-hémorragiques).

- Causes anoxo-ischémiques/hémorragiques.

- Causes traumatiques.

- Causes infectieuses.

- Hypoglycémie, hyperbilirubinémie, autres anomalies hydroélectrolytiques, acidose, hypothermie.

Les causes obstétricales sont parfois surestimées, en effet toute anomalie prénatale peut avoir des conséquences au moment ou décours de la naissance.

Origine postnatale

Toutes les causes d'encéphalopathies aiguës avec leurs séquelles peuvent survenir après la naissance.

* Traumatisme:

- accidentel.

- non accidentel: syndrome de Silvermann, syndrome des bébés secoués ("shaked babies").

* Accident hypoxo-ischémique:

- arrêt cardio-respiratoire.

- "near miss".

- noyade.

- inhalation de fumée, CO.

- choc hypovolémique.

* Causes infectieuses intracrâniennes: méningites, encéphalites aiguës ou postinfectieuses:

* Syndrome de masse: hématome, abcès, tumeur.

* Désordres hydroélectrolytiques, acidobasiques:

- hypernatrémie et hyponatrémie, intoxication à l'eau.

- acidose, alcalose.

* Obstruction ventriculaire aiguë.

* Epilepsie et séquelles d'état de mal.

* Complications de pathologies tumorales: intrinsèque, chirurgie, chimiothérapie, irradiation.

* Infection systémique, sepsis.

* Pathologies vasculaires: malformations artério-veineuses, encéphalopathie hypertensive, embolie, thrombose veineuse ou artérielle, artérite, homocystinurie.

* Pathologies endocriniennes: hypoglycémie, diabète insulinodépendant, diabète insipide.

* Défaillance respiratoire, rénale, hépatique.

* Syndrome de Reye (toujours rechercher une origine métabolique).

* Décompensation aigue d'une pathologie métabolique: aminoacidopathies, aciduries organiques, cycle de l'urée.

* Empoisonnement, intoxication.

* Hypothermie ou hyperthermie.

* Origine iatrogène: correction trop rapide d'une acidose, d'une déshydratation, surdosage.

ENCEPHALOPATHIES PROGRESSIVES  OU REGRESSIVES :

Le caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on retrouve essentiellement dans l'histoire:

- la notion d'un intervalle libre durant lequel le développement a été normal.

- puis, un ralentissement, un arrêt du développement voire une régression (perte des acquis).

C'est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l'est moins lorsque le début est précoce voire néonatal et la détérioration insidieuse.

Par ailleurs, l'apparition de nouveaux signes neurologiques peuvent se voir dans les 2 à 3 premières années de vie du fait de la maturation cérébrale alors qu'il s'agit d'une lésion fixée (par exemple, une paralysie cérébrale).

Doivent être envisagées:

* maladies inflammatoires subaiguës et maladies transmissibles du système nerveux central:

- d'origine infectieuse: virale (VIH, rougeole, rubéole, Papovavirus), bactérienne (Listeria, mycobactéries) ou mycotique (cryptococcose).

- d'origine auto-immune avec atteinte du système nerveux central.

* certaines épilepsies s'associant à une détérioration psycho-motrice notamment les syndromes de West et Lennox-Gastaut. On observe souvent un retard diagnostique majeur dans les spasmes infantiles pris souvent au départ comme des troubles du comportement, des coliques du nourrisson, une œsophagite... La détérioration s'arrête sous l'effet du traitement ou parfois spontanément après plusieurs mois ou années et des progrès peuvent à nouveau se faire.

* certaines tumeurs cérébrales.

* certaines hydrocéphalies obstructives.

* certaines pathologies vasculaires: maladie de Moya-Moya, AVC itératifs chez l'enfant drépanocytaire homozygote.

* certaines intoxications chroniques: plomb, mercure...

* maladies métaboliques. Un listing exhaustif est impossible. Savoir les évoquer car l'intérêt n'est pas académique avec possibilités de traitement parfois spécifique (phénylcétonurie: bon pronostic intellectuel sous régime adapté), ou de dépistage car ce sont des pathologies génétiques le plus souvent autosomique:

- maladies de surcharge: déficit enzymatique entraînant l'accumulation anormale de substances, qui non éliminées, entraînent une toxicité cérébrale progressive. le déficit en substances normalement produites en aval du déficit enzymatique. la déviation vers d'autres voies métaboliques entraînant une toxicité neurologique ou extra-neurologique. Exemple: maladie lysosmiale avec atteintes cérébrales et extra-neurologiques conduisant à une dégradation irrémédiable et vers la mort.

- pathologies du métabolisme intermédiaire: très diverses, le déficit enzymatique peut s'exprimer par une carence de production énergétique (par exemple, pathologie mitochondriale) avec une atteinte souvent pluriviscérale. une intoxication endogène (aciduries organiques, aminoacidopathies). chronique (par exemple, la phénylcétonurie. aiguë (savoir l'évoquer à tout âge lorsqu'un nouveau-né, un nourrisson, ou un enfant présente une dégradation neurologique avec coma et souvent des signes digestifs associés (favorisés par le stress, le jeûne)). une interférence avec la synthèse de neurotransmetteurs.

- pathologie du métabolisme des métaux, surtout le cuivre.

- autres pathologies progressives où une anomalie du métabolisme est fort probable même si elle n'est pas toujours objectivée.

Traitement :

TRAITEMENT PRÉVENTIF :

Causes prénatales

- Conseil génétique.

- Diagnostic anténatal de certaines pathologies génétiques. Exemple: trisomie 21.

- Sérologies maternelles préconceptionnelles puis suivi sérologique durant la grossesse.

- Vaccinations: rubéole.

- Equilibration ou traitement de toute pathologie maternelle avant toute conception (hyperthyroïdie, diabète, phénylcétonurie) puis pendant la grossesse.

- Informations sur les risques de tout toxique ou médicaments pris durant la grossesse.

- Suivi obstétrical: échographie morphologique, croissance fœtale, traitements des infections, des états pré-éclampsiques, prévention de l'incompatibilité rhésus.

Causes périnatales

- Lutte contre la prématurité.

- Réanimation en salle de travail.

- Prévention de l'ictère nucléaire.

- Dépistage en maternité d'éventuelles anomalies (examen systématique du 3e jour). Dépistages systématiques de la maladie de Guthrie et de l'hypothyroïdie.

Causes postnatales

- Diagnostic et traitement précoce de toutes les causes d'encéphalopathies aiguës avant l'apparition de complications neurologiques.

- Campagne de prévention contre la maltraitance.

- Campagne d'information sur les risques d'intoxication.

- Vaccination: rougeole, rubéole (prévention des encéphalites).

Causes métaboliques

Savoir évoquer les causes métaboliques et ainsi parfois éviter les séquelles d'un coma lorsque le diagnostic est trop tardif.

Faire les prélèvements nécessaires pour prouver le diagnostic qui permettra ensuite un conseil génétique voire un dépistage anténatal.

TRAITEMENT CURATIF :

* Grâce au dépistage systématique: traitement précoce de l'hypothyroïdie par les hormones thyroïdiennes ou de la phénylcétonurie par un régime adapté, permettant d'éviter le retard mental.

* Traitement de certaines maladies métaboliques par des régimes diététiques adaptés et autres médications (vitaminothérapie, benzoate de sodium, carnitine) permettant de limiter les décompensations et donc de préserver le pronostic neurologique.

* Actuellement possibilités de greffe dans certaines pathologies de surcharge si le diagnostic est très précoce.

TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE :

Traitement symptomatique adapté à chaque type de retard.

* Suivi pluridisciplinaire:

- médical: pédiatre, neuropédiatre, généticien, orthopédiste, médecin rééducateur fonctionnel, psychiatre.

- paramédical: kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste, psychologue, éducateur spécialisé, assistante sociale

* Traitement des troubles associés:

- antiépileptiques.

- traitements des mouvements anormaux.

- diététique adaptée, aide nutritionnelle technique (gastrostomie, nutrition entérale) si nécessaire.

- prise en charge des troubles sphinctériens.

- prise en charge par kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie.

- appareillage orthopédique adapté.

* Aide sociale:

- demande de prise en charge à 100% par la Sécurité sociale.

- allocation d'éducation spécialisée.

- adaptation du logement.

- centre et/ou scolarité adaptée.

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