Retard psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
Cours de pédiatrie
Le développement psychomoteur
s'effectue dans un ordre très précis et de manière rapide
pendant les premières années de la vie. Il existe des variations
individuelles dans le développement neurologique normal et il
est souvent nécessaire d'évaluer l'enfant à plusieurs reprises
avant d'en tirer des conclusions définitives.
* L'appréciation du développement psychomoteur dans le temps est
extrêmement importante.
- En effet, il peut exister un intervalle libre de plusieurs
mois entre la constitution des lésions cérébrales avant ou au
moment de la naissance et l'apparition indiscutable des premiers
troubles moteurs définitifs.
- Par ailleurs, le retard mental va souvent de pair initialement
avec un retard du développement moteur indépendant de tout
trouble moteur grave. Le terme de retard psychomoteur est alors
un terme ambigu puisque le retard moteur se comble et que le
déficit intellectuel est définitif.
* Il s'agit d'un réel problème de santé publique et de
pédiatrie:
- la prévalence de la déficience mentale (quotient intellectuel
(QI) inférieur à 70) est de 2 à 3% de l'ensemble de la
population), celle de la débilité mentale profonde (QI inférieur
à 50) est de 0,5%.
- la prévalence des encéphalopathies chroniques responsables de
handicaps moteurs est d'environ 3 p. mille. Dans près de 30% des
cas il y a un retard mental plus ou moins sévère et/ou une
incapacité de marche autonome et/ou une épilepsie souvent
difficiles à contrôler.
* Il faut savoir distinguer:
- une encéphalopathie chronique fixée où l'enfant a un retard
des acquisitions mais, schématiquement, continue à faire des
progrès lentement.
- une encéphalopathie progressive dégénérative ou métabolique
(beaucoup plus rare) où l'on observe une stagnation voire une
régression du développement psychomoteur avec perte des
acquisitions chez un enfant initialement "normal".
* Il est essentiel dans tous les cas de diagnostiquer et de
rechercher la cause d'un retard psychomoteur:
- importance du diagnostic différentiel.
- traitement et/ou prise en charge de l'enfant et de sa famille.
- information à donner aux parents quant au risque de récurrence
si une nouvelle grossesse est souhaitée (voire possibilité de
diagnostic anténatal).
Diagnostic positif :
INTERROGATOIRE DES PARENTS :
Interroger les parents permet le plus souvent de confirmer le
diagnostic et donne déjà une orientation étiologique.
* Antécédents familiaux:
- arbre généalogique indispensable (consanguinité, fausses
couches, décès durant l'enfance).
- autre cas dans la famille de retard psychomoteur, retard
mental, maladie héréditaire.
- pathologie des parents et difficultés éventuelles
d'apprentissage.
* Déroulement de la grossesse et de l'accouchement:
- prise de toxiques, de médicaments.
- traumatisme, infection, autre pathologie de la mère.
- statut sérologique de la mère.
- surveillance échographique de la grossesse: croissance fœtale,
anomalies morphologiques.
- mouvements foetaux, notion de souffrance fœtale chronique.
- déroulement de l'accouchement, notion de souffrance fœtale
aiguë.
* Antécédents personnels de l'enfant (en s'aidant du carnet de
santé).
- terme, score d'APGAR, poids, taille, périmètre crânien à la
naissance, nécessité d'une réanimation en salle de travail.
- période néonatale: ictère, infection, autres événements
intercurrents, examen à la maternité.
- croissance staturo-pondérale, croissance du périmètre crânien
(PC).
* Développement psychomoteur (voir question):
- on reprendra les différentes étapes du développement
psychomoteur avec les parents, en essayant de dater le plus
possible les acquisitions dans tous les domaines (contact
visuel, réactions aux bruits et à la parole, langage,
alimentation, motricité globale et préhension, comportement
social, jeux).
- chez l'enfant retardé, on retrouve souvent à l'anamnèse la
description d'un bébé très facile ("trop facile"), qui ne pleure
pas ou peu, ne réclame pas, est silencieux, peut rester seul
sans manifester, est "dans son monde" et a souvent eu des
problèmes d'alimentation (succion pauvre, mastication retardée).
- on fera préciser aux parents quelles sont leurs inquiétudes et
depuis quand.
- s'il s'agit d'un enfant plus grand, on cherchera à savoir
comment se déroule sa scolarité. Si des difficultés existent,
sont-elles apparues d'emblée ou plus tardivement?
- durant cet interrogatoire, l'enfant sera observé, le
tout-petit sur les genoux de sa mère. On regardera le plus grand
jouer, marcher, dessiner...
EXAMEN GENERAL :
L'examen général est aussi important que l'examen neurologique.
Croissance staturo-pondérale
Poids et taille sont reportés sur les courbes:
- par exemple, obésité avec hyperphagie apparaissant après l'âge
de 2 ans dans le syndrome de Prader-Willi.
- par exemple, grande taille dès la naissance et croissance
rapide dans les trois premières années dans le syndrome de Sotos
(gigantisme cérébral).
Recherche d'une dysmorphie
* Aspect du faciès:
- forme des yeux (hypotélorisme ou hypertélorisme), nez
(longueur, ensellure nasale), mâchoire (rétrognathisme ou
prognathisme), palais (ogival), forme des lèvres et du philtrum
(par exemple, absent dans le syndrome d'alcoolisme fœtal), la
langue et les dents, l'implantation et la forme des oreilles, le
front.
- un aspect évocateur d'une pathologie de surcharge avec un
faciès grossier, des traits épais, des lèvres et une langue
épaisse, une hypertrophie gingivale, une saillie des bosses
frontales (dysmorphie progressive dans certaines pathologies
lysosomiales, intérêt des photos).
* Aspect du reste du corps: membres, extrémités (mains, pieds),
thorax.
Une dysmorphie peut parfois faire suspecter, associé à un retard
mental, une maladie lysosomiale, un syndrome chromosomique ou
mandélien ou des syndromes polymalformatifs.
État de la peau et des phanères
Certains signes cutanés doivent être recherchés car très
évocateurs: taches achromiques (sclérose tubéreuse de
Bourneville), taches "café au lait" (maladie de von
Recklinghausen), angiomes plans (maladie de Sturge-Weber),
stigmates cutanés d'un Incontinenta pigmenti, anomalies du
cheveu (par exemple, Pili torti dans la maladie de Menkès).
- Cyphose, scoliose: par exemple, cyphose dorso-lombaire
rencontrées dans certaines pathologies lysosomiales.
- Raideur pouvant évoquer une compression médullaire.
- Masse lipomateuse sous-cutanée, nævus pigmentaire ou pileux,
atrophie cutanée pouvant évoquer un spina bifida occulta.
- Limitation articulaire: IMC par spasticité, maladies de
surcharge...
Examen cardio-vasculaire
Recherche d'éléments en faveur d'une cardiomyopathie: par
exemple, myopathie, cytopathies mitochondriales...
Examen abdominal
Recherche d'une hépatomégalie et/ou d'une splénomégalie: dans
les maladies métaboliques.
Examen des organes génitaux externes
Par exemple, gros testicules évocateurs d'un syndrome de l'X
fragile.
EXAMEN NEUROLOGIQUE :
Examen du crâne
* Mesure du périmètre crânien: acte indispensable de tout examen
du nouveau-né ou du nourrisson. L'évolution du PC sera étudiée
sur des courbes en fonction de l'âge:
- microcéphalie: définie par un PCinférieur ou égal à-3DS. C'est
le résultat d'une insuffisance du développement volumétrique du
cerveau et est presque toujours l'indication d'un développement
intellectuel qui ne sera pas normal. Lorsqu'elle est d'origine
prénatale ou périnatale, elle est présente dès la naissance ou
dès les premiers mois de vie. Lorsque la maladie cérébrale
survient ou s'aggrave plus tard, on assiste à un ralentissement
ou un arrêt de la croissance crânienne: par exemple, le syndrome
de Rett.
- macrocéphalie: définie par un PCsupérieur ou égal à+3DS ou une
croissance trop rapide du PC (croisement des percentiles) peut
être l'indication d'une hydrocéphalie, d'une collection
péricérébrale ou d'une mégalencéphalie fixée ou évolutive.
* Forme du crâne: une scaphocéphalie, une trigonocéphalie ou une
oxycéphalie permettent d'évoquer une craniosténose.
* Palpation de la fontanelle:
- tendue ou bombante dans les hypertensions intracrâniennes.
- état d'écartement ou du chevauchement des sutures.
* Auscultation du crâne: recherche d'un souffle, par exemple, un
anévrisme de la veine de Galien.
Examen évaluant le développement psychomoteur
Un examen complet permet d'évaluer le développement psychomoteur
(voir question):
Outre l'évaluation du développement psychomoteur, on effectuera:
* une mobilisation segmentaire des différentes parties du corps.
* une évaluation de la force musculaire:
- difficile chez le tout-petit mais possible en évaluant surtout
l'aspect des masses musculaires (amyotrophie ou, à l'opposé,
aspect "pseudo-athlétique" des enfants atteints de myopathie de
Duchenne).
- ou par certaines manœuvres: stimulation de la plante du pied
celui-ci étant tenu avec évaluation de la force de retrait ou
idem au niveau de la main ou redressement du tronc lors de la
manœuvre du parachute.
* Recherche d'un syndrome cérébelleux: hypotonie, ataxie,
tremblements, dysmétrie...
* Recherche d'une atteinte des paires crâniennes.
* L'étude de la marche, lorsqu'elle est possible, est riche de
renseignements: démarche dandinante ou pseudo-myopathique,
démarche avec steppage, démarche dystonique/choréique, démarche
fauchante hémiparétique/hémiplégique, démarche paraparétique.
Le plus souvent au terme de l'interrogatoire et de l'examen
clinique, il est déjà possible d'avoir une première évaluation
permettant d'orienter les recherches vers un diagnostic:
- par exemple, encéphalopathie (fixée ou pogressive) à début
anténatal, périnatal ou postnatal:
- associée à des anomalies extra-neurologiques ou non
(dysmorphie, malformation).
- associée à des signes neurologiques ou non.
EXAMEN NEURO-PSYCHOLOGIQUE :
Indications
L'examen neuro-psychologique est souvent indiqué et demandé dans
des circonstances variées:
* évaluation des enfants dits "à risque" du fait, par exemple,
d'une prématurité. Le but recherché est alors de proposer une
prise en charge précoce de l'enfant fondée sur les difficultés
dépistées.
* recherche d'une atteinte sélective de certaines fonctions
cognitives pouvant ne pas être évidentes à partir de l'anamnèse
ou de l'examen.
* suivi des difficultés d'un enfant pour une prise en charge
adaptée.
* confirmer un retard mental et en évaluer l'importance pour
permettre la meilleure orientation possible de l'enfant:
- QI< 70: déficience mentale.
- 50< QI< 70: débilité mentale légère.
- QI< 50: débilité mentale profonde.
- 71< QI< 85: variation de la normale (ne peuvent achever une
scolarité secondaire normale mais insertion sociale relativement
satisfaisante).
* Éliminer ce qui n'est pas un retard mental: troubles de la
relation, troubles du comportement.
Méthodes d'évaluation
Généralement, on choisit une batterie de tests permettant une
revue générale des fonctions cognitives puis on envisage si
besoin une évaluation plus détaillée pour les problèmes
spécifiques par des tests appropriés (non cités dans le texte).
Il faut schématiquement distinguer:
* les échelles de développement dont le résultat est exprimé
sous la forme d'un quotient de développement (QD) combinant des
données issues de l'observation directe et de l'interrogatoire
des parents. Exemple: échelle de Brunet-Lévine (3 mois-30 mois):
contrôle postural, coordination oculo-manuelle, langage,
socialisation.
* les batteries d'intelligence utilisable le plus souvent
qu'après 3 ans où l'on détermine un quotient intellectuel QI
verbal QI performance (QI total = QV + QP). Exemple: l'échelle
de Wechsler détermine QIV et QIP, mais aussi l'ensemble des
tests sensibles pour le dépistage des déficits
neuro-psychologiques (vocabulaire et connaissances, raisonnement
pratique, arithmétique, conceptualisation, analyse
visio-spatiale, fonctions constructives, capacité d'attention,
efficacité motrice).
* il est évident que ces tests peuvent être d'une grande aide,
mais seulement s'ils sont effectués avec compétence et si leur
interprétation est intelligente.
Examens complémentaires :
Il n'y a pas de bilan standardisé, les examens complémentaires
seront effectués selon les données de l'anamnèse et de l'examen
clinique.
Examens complémentaires effectués afin de d'éliminer ou de
diagnostiquer certains retards de développement non dus à un
retard mental
- Examen ophtalmologique (recherche d'une amblyopie).
- Audiogramme (recherche d'une surdité).
- Dosage des enzymes musculaires, analyse génétique, EMG,
biopsie musculaire, vitesses de conduction nerveuse à la
recherche d'une origine musculaire ou neurogène lorsque l'enfant
présente un retard moteur isolé (excellent contact,
développement normal du langage).
- EEG dépistant certains troubles isolés du langage (maladie de
Landau-Kleffner, POCS).
Analyse génétique
L'analyse génétique est toujours demandée avec une orientation
clinique et une description détaillée, permettant de choisir les
examens cytogénétiques ou moléculaires les plus adaptés au
diagnostic suspecté: caryotype standard, caryotype haute
résolution, recherche d'une mutation précise (par exemple,
syndrome de l'X fragile).
Imagerie cérébrale
Scanner et IRM cérébraux vont permettre de confirmer un
diagnostic (par exemple, des malformations cérébrales) ou
d'orienter le diagnostic étiologique et permettront ensuite de
demander des examens plus spécifiques (par exemple,
leucodystrophie). L'IRM permet de dépister certaines anomalies
non visibles au scanner. La maturation de la substance blanche
se poursuit au cours des deux premières années de vie,
expliquant l'apparition d'anomalies après l'apparition de signes
cliniques dans certains cas.
Electroencéphalogrammme
Examens complémentaires à la recherche d'anomalies associées,
neurologiques ou non, pouvant orienter le diagnostic
- vitesses de conduction nerveuses, EMG (neuropathies,
myopathies associées à une atteinte centrale).
Examens biologiques
- Analyse du LCR.
- NFS, plaquettes, bilan rénal, bilan hépatique
- Des analyses plus spécifiques (recherche d'anomalies
métaboliques) ne seront demandées qu'en fonction d'un contexte
précis et après avoir recherché une anomalie systémique
associée: par exemple, lactates, ammoniémie, chromatographie des
acides aminés (CAA), des acides organiques (CAO), dosage
d'enzymes spécifiques...
Diagnostic différentiel :
Il faut éliminer surtout:
- les affections qui isolées peuvent simuler une débilité et
donc chez le nourrisson un retard psychomoteur.
- les pathologies avec retard moteur sans atteinte des fonctions
mentales.
La frontière entre diagnostic positif et diagnostic différentiel
est parfois subtile car la plupart de ces étiologies peuvent
être associées également à un retard mental. Exemple: dystrophie
musculaire de Duchenne associée, dans un tiers des cas, à un
retard mental.
* Certaines maladies générales peuvent avoir un retentissement
sur le développement psychomoteur. Exemple: maladie cœliaque
(indifférence, tristesse, apathie).
* Causes psycho-affectives avec défaut majeur de stimulation
parfois associé à une carence nutritionnelle.
* Une atteinte élective de certaines fonctions cognitives:
- par exemple, trouble isolé du langage (notamment dysphasie du
développement).
- trouble important de l'attention (syndrome hyperkinétique) ou
de la mémoire.
* Retard moteur "pur" sans atteinte mentale où l'on observera
une dissociation nette entre les performances motrices et les
autres aptitudes, en rapport avec:
- des maladies du muscle.
- des maladies du motoneurone.
- des neuropathies.
- des pathologies médullaires.
- l'infirmité motrice cérébrale sans déficit intellectuel
associé (exemple, le film "My left foot").
* Autisme et troubles envahissants du développement: l'autisme
est un trouble du développement entraînant des perturbations
précoces et sévères des fonctions de communication, de
socialisation et de jeu de l'enfant. Il débute avant l'âge de 3
ans. Sa prévalence est de 2 à 5 cas pour 10000. Confusion
possible:
- certains enfants dits "psychotiques" ou "autistiques" sont en
fait des déficients mentaux de cause oganique avec troubles du
comportement.
- deux tiers des enfants autistes souffrent de retard mental.
- les autistes "purs" et idiopathiques sont rares ne
représentant que 8 à 20% des autistes.
- alcool: le syndrome d'alcoolisme fœtal est largement
sous-estimé.
- médicaments et drogues (antiépileptiques, cocaïne).
- une mère phénylcétonurique peut donner naissance à un enfant
microcéphale.
- irradiation.
* Pathologies endocriniennes:
- maternelles: diabète, dysthyroïdie.
- hypothyroïdie.
* Retard de croissance intra-utérin, souffrance fœtale
chronique.
* Lésions ischémiques ou hémorragiques d'origine prénatales.
* Malformations cérébrales.
* Syndrome polymalformatif avec déficience mentale.
* Syndrome neuro-cutané: sclérose tubéreuse de Tourneville,
maladie de von Recklinghausen, Incontinenta pigmenti
* Syndromes d'origine génétique:
- syndromes chromosomiques: pathologie du nombre de chromosomes:
autosomique (trisomie 21, 13, 18), gonosomique (par exemple,
maladie de Turner). anomalies chromosomique de structure
"classique": délétion (par exemple, 5p dans la maladie du cri du
chat), syndromes des gènes contigus où le phénotype est attribué
à la perte de différents gènes physiquement contigus sur une
région chromosomique (par exemple, syndromes de Prader-Willi,
d'Angelman).
- syndromes mendéliens: maladies déterminées par une mutation
dans un gène majeur dominant ou récessif ou lié à l'X. Exemple:
syndrome de l'X fragile, qui est la cause la plus fréquente de
retard mental héréditaire et la seconde cause de retard mental
après la trisomie 21. On note sa fréquence chez le garçon,
située entre 1 pour 1500 et à 1 pour 4000.
- syndrome d'origine génétique probable mais non étiqueté:
syndrome Cornelia-Delange.
* Maladies métaboliques: certaines erreurs innées du métabolisme
peuvent affecter le développement cérébral avant la naissance.
Exemple: hyperlactacidémie primitive.
* Syndrome de Reye (toujours rechercher une origine
métabolique).
* Décompensation aigue d'une pathologie métabolique:
aminoacidopathies, aciduries organiques, cycle de l'urée.
* Empoisonnement, intoxication.
* Hypothermie ou hyperthermie.
* Origine iatrogène: correction trop rapide d'une acidose, d'une
déshydratation, surdosage.
ENCEPHALOPATHIES PROGRESSIVES OU REGRESSIVES :
Le caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on
retrouve essentiellement dans l'histoire:
- la notion d'un intervalle libre durant lequel le développement
a été normal.
- puis, un ralentissement, un arrêt du développement voire une
régression (perte des acquis).
C'est évident lorsque la détérioration a débuté après les
premières années de vie mais l'est moins lorsque le début est
précoce voire néonatal et la détérioration insidieuse.
Par ailleurs, l'apparition de nouveaux signes neurologiques
peuvent se voir dans les 2 à 3 premières années de vie du fait
de la maturation cérébrale alors qu'il s'agit d'une lésion fixée
(par exemple, une paralysie cérébrale).
Doivent être envisagées:
* maladies inflammatoires subaiguës et maladies transmissibles
du système nerveux central:
- d'origine auto-immune avec atteinte du système nerveux
central.
* certaines épilepsies s'associant à une détérioration
psycho-motrice notamment les syndromes de West et
Lennox-Gastaut. On observe souvent un retard diagnostique majeur
dans les spasmes infantiles pris souvent au départ comme des
troubles du comportement, des coliques du nourrisson, une
œsophagite... La détérioration s'arrête sous l'effet du
traitement ou parfois spontanément après plusieurs mois ou
années et des progrès peuvent à nouveau se faire.
* certaines tumeurs cérébrales.
* certaines hydrocéphalies obstructives.
* certaines pathologies vasculaires: maladie de Moya-Moya, AVC
itératifs chez l'enfant drépanocytaire homozygote.
* certaines intoxications chroniques: plomb, mercure...
* maladies métaboliques. Un listing exhaustif est impossible.
Savoir les évoquer car l'intérêt n'est pas académique avec
possibilités de traitement parfois spécifique (phénylcétonurie:
bon pronostic intellectuel sous régime adapté), ou de dépistage
car ce sont des pathologies génétiques le plus souvent
autosomique:
- maladies de surcharge: déficit enzymatique entraînant
l'accumulation anormale de substances, qui non éliminées,
entraînent une toxicité cérébrale progressive. le déficit en
substances normalement produites en aval du déficit enzymatique.
la déviation vers d'autres voies métaboliques entraînant une
toxicité neurologique ou extra-neurologique. Exemple: maladie
lysosmiale avec atteintes cérébrales et extra-neurologiques
conduisant à une dégradation irrémédiable et vers la mort.
- pathologies du métabolisme intermédiaire: très diverses, le
déficit enzymatique peut s'exprimer par une carence de
production énergétique (par exemple, pathologie mitochondriale)
avec une atteinte souvent pluriviscérale. une intoxication
endogène (aciduries organiques, aminoacidopathies). chronique
(par exemple, la phénylcétonurie. aiguë (savoir l'évoquer à tout
âge lorsqu'un nouveau-né, un nourrisson, ou un enfant présente
une dégradation neurologique avec coma et souvent des signes
digestifs associés (favorisés par le stress, le jeûne)). une
interférence avec la synthèse de neurotransmetteurs.
- pathologie du métabolisme des métaux, surtout le cuivre.
- autres pathologies progressives où une anomalie du métabolisme
est fort probable même si elle n'est pas toujours objectivée.
Traitement :
TRAITEMENT PRÉVENTIF :
Causes prénatales
- Conseil génétique.
- Diagnostic anténatal de certaines pathologies génétiques.
Exemple: trisomie 21.
- Sérologies maternelles préconceptionnelles puis suivi
sérologique durant la grossesse.
- Vaccinations: rubéole.
- Equilibration ou traitement de toute pathologie maternelle
avant toute conception (hyperthyroïdie, diabète,
phénylcétonurie) puis pendant la grossesse.
- Informations sur les risques de tout toxique ou médicaments
pris durant la grossesse.
- Suivi obstétrical: échographie morphologique, croissance
fœtale, traitements des infections, des états pré-éclampsiques,
prévention de l'incompatibilité rhésus.
Causes périnatales
- Lutte contre la prématurité.
- Réanimation en salle de travail.
- Prévention de l'ictère nucléaire.
- Dépistage en maternité d'éventuelles anomalies (examen
systématique du 3e jour). Dépistages systématiques de la maladie
de Guthrie et de l'hypothyroïdie.
Causes postnatales
- Diagnostic et traitement précoce de toutes les causes
d'encéphalopathies aiguës avant l'apparition de complications
neurologiques.
- Campagne de prévention contre la maltraitance.
- Campagne d'information sur les risques d'intoxication.
- Vaccination: rougeole, rubéole (prévention des encéphalites).
Causes métaboliques
Savoir évoquer les causes métaboliques et ainsi parfois éviter
les séquelles d'un coma lorsque le diagnostic est trop tardif.
Faire les prélèvements nécessaires pour prouver le diagnostic
qui permettra ensuite un conseil génétique voire un dépistage
anténatal.
TRAITEMENT CURATIF :
* Grâce au dépistage systématique: traitement précoce de
l'hypothyroïdie par les hormones thyroïdiennes ou de la
phénylcétonurie par un régime adapté, permettant d'éviter le
retard mental.
* Traitement de certaines maladies métaboliques par des régimes
diététiques adaptés et autres médications (vitaminothérapie,
benzoate de sodium, carnitine) permettant de limiter les
décompensations et donc de préserver le pronostic neurologique.
* Actuellement possibilités de greffe dans certaines pathologies
de surcharge si le diagnostic est très précoce.
TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE :
Traitement symptomatique adapté à chaque type de retard.
