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Pédiatrie
Tumeur abdominale de l'enfant
Cours de pédiatrie
 
De découverte souvent fortuite, le diagnostic topographique et étiologique d'une tumeur abdominale de l'enfant repose en grande partie sur l'examen clinique et l'échographie abdominale.
 

Les rares complications, qui peuvent être révélatrices, doivent faire systématiquement évaluer les constantes hémodynamiques (hypertension d'origine vasculo-rénale, altération hémodynamique en rapport avec une rupture tumorale).

En dehors de ces situations urgentes demandant un traitement symptomatique immédiat, la chronologie des autres explorations radiographiques, éventuellement scintigraphiques et, selon les cas, de marqueurs sanguins ou urinaires, est au mieux réalisée rapidement, en milieu spécialisé, pour aboutir au diagnostic étiologique et à la mise en route du traitement spécifique.

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Le diagnostic étiologique des tumeurs abdominales de l'enfant est fait toujours sur des arguments cliniques et radiologiques, et, selon l'étiologie, sur des arguments de marqueurs biochimiques et scintigraphiques.

* Il est avant tout nécessaire de préciser la topographie exacte de la tumeur:

- rétropéritonéale: rénale ou extrarénale.

- intrapéritonéale: hépatique ou extrahépatique.

- abdomino-pelvienne, souvent à point de départ pelvien.

* Cette démarche de localisation dans l'abdomen est au mieux précisée initialement par l'échographie, puis, souvent, par un scanner abdomino-pelvien.

* Les autre explorations doivent être menées également rapidement, d'emblée en centre spécialisé où le diagnostic étiologique, la caractérisation des paramètres biologiques tumoraux et le bilan d'extension pourront être faits dans les meilleurs délais.

* En tout état de cause, la prise en charge thérapeutique de ces tumeurs doit impérativement être effectuée en centre spécialisé avec une concertation médico-chirurgicale permettant de planifier le traitement dont le premier temps est souvent, mais non systématiquement, une chimiothérapie préopératoire.

Diagnostic positif :

DÉCOUVERTE DE LA MASSE ABDOMINALE :

* Il s'agit presque toujours d'un diagnostic clinique.

- Il peut s'agir soit d'une découverte de la masse par les parents lors de l'habillement ou de la toilette, soit d'une découverte fortuite, lors d'un examen clinique systématique effectué pour une autre raison.

- La palpation abdominale ne doit pas être, en règle générale, le premier temps de l'examen de l'enfant et doit être effectuée chez un enfant calme. Le risque de rupture tumorale justifie encore plus un examen fait avec douceur.

* L'examen clinique précise:

- la topographie dans l'abdomen.

- les mensurations cliniques.

- l'allure régulière ou non.

- la consistance dure, ferme ou molle de la masse.

- ainsi que l'existence d'un contact lombaire.

* Parfois, des signes cliniques d'appel orientent vers l'examen de l'abdomen:

- signes urinaires: hématurie, anurie par obstacle, dysurie.

- signes digestifs: vomissements, syndrome subocclusif ou occlusif avec, éventuellement, invagination intestinale, diarrhée aqueuse.

- signes endocriniens: hypercorticisme, virilisation, féminisation, puberté précoce.

- signes neurologiques: syndrome opsomyoclonique, compression médullaire.

- altération de l'état général, douleurs osseuses, fièvre.

* Beaucoup plus rarement, le diagnostic est fait à l'occasion d'explorations radiologiques dans un contexte particulier de surveillance:

- diagnostic anténatal par échographie, incitant à pratiquer des investigations en période postnatale.

- syndrome clinique, prédisposant au risque de tumeur (WAGR, syndrome de Beckwith-Wiedemann, hémihypertrophie corporelle).

- toute exploration radiologique ou ultrasonographique de l'abdomen, pour une autre raison découvrant fortuitement une masse.

CONFIRMATION DU DIAGNOSTIC DE MASSE ABDOMINALE :

* Le diagnostic de masse abdominale est confirmé par l'examen ultrasonographique qui précise:

- le siège sous-diaphragmatique.

- le caractère intrapéritonéal ou rétropéritonéal.

- l'existence d'adénopathies rétropéritonéales.

- les rapports vasculaires.

- le site d'origine si possible et, dans tous les cas, les rapports avec le rein dans le cadre d'une tumeur rétropéritonéale (situation intrarénale, suprarénale, infrarénale ou pararénale).

- en cas de situation intrapéritonéale: les rapports avec la lumière digestive, le mésentère, la rate, le foie.

- en cas de tumeur abdomino-pelvienne: les rapports avec la vessie, le rectum, le sacrum et les organes génitaux internes.

* Dans tous les cas, l'échographie précise:

- la nature solide et/ou kystique de la masse.

- la recherche des calcifications.

- la mesure des trois dimensions tumorales (antéropostérieure, longitudinale et transversale).

* L'examen de l'abdomen sans préparation peut contribuer au diagnostic positif et étiologique en précisant:

- le refoulement des clartés gazeuses digestives.

- éventuellement, l'existence de calcifications.

- parfois, l'existence d'anomalies osseuses rachidiennes et/ou costales (tumeurs neurogènes).

Au total, ces explorations cliniques et radiologiques simples ont permis de porter le diagnostic positif et topographique de tumeur intra-abdominale chez l'enfant; les démarches ultérieures doivent permettre son diagnostic étiologique.

Diagnostic étiologique des masses rétropéritonéales :

Le diagnostic étiologique des masses rétropéritonéales concerne environ deux tiers des cas.

TUMEURS RENALES :

Néphroblastome :

La tumeur rénale est le plus souvent un néphroblastome, qui survient en règle entre 1 et 5 ans.

Clinique :

* En plus de la masse abdominale, qui donne inconstamment un contact lombaire, il peut exister:

- une hématurie.

- un tableau de douleurs abdominales éventuellement fébrile (fissuration tumorale).

- voire un tableau d'hémorragie interne par rupture tumorale, qui nécessite un traitement chirurgical urgent.

* Un contexte clinique particulier peut être évocateur: hémihypertrophie, WAGR, syndrome de Beckwith-Wiedemann, Denys-Dtash.

Examens complémentaires :

* L'échographie retrouve une masse bien limitée, souvent hétérogène (zones tissulaires, zones liquidiennes), bordée par un éperon de parenchyme rénal sain, confirmant son siège intrarénal. L'échographie recherche également:

- surtout un thrombus des veines rénale et cave inférieure, en repérant le pôle supérieur du thrombus.

- des signes de fissuration ou rupture tumorale.

- explore également le rein controlatéral à la recherche d'une tumeur bilatérale ou d'une néphroblastomatose.

- des adénopathies rétropéritonéales.

* Un examen injecté (urographie intraveineuse ou examen tomodensitométrique abdominal) reste indispensable, surtout pour vérifier l'état et la fonction du rein controlatéral.

* La TDM reconnaît également la nature rénale de la tumeur et cherche des signes de fissuration dans le rétropéritoine, voire dans le péritoine. Le cliché d'abdomen post-scanner permet de voir la voie excrétrice sur tout son trajet.

* A défaut de scanner, l'UIV permet de confirmer la nature intrarénale de la masse en mettant en évidence l'étirement des cavités pyélocalicielles (et non le simple refoulement) et vérifie l'état de la voie excrétrice.

* La radiographie systématique de thorax, de face et de profil, recherche des métastases pulmonaires.

* Ce n'est qu'en cas de doute diagnostique, en particulier dans une tumeur à développement essentiellement exorénal ou dans un contexte particulier (hypercalcémie, grand enfant), qu'en milieu spécialisé peut être évoquée une ponction-biopsie à l'aiguille fine à visée diagnostique.

Traitement :

* Dans tous les autres cas où le tableau clinico-radiologique est caractéristique, la chimiothérapie préopératoire est débutée en milieu spécialisé sans confirmation histologique du diagnostic.

* Parallèlement à la mise en route du traitement spécifique, un traitement antihypertenseur peut être utile pour contrôler une hypertension artérielle d'origine vasculo-rénale.

Autres tumeurs malignes du rein :

Les autres tumeurs malignes du rein sont beaucoup plus rares.

* Certaines sont le plus souvent de découverte histologique, après la période de chimiothérapie préopératoire, éventuellement raccourcie en cas de progression tumorale:

- carcinome à cellules claires du rein (enfant souvent plus âgé).

- tumeur rhabdoïde du rein (fréquence de l'hypercalcémie).

- sarcome à développement intrarénal.

* D'autres sont souvent associées à des localisations extrarénales comme le lymphome, le plus souvent de typeB.

Tumeurs non malignes :

D'autres masses solides du rein sont des tumeurs non malignes et doivent bénéficier:

* d'une chirurgie première:

- néphrome mésoblastique (enfant de moins de 6 mois).

- cystadénome multiloculaire (à prédominance liquidienne).

* ou d'un traitement médico-chirurgical pour des problèmes infectieux rénaux (pyélonéphrite chronique, abcès du rein).

Enfin, d'autres masses rénales peuvent être entièrement kystiques:

* hydronéphrose par anomalie le plus souvent de la jonction pyélo-urétérale, devant être traitée par la chirurgie.

* dysplasie multikystique et maladie polykystique dont les formes pseudo-tumorales sont rares en dehors de l'âge néonatal.

TUMEURS EXTRARENALES :

Neuroblastome :

La tumeur rétropéritonéale extrarénale la plus fréquente est le neuroblastome. Il survient en règle dans la petite enfance (un tiers avant 1 an, 90% avant 6 ans).

Contexte clinique :

Le contexte clinique peut être parfois évocateur:

* altération de l'état général et douleurs osseuses (neuroblastome métastatique).

* compression médullaire (neuroblastome avec extension intrarachidienne en sablier).

* syndrome opsomyoclonique (rare, révélant un neuroblastome en général localisé).

* diarrhée aqueuse (rare, neuroblastome avec sécrétion de VIP).

Examens complémentaires :

* L'échographie retrouve une masse surrénalienne, pararachidienne, ou périvasculaire (le long de l'aorte et de ses branches) selon qu'elle dérive de la médullosurrénale, du système nerveux sympathique pararachidien ou périartériel.

* L'atteinte ganglionnaire associée, les rapports avec les organes de voisinage (reins, pilier du diaphragme, foie) ainsi qu'avec les vaisseaux sanguins surtout de la ligne médiane, sont précisés par la confrontation des images échographiques et tomodensitométriques.

* L'existence de microcalcifications (échographie, radiographie de l'abdomen sans préparation) est inconstante (50%) mais évocatrice.

* La confirmation diagnostique est apportée par:

- l'élévation du taux d'élimination des catécholamines urinaires (dans 90% des cas).

- la mise en évidence d'un envahissement médullaire, en cytologie, dans les formes métastatiques.

- la fixation, au niveau de l'ensemble des sites tumoraux, en scintigraphie à la MIBG (les neuroblastomes sont fixants dans 90% des cas).

- l'analyse cytohistologique en ponction-biopsie à l'aiguille fine, qui permet de documenter les paramètres tumoraux initiaux lorsqu'un traitement de chimiothérapie préopératoire est utile.

* Dans tous les cas doit être réalisé un bilan d'extension et une caractérisation biologique complète de la maladie:

- bilan médullaire en cytologie et histologie.

- scintigraphie à la MIBG.

- paramètres biologiques (ploïdie en cytométrie de flux et étude de l'amplification de l'oncogène Nmyc).

Autres tumeurs extrarénales :

Les autres tumeurs rétropéritonéales sont rares.

* Certaines sont évoquées devant des symptômes cliniques particuliers:

- signes endocriniens (hypercorticisme, pseudo-puberté précoce chez le garçon, virilisation chez la fille) révélant un corticosurrénalome.

- exceptionnellement, hypertension artérielle souvent paroxystique, révélant un phéochromocytome. En fait, l'hypertension artérielle est plus souvent révélatrice que la tumeur abdominale elle-même.

* Parfois, un marqueur biologique peut permettre de porter le diagnostic:

- tumeur germinale maligne (alpha-fœtoprotéine, bêta-HCG).

- corticosurrénalome (dosages hormonaux).

* Dans les autres cas, c'est la documentation histologique, par biopsie percutanée ou par le geste opératoire initial, qui permet de faire le diagnostic:

- sarcome rétropéritonéal, le plus souvent rhabdomyosarcome embryonnaire.

- ganglioneurome entièrement "mature".

- tératome "mature" ou immature (sans composante associée de tumeur du sac vitellin ni de choriocarcinome).

- adénome.

- corticosurrénalome sans sécrétion hormonale.

* Parfois enfin, les examens radiographiques peuvent permettre à eux seuls de porter le diagnostic (lymphangiome).

Cas particuliers de tumeurs rétropéritonéales en période néonatale :

Les tumeurs de la période néonatale sont découvertes:

- soit à l'occasion d'un examen clinique systématique.

- soit d'un syndrome de compression.

- soit, de plus en plus souvent, dans les suites du diagnostic anténatal de masse intra-abdominale.

Tumeurs rénales :

Les tumeurs rénales les plus fréquentes à cet âge sont malformatives (dysplasie multikystique, hydronéphrose).

Un gros rein doit aussi faire évoquer systématiquement à cet âge une thrombose de la veine rénale.

Les autres diagnostics de tumeurs rénales néonatales sont plus rares:

* certains sont diagnostiqués après chirurgie d'emblée (néphrome mésoblastique beaucoup plus souvent que néphroblastome).

* d'autres sont diagnostiqués en radiologie:

- maladie polykystique bilatérale récessive.

- néphroblastomatose, rarement de découverte fortuite, mais plus souvent associée à un néphroblastome controlatéral.

Tumeurs extrarénales :

Les masses rétropéritonéales extrarénales néonatales font discuter essentiellement:

- le neuroblastome, souvent à forme kystique en période néonatale, devant faire rechercher des métastases hépatiques ou sous-cutanées.

- l'hématome de la surrénale, qui évolue vers la liquéfaction en une à deux semaines et régresse spontanément.

- la séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique, siégeant plus souvent à gauche, et en règle alimentée par une branche de l'aorte identifiable en imagerie.

Diagnostic étiologique des masses intrapéritonéales :

TUMEURS HEPATIQUES :

Tumeurs primitives du foie :

Tumeurs malignes :

* L'hépatoblastome est la tumeur maligne du foie la plus fréquente chez l'enfant, souvent en règle avant 3 ans, qui se présente sous la forme d'une hépatomégalie dure, irrégulière.

- En échographie, la tumeur est uni- ou multifocale et peut envahir les branches portes et les veines sus-hépatiques. Les calcifications intratumorales sont évocatrices, mais inconstantes.

- Parfois, un contexte clinique peut être évocateur (syndrome de Beckwith-Wiedemann).

- Le diagnostic est, en règle, fait sur l'élévation des alpha-fœtoprotéines.

- Dans les rares formes non sécrétantes ou dans les rares hépatocarcinomes, développés souvent chez des enfants plus âgés, le diagnostic peut être posé par ponctionbiopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé.

- La chimiosensibilité habituelle de l'hépatoblastome justifie l'instauration d'une chimiothérapie préopératoire en milieu spécialisé.

* Les autres causes de tumeurs malignes du foie sont exceptionnelles (sarcomes, le plus souvent rhabdomyosarcomes embryonnaires).

Tumeurs bénignes :

* Les tumeurs bénignes du foie sont rares chez l'enfant. L'adénome est rarement révélé par une tumeur abdominale, mais il est retrouvé lors de la surveillance d'hépatopathie métabolique telle que glycogénose et galactosémie ou lors de traitements androgènes.

* D'autres tumeurs bénignes du foie peuvent être à forme kystique:

- lymphangiome kystique, hamartome mésenchymateux kystique.

- kyste hydatique (contexte, sérologie, aspect échographique).

Les hémangioendothéliomes infantiles du foie, uniques ou multiples, sont parfois rencontrés chez les très jeunes enfants, les exposant à un risque d'insuffisance cardiaque et de troubles de l'hémostase (syndrome de Kasabach-Merritt). L'imagerie permet d'en porter le diagnostic, en mettant en évidence l'hypervascularisation caractéristique, grâce à l'échographie couplée au Doppler, ou aux examens avec injection de produit de contraste (TDM, IRM).

Tumeurs hépatiques secondaires :

La seule tumeur pédiatrique pouvant, au diagnostic, donner des métastases hépatiques est le neuroblastome, souvent trouvé dans les formes des très jeunes enfants (syndrome de Pepper).

* Ces métastases peuvent être associées à des nodules sous-cutanés et à un envahissement médullaire, en plus de la tumeur primitive souvent surrénalienne. Les autres arguments en faveur du neuroblastome sont les mêmes que précédemment.

* Il peut exister un risque vital immédiat:

- du fait de troubles de l'hémostase d'une part.

- et de la compression des coupoles diaphragmatiques avec gêne respiratoire d'autre part.

* La prise en charge doit être faite en milieu spécialisé et peut aller de la surveillance simple jusqu'à la mise en route d'un traitement spécifique à dose faible par chimiothérapie, voire par radiothérapie.

TUMEURS INTRAPERITONEALES EXTRAHEPATIQUES :

La palpation d'une masse mobile, non solidaire du foie, ne donnant pas le contact lombaire et sans prolongement pelvien, est en faveur d'une origine intrapéritonéale.

Des signes digestifs avec syndrome subocclusif, ou occlusif éventuellement avec invagination intestinale, sont également évocateurs.

Lymphome malin non hodgkinien :

Le diagnostic de lymphome malin non hodgkinien peut être évoqué au cours de la seconde enfance; il touche 3garçons pour 1 fille.

* Parfois, le diagnostic peut être cliniquement évoqué:

- un gros ventre avec masses multiples.

- une ascite.

- une atteinte tumorale testiculaire.

- des adénopathies périphériques.

- une atteinte osseuse ou méningée.

* Parfois, le diagnostic peut être plus difficile. Il s'agit de celui d'une masse abdominale isolée, chez un enfant en bon état général.

* L'échographie abdominale peut être très évocatrice, en retrouvant une masse souvent homogène, hypoéchogène, touchant le mésentère, la paroi digestive, et souvent le péritoine et les ovaires chez la fille.

* Le diagnostic est confirmé par une ponction-biopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé (plutôt que la biopsie chirurgicale), qui permet le diagnostic et le typage immunologique et cytogénétique du lymphome.

* Après un bilan d'extension, complété par une étude cytologique médullaire et du liquide céphalo-rachidien, la chimiothérapie néoadjuvante doit être débutée rapidement en milieu spécialisé.

Tumeurs kystiques :

En cas de tumeur kystique intrapéritonéale extrahépatique, les diagnostics évoqués doivent être les suivants:

* lymphangiome kystique localisé ou diffus, d'aspect échographique caractéristique.

* duplication digestive:

- masse liquidienne, avec une paroi digestive (en courbes concentriques), pouvant présenter un péristaltisme.

- intérêt du transit de l'intestin grêle qui peut montrer un passage du produit de contraste dans la lésion.

* Les masses pariétales digestives doivent également faire évoquer les hématomes pariétaux rencontrés au cours du purpura rhumatoïde, des leucoses et dans les syndromes des enfants battus.

* Citons les tumeurs à point de départ péritonéal, rares: mésothéliome, tumeurs desmoplastiques.

Tumeurs spléniques :

Les autres causes de tumeurs intrapéritonéales extrahépatiques se réduisent aux exceptionnelles tumeurs spléniques, qui sont le plus souvent un hamartome, un kyste dermoïde ou épidermoïde, beaucoup plus fréquemment qu'une localisation isolée de lymphome.

Le diagnostic de splénomégalie n'est pas à proprement parler celui d'une tumeur abdominale.

Diagnostic étiologique des tumeurs abdomino-pelviennes :

EXAMENS CLINIQUE ET ECHOGRAPHIQUE :

* La palpation de l'abdomen peut permettre d'accéder au pôle supérieur des tumeurs abdomino-pelviennes dont on précise la topographie latérale ou médiane. Elle peut également retrouver des masses abdominales profondes en rapport avec des adénopathies rétropéritonéales.

* L'examen clinique recherche en outre:

- un bombement périnéal.

- une masse de la fesse avec un déplissement de l'anus.

- ou l'émergence d'une tumeur par le vagin.

* Le toucher rectal est indispensable, précisant la topographie de la masse (prérectale, rétrorectale, latérale), sa mobilité et sa consistance.

* L'échographie:

- recherche également une ascite.

- et évalue le retentissement de la masse pelvienne sur le haut appareil urinaire.

TUMEURS OVARIENNES :

Le contexte clinique d'une tumeur ovarienne peut être évocateur en cas de signes endocriniens: virilisation, féminisation, puberté précoce (rares tumeurs des cordons sexuels).

* L'échographie précise la nature solide et/ou kystique et l'existence de calcifications. Elle recherche également l'existence de greffes péritonéales et d'une ascite qui, si elle est abondante, peut être ponctionnée pour examen cytologique et dosage des marqueurs.

* L'étude des marqueurs biologiques recherche des arguments en faveur:

- d'une tumeur du sac vitellin (alpha-fœtoprotéine).

- et/ou d'un choriocarcinome (bêta-HCG).

* Les plus fréquentes des tumeurs ovariennes sont bénignes, de type tératomateux "mature", voire un kyste dermoïde qui présente typiquement des ossifications organoïdes.

* Les tumeurs malignes ovariennes sont plus rares:

- tumeurs germinales malignes (alpha-fœtoprotéine, bêta-HCG).

- localisations ovariennes de lymphome ou de leucose, dont les autres localisations cliniques permettent de faire le diagnostic.

- adénocarcinome ovarien très rare, chez l'adolescente.

TUMEURS DU SINUS URO-GÉNITAL :

Il s'agit le plus souvent de rhabdomyosarcome de type embryonnaire, souvent développé dans la région vésico-prostatique.

* L'échographie précise le volume, l'extension à la paroi vésicale et aux organes de voisinage et le retentissement sur le haut appareil urinaire.

* Le diagnostic peut être porté par ponction-biopsie à l'aiguille fine ou biopsie chirurgicale.

* Le bilan d'extension à la recherche d'adénopathies intra-abdominales sera complété par échographie et scanner abdomino-pelvien.

TERATOMES SACRO-COCCYGIENS :

Ce diagnostic est évoqué en cas de déformation associée de la fesse et/ou du périnée.

* Ces tumeurs peuvent être très volumineuses en période néonatale et sont souvent bénignes à cet âge. La surveillance de l'alpha-fœtoprotéine reste indispensable pendant la période postopératoire.

* Après quelques mois de vie, il s'agit en règle de tumeurs malignes dont le diagnostic est confirmé par le dosage des marqueurs (alpha-fœtoprotéine).

NEUROBLASTOME PELVIEN :

Le neuroblastome pelvien est une tumeur médiane présacrée ou latérale périartérielle iliaque visible à l'échographie.

Les arguments de diagnostic en faveur du neuroblastome sont les mêmes que précédemment.

AUTRES TUMEURS :

* Les masses kystiques médianes chez la fille doivent systématiquement faire évoquer un hydro- ou hématométro-colpos par atrésie vaginale (chez le jeune enfant), ou imperforation hyméniale (en période pubertaire).

* Citons ici les tumeurs de la paroi abdominale qui peuvent être malignes (le plus souvent tumeurs mésenchymateuses malignes: rhabdomyosarcome ou autres tumeurs mésenchymateuses malignes) ou bénignes.

Conclusion :

L'examen clinique et l'échographie abdominale permettent de s'orienter vers le diagnostic topographique et étiologique de la grande majorité des tumeurs abdominales de l'enfant.

* Ces diagnostics sont précisés, en fonction des éléments apportés par cette première orientation:

- par l'analyse de marqueurs biologiques, d'éventuels autres examens radiographiques et scintigraphiques.

- voire par ponction-biopsie à l'aiguille fine en milieu spécialisé.

* En dehors des rares cas d'urgence chirurgicale (syndrome occlusif vrai, torsion ou rupture tumorale), l'abord chirurgical ne doit pas être conduit en urgence avant précision du diagnostic et, en cas de tumeur maligne, avant le bilan d'extension général et le bilan d'opérabilité. En effet, dans bien des cas de tumeurs abdominales malignes de l'enfant, la chimiothérapie néoadjuvante permet une réduction tumorale préopératoire, une intervention dans des conditions plus simples et plus complètes, voire, dans les lymphomes malins non hodgkiniens, l'absence de toute intervention chirurgicale.

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