Décrite en 1909 par Steinert et par Batten et Gibb, la dystrophie
myotonique est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte.
Sa
prévalence moyenne est estimée à 5 pour 100 000 habitants.
Elle est
exceptionnellement élevée (189 pour 100 000 habitants) dans la population
canadienne du Saguenay-Lac-Saint-Jean (nord du Québec) dont l’étude
généalogique a permis d’établir que tous les patients descendaient d’un
couple ancestral commun unique, immigré dans cette région en 1657.
La maladie de Steinert se singularise des autres dystrophies musculaires par
l’existence d’une myotonie, qui en constitue le signe cardinal, et par une
atteinte plurisystémique responsable d’une cataracte, d’une calvitie, de
troubles cardiaques et d’une atteinte endocrinienne.
Bien que classée comme
maladie musculaire, la maladie de Steinert est donc susceptible de concerner
bien d’autres spécialistes que le neurologue.
Si l’avènement du diagnostic
génétique moléculaire a rendu un peu désuètes les anciennes descriptions
cliniques, il n’en demeure pas moins que l’identification clinique de la
maladie et la connaissance de ses multiples manifestations restent d’actualité
afin d’optimiser la prise en charge de ces patients.
Nous envisagerons successivement la description de la forme commune puis
celle de la forme congénitale.
Aspects cliniques de la forme commune
:
La sévérité de la maladie est très variable, allant des formes cliniquement
asymptomatiques (cataracte isolée, myotonie détectée par l’électromyogramme
[EMG]) aux formes avec déficit musculaire majeur, troubles
de la respiration et de la déglutition, atteinte cardiaque.
La forme commune
de la maladie de Steinert est habituellement reconnue dans la deuxième ou
troisième décennie, mais beaucoup de patients ont des symptômes depuis l’enfance.
L’évolution de la maladie est généralement lente, mais une
dégradation rapide et imprévisible peut s’observer chez certains patients
jusqu’alors modérément atteints.
La capacité de travail est limitée à terme
chez plus de deux tiers des patients.
L’espérance de vie excède rarement
65 ans, les deux principales causes de décès sont les pneumopathies et les
troubles du rythme cardiaque [Brain 1998 ; 121 : 1557-1563].
A -
Atteinte musculaire squelettique :
La répartition du déficit et de l’atrophie musculaire est très caractéristique,
intéressant les muscles de la face, du cou et des segments distaux des
membres.
L’atteinte des muscles de la face et du cou est une des plus précoces et des
plus constantes mais elle passe souvent inaperçue du patient.
Les muscles
temporaux et masséters sont atrophiés, donnant au faciès un aspect peu
expressif, allongé, avec les joues creuses et la bouche entrouverte.
La force
des orbiculaires palpébraux est diminuée. Le ptosis est fréquent,
généralement symétrique et modéré.
Il est rare d’observer une franche
limitation des mouvements oculaires ou une diplopie.
À cette atteinte
musculaire s’associe une calvitie précoce chez les patients masculins, et
parfois un prominauris (grandes oreilles décollées).
L’aspect du faciès est
ainsi très particulier et permet souvent à lui seul d’évoquer le diagnostic.
Au cou, l’atrophie des sterno-cléido-mastoïdiens et la faiblesse des
muscles fléchisseurs sont précoces, contrastant avec une force préservée des
muscles extenseurs de la nuque.
La combinaison de l’atteinte faciale et de la
musculature vélopharyngée est responsable d’une voix mal articulée,
nasonnée, et de troubles de la déglutition dans les formes plus sévères.
L’atteinte musculaire distale des membres est généralement modérée
au stade précoce de la maladie.
Sa répartition au niveau des avant-bras et des
mains est diffuse, non sélective et symétrique, touchant les fléchisseurs, les
extenseurs, et les muscles intrinsèques des mains.
Aux membres inférieurs, la
faiblesse des releveurs des pieds et des orteils peut engendrer un steppage.
L’extension proximale du déficit est plus tardive, toutefois certains patients
présentent précocement un déficit amyotrophiant des quadriceps.
Les muscles
abdominaux sont souvent touchés, la musculature spinale est respectée.
Les
rétractions musculotendineuses sont rares, les réflexes ostéotendineux distaux
sont diminués et s’abolissent avec l’évolution.
Une neuropathie axonale
sensitivomotrice modérée, non corrélée à l’importance du handicap moteur, a
été démontrée par des travaux électrophysiologiques et histopathologiques.
La myotonie est le signe cardinal de la maladie de Steinert.
À l’inverse de ce
que l’on observe dans les myotonies non dystrophiques, il est exceptionnel que les patients s’en plaignent.
Elle doit donc être attentivement recherchée
par l’examen, sous peine de méconnaître le diagnostic.
Elle se définit comme
une lenteur anormale et indolore à la décontraction musculaire, elle diminue
progressivement à la répétition du mouvement et n’est pas corrélée à la
sévérité de l’atteinte déficitaire.
Le rôle aggravant du froid, rapporté par
certains patients, n’est cependant pas démontré par les études électrophysiologiques.
Dans la maladie de Steinert, la myotonie
prédomine au niveau des mains.
La myotonie spontanée est détectable
après fermeture du poing ou serrement de la main : l’extension des doigts,
surtout du pouce, est lente et difficile, le sujet s’aidant parfois d’une flexion
du poignet pour rouvrir sa main.
La myotonie spontanée n’est plus
appréciable lorsque la faiblesse des doigts est trop importante.
La myotonie
provoquée se recherche par la percussion de l’éminence thénar où elle se
traduit par un mouvement d’adduction prolongée du pouce.
B - Manifestations cardiaques
:
L’atteinte cardiaque est commune au cours de la maladie de Steinert.
Environ 90 % des patients ont des anomalies électrocardiographiques.
Il
est important de noter l’absence de corrélation entre la gravité, l’évolutivité
de l’atteinte cardiaque et celle de l’atteinte musculaire squelettique.
Des
études démontrent que la taille de l’expansion CTG n’est pas un facteur
prédictif des anomalies cardiaques.
Ces notions justifient pleinement l’intérêt
d’une surveillance électrocardiographique régulière et répétée (une à deux
fois par an) chez l’ensemble des patients, quel que soit leur statut clinique.
Les troubles de la conduction auriculoventriculaire (bloc
auriculoventriculaire de différents degrés) et intraventriculaires (bloc de
branche) sont les plus fréquents, et leur risque de survenue augmente avec
l’âge.
Les troubles du rythme s’observent aussi, qu’ils soient supraventriculaires (flutter ou fibrillation auriculaire, dysfonction sinusale)
ou, plus rarement, à l’étage ventriculaire.
Il existe une corrélation négative
des troubles du rythme ventriculaire avec l’âge.
On peut voir enfin un
dysfonctionnement ventriculaire gauche mais, contrairement à ce que
l’on observe dans d’autres dystrophies musculaires, l’insuffisance cardiaque
congestive est rare.
Il existe un risque de mort subite chez les patients atteints de maladie de
Steinert, dont la fréquence est diversement appréciée selon les études (entre 4
et 10 %).
Son risque et son mécanisme de survenue ont été étudiés chez 49
patients asymptomatiques implantés d’un pacemaker doué d’une fonction
holter et suivis pendant 2 ans en moyenne.
Tous les patients inclus avaient
soit des troubles de la conduction infrahissienne soit une bradycardie
documentée (intervalle HV supérieur ou égal à 70 ms).
Cette étude a montré
que 44 %des patients implantés présentaient des blocs auriculoventriculaires
complets et 55 %des troubles du rythme ventriculaire avec survenue de trois
morts subites, dont deux n’étaient pas d’origine rythmique.
Ces résultats semblent valider l’indication de la stimulation cardiaque préventive dans le
cas où l’intervalle HV est supérieur à 70 ms, même si les patients sont
cliniquement asymptomatiques.
L’électrocardiogramme (ECG) et le Holter rythmique constituent les
examens de base pour le dépistage des manifestations cardiaques chez les
patients atteints de maladie de Steinert.
Cependant, l’indication d’une
exploration électrophysiologique endocavitaire doit être assez large compte
tenu de la grande fréquence des troubles conductifs infrahissiens même en
cas d’ECG normal, et de la gravité potentielle d’un trouble conductif
asymptomatique.
Enfin, une évaluation précise du statut cardiologique est
indispensable dès lors que l’on envisage de traiter une myotonie invalidante
car les produits efficaces (mexilétine, diphénylhydantoïne) sont
cardiotoxiques.
C - Atteinte respiratoire
:
Les troubles respiratoires sont fréquents et procèdent de plusieurs
mécanismes : atteinte des muscles respiratoires, pneumopathie de déglutition
secondaire à l’atteinte des muscles vélopharyngés, et troubles du sommeil.
L’atteinte diaphragmatique résulte à la fois de la faiblesse et de la myotonie.
Elle est un élément déterminant dans la survenue d’une hypoventilation
alvéolaire.
Une surmortalité est observée chez les patients ayant un syndrome
restrictif et une hypercapnie.
Une corrélation statistique a été établie entre la
prévalence de l’hypercapnie (PaCO2 >= 43 mmHg) et le degré de handicap
fonctionnel à l’échelle MDRS (muscular disability rating scale), la
somnolence diurne étant un cofacteur prédictif significatif.
La surveillance des épreuves fonctionnelles respiratoires et de la gazométrie
artérielle est donc déterminante.
Elle sera complétée au besoin par une étude polysomnographique.
D - Manifestations endocriniennes
:
L’atteinte gonadique est au premier plan chez l’homme.
Elle est responsable
d’un hypogonadisme hypergonadotrope.
Un bilan de stérilité primaire ou
secondaire peut être à l’origine du diagnostic de la maladie. Une atrophie
testiculaire est présente chez 60 à 80 %des patients, la diminution de la libido
et l’impuissance sont habituellement plus tardives.
Les principales lésions
histologiques sont une fibrose des tubes séminifères, responsable d’une
azoospermie tardive, alors que les cellules de Leydig sont conservées, voire
hyperplasiques.
L’élévation du taux des gonadotrophines plasmatiques, en
particulier de l’hormone folliculostimulante (FSH), et leur réponse explosive
lors de la stimulation par la gonadolibérine (LH-RH) sont le reflet de l’atteinte
gonadique primaire.
La testostéronémie est normale ou légèrement diminuée.
Chez la femme, les anomalies sont plus rares (15 à 20 %).
Les dosages
hormonaux sont généralement normaux mais on peut observer des troubles
des règles, une ménopause précoce.
Les troubles du métabolisme glucidique sont fréquents.
L’intolérance aux
hydrates de carbone, dépistée par une hyperglycémie provoquée par voie
orale, est beaucoup plus fréquente que le diabète de type II dont l’incidence
est quatre fois supérieure à celle de la population générale.
Elle s’associe à
un hyperinsulinisme témoignant d’une résistance périphérique à l’insuline.
Une diminution significative du taux d’acide ribonucléique (ARN) du
récepteur à l’insuline a été mise en évidence dans les biopsies musculaires de
patients atteints de dystrophie myotonique.
Parmi les autres manifestations endocriniennes, on peut citer des anomalies
du métabolisme du calcium, un goitre colloïde ou nodulaire, une diminution
du métabolisme de base non expliquée par une hypothyroïdie.
E - Manifestations oculaires :
La plus commune est la cataracte qui est quasiment constante chez les
patients adultes de 40 ans.
Elle affecte assez souvent simultanément les
deux yeux et peut être le premier et l’unique signe de la maladie, son aspect à
un stade évolué n’étant pas toujours suffisamment spécifique pour évoquer le
diagnostic en l’absence des autres manifestations.
Elle est de type souscapsulaire
postérieur et donne des opacités multicolores irisées dont le
nombre et la taille croissent avec le temps, conduisant à l’intervention chez
environ 20 % des patients.
De même que la cataracte doit être
systématiquement recherchée par un examen à la lampe à fente chez les
patients atteints de dystrophie myotonique, ce diagnostic est à évoquer
systématiquement chez les sujets porteurs d’une cataracte présénile.
D’autres anomalies oculaires, moins fréquentes, sont décrites : hypotonie
oculaire, dégénérescence pigmentaire de la rétine (périphérique ou
impliquant la macula), troubles de la sécrétion lacrymale, anomalies
palpébrales, conjonctivales et cornéennes.
F - Atteinte du système nerveux central
:
L’hypersomnie, la somnolence diurne sont très fréquentes et souvent
méconnues, pouvant conduire abusivement au diagnostic de narcolepsie.
L’hypoventilation alvéolaire ne paraît pas être le seul facteur en cause puisque
ces troubles du sommeil peuvent s’observer sans atteinte respiratoire
démontrée, ou persister après correction de l’hypoventilation, suggérant
la participation d’un mécanisme central que semblent confirmer les études électrophysiologiques.
Les troubles de la personnalité ne sont pas rares.
Ils associent indifférence,
apathie, traits évitants et ne paraissent liés ni à une dépression, ni au degré de
handicap physique. Des troubles intellectuels sont décrits, en particulier
une altération des fonctions exécutives.
Toutefois il n’y a pas de déclin
intellectuel progressif au cours de la maladie de Steinert.
Le retard mental est
l’apanage des formes congénitales.
Une diminution significative du métabolisme cérébral du glucose, corrélée au
nombre de répétitions du triplet CTG, a été démontrée en tomographie par
émission de positrons.
G - Manifestations digestives :
La musculature lisse n’est pas épargnée au cours de la maladie de Steinert.
Elle est responsable de troubles digestifs qui sont très fréquents et
essentiellement liés à une diminution de la motilité digestive.
On peut
observer une dysphagie, un reflux gastrooesophagien, des troubles du transit
intestinal (diarrhée, constipation), un dysfonctionnement du sphincter anal en
partie dû à la myotonie.
Les lithiases biliaires conduisent un tiers des
patients à la cholécystectomie.
L’augmentation des gammaGT et des
phosphatases alcalines est présente chez environ la moitié des patients, en
dehors de tout éthylisme.
H - Autres manifestations :
La calvitie s’observe chez environ 80 % des patients masculins alors qu’elle
est rare chez les femmes.
Elle est précoce, frontale et temporale, et son
étendue est en général corrélée avec la gravité de la maladie.
Les autres
systèmes pileux peuvent être touchés mais à un moindre degré.
Les ongles
sont normaux.
Plusieurs cas de pilomatrixome ont été décrits.
Les altérations osseuses les plus classiques sont un épaississement de la voûte
crânienne et une hyperostose frontale interne observés dans 60 à 70 % des
cas.
Sur le plan immunologique et hématologique, il existe une diminution du taux
sérique des immunoglobulines G et du taux de lymphocytes T circulants,
corrélée à la taille de l’expansion dans le gène DMPK.
Forme congénitale de la maladie de Steinert
:
Cette forme particulière s’observe de façon quasi-exclusive chez les nouveaunés
de mère atteinte de dystrophie myotonique, indépendamment du degré de
gravité de l’atteinte maternelle.
Elle provoque le décès du nouveau-né dans
16 % des cas.
Le début anténatal de cette forme de la maladie rend compte de la diminution
des mouvements actifs foetaux et d’un hydramnios, ce dernier constituant un
critère pronostique péjoratif.
On peut observer des pieds bots, plus rarement
un tableau d’arthrogrypose.
Le nouveau-né se présente avec une hypotonie
globale, une faiblesse marquée des muscles de la face avec un aspect en «
accent circonflexe » de la lèvre supérieure, des troubles de la succion et de la
déglutition.
Une détresse respiratoire est fréquente, en rapport avec une
atteinte du diaphragme, des muscles intercostaux, responsable d’un aspect
grêle des côtes.
Elle peut être majorée par une hypoplasie pulmonaire.
La myotonie n’étant pas cliniquement détectable à la naissance, le diagnostic
repose sur l’évocation clinique du diagnostic et la mise en évidence d’une
atteinte qui était méconnue chez la mère.
Il est confirmé par l’étude génétique
moléculaire.
La principale cause de décès chez ces nouveau-nés est l’insuffisance
respiratoire aiguë.
Si l’enfant survit, le développement moteur est retardé
mais ne compromet pas l’acquisition de la marche ni l’autonomie motrice.
Cependant un retard mental affecte au moins deux tiers de ces enfants, avec
un QI compris entre 40 et 80.
La myotonie clinique est rarement détectable
avant l’âge de 5 ans mais constamment présente après la première décennie.
L’évolution de la maladie rejoint ensuite celle de la forme commune.
Le risque de récurrence d’une forme congénitale est très élevé chez une mère
ayant déjà eu un enfant atteint de forme néonatale.
Ce risque théorique
approximatif est estimé de la façon suivante :
– une femme atteinte de maladie de Steinert, ayant déjà eu un enfant atteint
d’une forme congénitale, a un risque statistique pour sa descendance de 25 %
de morts néonatales, 25 % de formes infantiles sévères et 50 % d’enfants
sains ;
– une femme atteinte n’ayant pas eu d’enfant atteint de forme congénitale, a
un risque statistique pour sa descendance de 10 %de morts néonatales, 10 %
de formes infantiles sévères, 30 %de formes tardives, et 50 %d’enfants sains.
Aspects génétiques
:
La maladie de Steinert est une affection d’hérédité autosomique dominante, à
pénétrance complète et à expressivité variable.
De génération en génération,
le début de la maladie est de plus en plus précoce et la maladie de plus en plus
grave.
Ce phénomène d’anticipation est maintenant expliqué à l’échelon
moléculaire.
La localisation exacte du gène en 19 q13.3 date de 1992.
L’anomalie
moléculaire correspond à l’amplification d’une répétition du trinucléotide
CTG situé dans la région 3’ non codante du gène codant la DMPK.
Le nombre
de répétitions chez les individus normaux est variable (5 à 37).
Il est supérieur
à 50 et peut atteindre 2 000 ou plus chez les sujets atteints de dystrophie myotonique de Steinert.
L’événement original qui déclenche et
détermine le nombre de répétitions de ce triplet n’est pas encore connu.
Ces données permettent le diagnostic génétique direct de la maladie, avec une
grande fiabilité, quel que soit le type de prélèvement utilisé (sang, villosités
choriales, amniocytes).
L’expansion de l’ADN est détectable soit par la
technique du southern blot, soit par PCR (polymerase chain reaction) qui
donne une réponse plus rapide mais ne peut être employée que pour de courtes
répétitions de triplets (5 à 300).
Une corrélation a été établie entre la taille de
l’expansion du triplet et la sévérité de la maladie, les formes congénitales
correspondant aux expansions les plus larges.
Toutefois cette corrélation
n’est pas absolue, et ni l’âge de début ni l’évolutivité de la maladie ne peuvent
être prédits par les résultats de l’étude génétique moléculaire pour les
expansions de taille intermédiaire.
Chez les sujets sains, le nombre de triplets CTG est relativement stable d’un
tissu à l’autre et lors de la transmission.Àl’inverse, chez les individus atteints,
il existe une instabilité intergénérationnelle se traduisant par une
augmentation de la taille des répétitions CTG au cours des générations
successives, ce qui explique le phénomène d’anticipation observé depuis
longtemps par les cliniciens.
Cependant, le nombre de répétitions CTG
transmis varie à la fois selon la taille de la répétition et selon le sexe du parent
transmetteur.
Lorsque le nombre de triplets est inférieur à 100 chez le
parent transmetteur, l’amplification à la génération suivante est plus
importante si la transmission est paternelle.
En revanche, au-delà de 500 CTG, on observe une inversion de l’influence du sexe, tendant vers une
diminution du nombre des répétitions lors des transmissions paternelles et
vers une augmentation lors des transmissions maternelles.
Cette limitation à
l’expansion lors des transmissions paternelles a été proposée comme une
explication possible au caractère exceptionnel des formes néonatales transmis
par les pères.
Une correction spontanée de la mutation transmise par le
père a été rapportée dans quelques cas.
De plus, chez un même patient, le nombre de répétitions CTG varie non
seulement d’un tissu à l’autre, mais aussi au sein d’un même tissu. Les
expansions ont une taille plus importante dans les fibres musculaires que dans
les lymphocytes.
Cette hétérogénéité de la taille des répétitions CTG dans
les tissus est le résultat d’une instabilité somatique.
Chez les embryons
porteurs de l’anomalie moléculaire, le nombre de répétitions ne
commencerait à augmenter qu’entre la 13e et la 16e semaine de gestation.
Cette instabilité somatique persiste après la naissance et l’on observe une
augmentation progressive de la taille des répétitions pendant toute la vie.
Actuellement, on ne sait pas encore si l’amplification du triplet CTG d’une
génération à l’autre s’effectue uniquement dans l’embryon ou si elle se réalise
aussi dans les gamètes.
La protéine DMPK est une protéine kinase.
Elle a été localisée par immunocytochimie au niveau du muscle cardiaque, des triades et du
réticulum sarcoplasmique des cellules musculaires squelettiques, du
réticulum endoplasmique des cellules épithéliales du cristallin.
Dans le
muscle des patients adultes, l’expression du gène DMPK est diminuée.
Cette
diminution de production de la protéine est la conséquence de la
séquestration, dans le noyau des cellules, des ARN messagers porteurs de
l’amplification CUG (transcription des triplets CTG).
Cependant, une
diminution de l’expression du gène DMPK n’apparaît pas suffisante pour
expliquer les désordres multisystémiques observés dans la maladie de
Steinert.
L’expansion de la répétition CTG pourrait également perturber
l’expression des gènes DMAHPet DMR-N9, contigus au gène DMPK sur le
chromosome 19.
En outre, il est possible que les répétitions du tripletCUG
dans l’ARN messager du gène DMPK entraînent un désordre du métabolisme
d’autresARN messagers.
Différents modèles de souris transgéniques porteuses de la mutation du gène
humain DMPK (avec différentes tailles de l’amplification CTG) ont été créés
afin d’acquérir une meilleure connaissance des mécanismes
physiopathologiques de la maladie.
Ces modèles reproduisent une instabilité
intergénérationnelle et somatique comme on l’observe chez les patients.
Signalons enfin que, dans une large famille où les individus atteints
présentaient un phénotype similaire à celui de la dystrophie myotonique,
l’expansion de triplets dans le gène DMPK n’a pas été mise en évidence et
l’analyse de liaison a identifié un locus (DM2) dans la région 3q.
Diagnostic différentiel :
Il se pose essentiellement avec une entité clinique d’identification récente appeléePROMM(proximal myotonic myopathy), le PROMM et la dystrophie
myotonique appartenant au groupe nouvellement défini des myopathies
myotoniques multisystémiques dominantes (DOMMOP = dominant
multisystem myotonic myopathies).
L’identification du PROMM date de 1994.
Il s’agit d’une affection
autosomique dominante multisystémique caractérisée par une myotonie, une
faiblesse musculaire proximale, une cataracte, une possible atteinte cardiaque
et un hypogonadisme.
Elle présente donc des similarités cliniques avec la
maladie de Steinert mais elle n’est pas liée au même locus et les patients
atteints de PROMM n’ont pas d’expansion du nombre de triplets CTG dans
le gèneDMPK.
En pratique, on est conduit à évoquer ce diagnostic chez
tout patient suspect de maladie de Steinert dont le diagnostic n’est pas
confirmé par l’étude génétique moléculaire.
La localisation chromosomique duPROMMn’est pas encore connue, il n’existe pas actuellement d’évidence
en faveur d’une mutation instable.
Il est important de noter que la myotonie
clinique est beaucoup moins franche dans le PROMM où elle est souvent
fluctuante au cours du temps, y compris à l’EMG, et peut n’affecter que
quelques muscles.
La faiblesse proximale et les douleurs musculaires sont les
symptômes les plus fréquents, un tremblement d’action est observé dans
environ 20 %des cas.
Les lésions histologiques musculaires sont dépourvues
de spécificité.
La fréquence exacte des troubles du rythme cardiaque reste à
établir.
Il n’y a pas d’atteinte intellectuelle mais des anomalies diffuses de la
substance blanche sur l’IRM encéphalique ont été rapportées chez quelques
patients.
Diagnostic et prise en charge
:
Le diagnostic de dystrophie myotonique peut généralement être évoqué sur
les seules données cliniques mais un retard au diagnostic n’est pas rare en
raison d’une expression phénotypique fruste (cataracte isolée, arythmie
cardiaque) ou de troubles négligés du fait de leur ancienneté.
La mise en évidence d’une myotonie à l’EMG et d’une cataracte par l’examen à la lampe
à fente sont utiles dans les formes paucisymptomatiques.
La confirmation
diagnostique est apportée par l’étude génétique moléculaire qui rend dès lors
inutile la biopsie musculaire.
Lorsque celle-ci est effectuée, elle montre un
taux élevé de noyaux musculaires centralisés, une atrophie sélective des fibres
de type I, et des remaniements de structure (fibres annulaires, masses sarcoplasmiques latérales).
Aucune de ces anomalies n’est spécifique mais
l’ensemble des lésions est assez distinctif.
L’enquête familiale doit être aussi complète que possible, incluant les
individus à risque réputés asymptomatiques sur le plan musculaire.
Le
diagnostic anténatal est réalisable sur biopsie des villosités choriales entre la
neuvième et la 11e semaine d’aménorrhée.
La prise en charge d’un patient atteint de dystrophie myotonique passe
d’abord par une enquête initiale rigoureuse à la recherche des différentes
manifestations systémiques de la maladie (ECG, Holter rythmique,
pléthysmographie, gazométrie artérielle, dosages hormonaux, examen
ophtalmologique) dont l’exploration sera poursuivie si besoin
(électrophysiologie endocavitaire, polysomnographie).
Le rythme de la
surveillance de l’état musculaire, cardiaque et respiratoire sera ensuite adapté
à l’état du patient, avec au moins un électrocardiogramme et un Holter-ECG
annuels.
Le steppage peut être corrigé par des orthèses antiéquin. Le traitement de la
myotonie ne se justifie que si elle est invalidante, ce qui est rare.
Elle peut être
améliorée par la diphénylhydantoïne (100 mg 2 à 3 fois/j) ou la mexilétine
(400 à 600 mg/j).
Ces produits ne seront prescrits qu’après accord du
cardiologue, en raison de leur effet arythmogène et sur la conduction
cardiaque.
Les indications et les résultats du traitement chirurgical de la
cataracte sont comparables à ceux des autres types de cataracte.
La correction
chirurgicale du ptosis n’est pas souhaitable car elle expose à des ulcérations
cornéennes en raison de la faiblesse des orbiculaires palpébraux qui lui est
associée.
L’implantation d’un pacemaker sera envisagée chez les patients
symptomatiques ou en cas de troubles importants de la conduction.
Les
critères de la stimulation cardiaque préventive sont encore débattus.
En cas
d’atteinte respiratoire, la prévention des pneumopathies de déglutition, la
kinésithérapie, le traitement précoce des infections pulmonaires sont
nécessaires.
Le recours à une ventilation non invasive peut être indiqué chez
les patients ayant un syndrome restrictif et une hypercapnie.
Les complications anesthésiques, dominées par les complications
respiratoires, sont à redouter chez ces patients qu’il convient de protéger de
toute intervention non indispensable.
Elles justifient un bilan préanesthésique
approfondi, l’éviction (halogénés, suxaméthonium) ou l’emploi prudent
(néostigmine, thiopental) de certains produits anesthésiques, un monitorage
cardiaque, respiratoire et thermique pendant l’intervention, enfin une
surveillance postopératoire prolongée en milieu de réanimation avec
kinésithérapie adaptée dès que possible.
L’accouchement est aussi une
période délicate compte tenu de la fréquence des complications
obstétricales dues à une mauvaise contraction du muscle utérin (mauvais
déroulement du travail, risque accru d’hémorragie et de rétention placentaire).
