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Dermatologie
Kératodermies palmoplantaires (Suite)
Cours de dermatologie
 

 

Génodermatoses avec une kératodermie palmoplantaire :

1- Ichtyoses :

Transmission héréditaire : dépend du type d’ichtyose.

Symptômes palmoplantaires : des paumes hyperlinéaires sont habituelles au cours de l’ichtyose vulgaire autosomique dominante.

Elle peut aussi être associée à un eczéma atopique palmoplantaire hyperkératosique.

Différentes formes d’ichtyoses congénitales comportent une KPP diffuse avec ou sans érythème sous-jacent : érythrodermies congénitales ichtyosiformes, ichtyoses lamellaires, ichtyoses hystrix de Curth-Macklin, ichtyoses congénitales complexes (trichothiodystrophie, syndrome de Dorfmann).

Symptômes associés ectodermaux : les ichtyoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une xérose cutanée avec formation de squames d’aspect variable.

Les formes d’ichtyoses présentes dès la naissance (ichtyoses congénitales) comportent une atteinte généralisée parfois responsable d’une KPP, tandis que les ichtyoses vulgaires, autosomique dominante et récessive liée à l’X épargnent généralement les paumes et les plantes.

Les ichtyoses congénitales peuvent être accompagnées d’altérations unguéales et d’alopécie légère.

Symptômes associés non ectodermaux : dans les ichtyoses congénitales complexes, différents organes peuvent être atteints. Histologie : selon le type d’ichtyose.

Physiopathologie : dans l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, des mutations des kératines K1 et K10 ont été identifiées.

Des mutations de la transglutaminase kératinocytaire sont retrouvées dans la forme lamellaire de type I des ichtyoses congénitales.

2- Épidermolyse bulleuse simple (EBS) :

Transmission héréditaire : autosomique dominante, rarement autosomique récessive.

Symptômes palmoplantaires : le type herpétiforme de Dowling- Meara, le type généralisé de Koebner et le type avec pigmentation en « mottes » peuvent être associés à une KPP focale ou diffuse.

Symptômes associés ectodermaux : l’EBS est un groupe de maladies caractérisées par la tendance qu’a la peau à développer des bulles après un traumatisme mécanique mineur.

L’âge du début est variable, les formes graves étant présentes dès la naissance.

Les bulles guérissent sans séquelles.

Histologie : bulles intraépidermiques suite à une cytolyse dans la couche basale.

Physiopathologie : les types d’EBS sans symptômes associés sont dus à des mutations de gènes des kératines K5 ou K14 qui codent des tonofilaments exprimés dans la couche basale de l’épiderme.

La sévérité de la maladie dépend de la région d’acide désoxyribonucléique (ADN) mutée, les mutations des régions hautement conservées provoquant les types d’EBS les plus sévères.

3- Dyskératose folliculaire :

Synonyme : maladie de Darier-White.

Transmission héréditaire : autosomique dominante, liée au chromosome 12q24.1.

Symptômes palmoplantaires : les paumes et les plantes sont le siège de petites lésions kératosiques qui entraînent une interruption du microrelief cutané.

Symptômes associés ectodermaux : la dyskératose folliculaire est une maladie qui se manifeste dans l’enfance ou dans l’adolescence.

Elle est caractérisée par des papules kératosiques et brunâtres, souvent confluentes, qui touchent les régions séborrhéiques.

Sur le dos des mains et des pieds se trouvent souvent des papules ressemblant à des verrues planes.

Les ongles sont régulièrement altérés : stries longitudinales, fragilité accrue, hyperkératose ou épaississement sous-unguéal.

De petites papules blanchâtres peuvent être présentes sur la muqueuse orale.

Histologie : acanthose, papillomatose, hyperorthokératose et dyskératose acantholytique focale avec des « corps ronds » et des « grains ».

Physiopathologie : la dyskératose folliculaire est due à des mutations du gène SERCAZA.

Son produit protéique est une pompe de calcium responsable pour l’export du calcium du réticulum endoplasmique dans le cytoplasme.

4- Acrokératose verruciforme :

Synonyme : maladie de Hopf.

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : cette génodermatose débute dans l’adolescence et se présente par l’apparition de papules ressemblant à des verrues planes.

Les paumes et les plantes ne sont pas souvent atteintes.

Symptômes associés ectodermaux : les lésions se trouvent de préférence sur le dos des mains et des pieds, aux avant-bras, aux coudes et aux genoux.

Histologie : acanthose, hypergranulose et hyperkératose. Une papillomatose se rencontre moins souvent.

Physiopathologie : inconnue.

En raison des différences histopathologiques, l’acrokératose verruciforme est probablement une entité propre plutôt qu’une forme fruste de la dyskératose folliculaire.

5- Érythrokératodermies :

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : l’érythrokératodermie variable de Mendes da Costa (EKV) et l’érythrokératodermie progressive symétrique de Gottron (EPS) peuvent être accompagnées d’une KPP diffuse érythémateuse.

Symptômes associés ectodermaux : l’EKV est présente à la naissance ou se manifeste dans la première année de vie.

Elle est caractérisée par des macules érythémateuses récidivantes transitoires à bords irréguliers.

Les patients développent aussi des plaques kératosiques brunâtres persistantes.

Les deux types de lésions se localisent aux extrémités, au tronc, aux fesses et au visage.

Des plaques psoriasiformes peuvent se trouver aux coudes et aux genoux.

L’EPS se manifeste dans la première année de vie et montre des plaques érythématosquameuses à distribution symétrique sur les extrémités, les épaules, les fesses et le visage, épargnant généralement le tronc.

Cependant, des macules érythémateuses transitoires ne font pas partie du tableau clinique. Une variante rare, l’érythrokératodermie en « cocardes » (Degos), caractérisée par des lésions annulaires transitoires avec desquamation centrale, n’est pas associée à une KPP.

Histologie : acanthose, papillomatose et hyperkératose ortho- et parakératosique.

Dans le derme se trouve un discret infiltrat inflammatoire périvasculaire.

Physiopathologie : l’EKV est due à des mutations de la connexine 31 (chromosome 1p34), composante des jonctions gap entre les kératinocytes.

L’association d’une EPS à une KPP de Camisa a été décrite dans une famille portant une mutation de la loricrine.

6- Pityriasis rubra pilaire PRP (forme familiale) :

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : les paumes et les plantes sont le siège d’un érythème kératosique et de fissures douloureuses.

Symptômes associés ectodermaux : la forme familiale de la PRP est plus rare et moins grave que la forme acquise.

Un érythème kératosique orangé et des papules folliculaires kératosiques confluentes se développent sur le tronc, le cuir chevelu et la face d’extension des membres.

Histologie : acanthose et hyperkératose avec îlots de parakératose.

Les follicules pileux sont le siège d’une kératose lamellaire infundibulaire.

Physiopathologie : inconnue.

7- Dermatopathie pigmentée réticulaire :

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : la KPP n’est pas toujours présente.

Elle est diffuse, par endroits ponctuée.

Symptômes associés ectodermaux : la triade caractérisant cette entité consiste en une pigmentation réticulée, une alopécie légère non cicatricielle des cheveux, sourcils, poils axillaires et pubiens, ainsi que des anomalies unguéales (fragilité accrue, stries longitudinales ou dystrophie).

La pigmentation réticulaire peut toucher le corps entier (paumes et plantes incluses), mais prédomine sur le tronc.

Elle apparaît dans les deux premières années de vie et, contrairement au syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, n’a pas tendance à régresser.

D’autres symptômes de fréquence variable ont été décrits dans la littérature : hypohidrose, hyperhidrose, adermatoglyphie, pigmentation des muqueuses orales et conjonctivales, formation répétitive de bulles sur le dos des mains et des avant-bras sans séquelles cicatricielles, taches superficielles sur la cornée et forte pigmentation de l’aréole.

Histologie : dégénérescence-liquéfaction de l’assise basale épidermique et incontinence pigmentaire, image proche du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn.

Physiopathologie : inconnue.

8- Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn :

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : la KPP est d’aspect variable.

Les lésions peuvent être focales, striées ou radiaires et/ou diffuses, parfois même absentes.

La KPP débute entre l’âge de 1 et 10 ans.

Symptômes associés ectodermaux : parfois, les nouveau-nés atteints de cette maladie développent des lésions bulleuses palmoplantaires transitoires à quelques jours de vie.

Ces lésions guérissent sans séquelles et ne récidivent pas.

Régulièrement, d’autres anomalies ectodermales sont associées à ce syndrome : hypo- ou aplasie des dermatoglyphes, altérations unguéales (malalignement des ongles des grands orteils, onycholyse, hyperkératose sous-unguéale) et anomalie de l’émail dentaire suivie de la perte prématurée des dents.

Habituellement, les patients souffrent d’une hypohidrose généralisée de gravité variable, responsable d’une intolérance à l’effort et parfois d’un collapsus.

La pigmentation réticulée ou en « mottes », caractéristique du syndrome, prédomine sur le tronc et le cou, mais peut aussi toucher le visage et les membres.

Elle se développe sans phase inflammatoire entre un âge de quelques mois et 6 ans, et elle a tendance à régresser à un âge plus avancé.

Histologie : épiderme normal, par endroits couvert d’une légère hyperkératose, incontinence pigmentaire et dépôts caractéristiques de colloïde-amyloïde sans infiltrat inflammatoire. Physiopathologie : inconnue.

9- Syndrome de Weary :

Synonyme : acrokératose poïkilodermique bulleuse et héréditaire.

Transmission héréditaire : autosomique dominante.

Symptômes palmoplantaires : la KPP d’aspect focal en « îlots » n’est présente que dans 60 % des cas.

Elle peut apparaître chez le nourrisson, mais ne se manifeste habituellement qu’après la puberté.

Symptômes associés ectodermaux : la différenciation entre les syndromes de Weary et de Kindler n’est pas encore résolue, certains travaux suggérant leur identité.

Les deux syndromes sont caractérisés par la formation de bulles chez l’enfant, l’apparition progressive d’une poïkilodermie et parfois d’une KPP.

Les lésions bulleuses du syndrome de Weary ne sont habituellement pas congénitales, mais apparaissent plutôt dans les six premiers mois de vie.

Elles peuvent être généralisées, toucher les muqueuses ou prédominer sur les extrémités.

Elles s’estompent dans l’enfance ou l’adolescence.

La dyschromie poïkilodermique se développe précocement dans la première année de vie au fur et à mesure que l’épidermolyse diminue.

Elle est caractérisée par des macules hyperpigmentées, par endroits réticulées, sur l’ensemble du corps, s’accentuant dans les grands plis et épargnant en général le visage.

L’atrophie cutanée et la présence de télangiectasies sont moins prononcées que dans le syndrome de Kindler.

Des papules planes verruqueuses se trouvent sur le dos des mains et des pieds, des poignets, des chevilles, des coudes et des genoux.

Histologie : vacuolisation des kératinocytes de la couche basale et incontinence pigmentaire. Physiopathologie : inconnue.

10- Syndrome de Kindler :

Transmission héréditaire : autosomique récessive, mais d’autres modes de transmission héréditaire sont possibles.

Symptômes palmoplantaires : la KPP d’aspect diffus ou focal en « îlots » est un symptôme variable de ce syndrome.

Symptômes associés ectodermaux : contrairement au syndrome de Weary, on ne trouve pas de lésions verruqueuses.

Les lésions bulleuses se développent dès les premiers jours de vie. Une photosensibilité est fréquente : la formation de bulles augmente en été et un érythème se développe sur la peau photoexposée.

L’apparition des bulles devient moins fréquente dans l’enfance.

La poïkilodermie se développe entre l’âge de 1 et 5 ans.

Elle commence et prédomine sur le visage et le cou.

L’atrophie cutanée est très prononcée, provoquant un aspect ridé de la peau qui est particulièrement fine et fragile sur le dos des mains et des pieds.

Le syndrome de Kindler présente plusieurs signes inconstants : sténose anale, urétrale ou oesophagienne, hypertrophie et saignement des gencives, ectropion de la paupière inférieure, fusion de la base des doigts et des orteils et leucokératose.

Histologie : atrophie de l’épiderme, vacuolisation des kératinocytes basaux, incontinence pigmentaire et télangiectasies.

Physiopathologie : inconnue.

11- Dyskératose congénitale :