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Dermatologie
Ichtyoses
Cours de dermatologie
 

 

Introduction :

Les ichtyoses sont caractérisées cliniquement par l’existence de squames visibles sur la peau.

Ces squames ont pu être comparées à des écailles de poisson, d’où le mot ichtyose qui vient du grec « ichtyus » qui signifie poisson.

Il existe de nombreuses formes d’ichtyoses isolées ou associées à d’autres manifestations cliniques.

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Une ichtyose est d’abord définie par l’examen clinique : aspect des squames (dimensions, couleur, épaisseur), caractère rétentionnel (respect des grands plis) ou prolifératif (non-respect des grands plis), existence d’érosions, de bulles.

Les autres éléments permettant de classer les différentes formes sont l’âge de survenue, le type d’hérédité, l’examen de la peau en microscopie optique et électronique.

Le typage des différentes formes doit encore progresser avec l’étude des anomalies biologiques en cause et la caractérisation des anomalies génétiques qui sont déjà précisées dans certains cas.

Quatre principales ichtyoses héréditaires :

A - ICHTYOSE VULGAIRE :

1- Manifestations cliniques :

Elles sont en général modérées.

Il n’y a pas de lésions à la naissance.

Les squames apparaissent après l’âge de 3 mois.

Elles sont petites, fines, blanches, grises ou rarement brunes. Les faces antéroexternes des jambes sont les zones les plus atteintes.

Le dos, les faces d’extension des membres supérieurs sont atteints dans les formes les plus sévères.

Il existe des formes profuses, elles respectent toujours les grands plis. Une hyperkératose discrète des genoux, des coudes, des chevilles est inconstante. Les paumes et les plantes sont hyperstriées.

Le cuir chevelu est finement squameux.

Une kératose pilaire des bras et parfois des cuisses est souvent associée.

Le visage est respecté à l’âge adulte, mais dans la petite enfance le front et les joues peuvent être atteints.

L’ichtyose vulgaire s’améliore l’été, s’aggrave en hiver.

2- Transmission héréditaire :

La transmission est autosomique dominante. L’ichtyose vulgaire est une affection fréquente, sa prévalence est estimée à 1/250, mais de nombreuses formes, discrètes, ne sont pas reconnues et qualifiées seulement de peaux sèches.

Environ 30 % des sujets qui ont une dermatite atopique ont aussi une ichtyose vulgaire.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’hyperkératose est modérée, orthokératosique avec diminution de la couche granuleuse qui disparaît même à certains endroits.

Il existe quelques zones de parakératose.

L’hyperkératose s’étend dans les follicules pileux en formant des bouchons cornés.

Le derme est normal en dehors de discrets infiltrats périvasculaires du derme superficiel.

* Microscopie électronique :

On peut observer de rares grains de kératohyaline, mais ils sont anormaux, d’aspect émietté et spongieux, avec une disposition atypique.

Il y a un défaut d’agrégation des tonofilaments.

4- Physiopathologie :

L’hyperkératose est due à une rétention des cellules de la couche cornée.

Le temps de transit des cellules épidermiques, la synthèse des lipides et les kératines sont normaux.

La fillagrine et son précurseur de haut poids moléculaire, la profillagrine, sont absents ou diminués dans l’épiderme.

B - ICHTYOSE LIÉE À L’X (OU ICHTYOSE NOIRE LIÉE À L’X) :

1- Manifestations cliniques :

Le début est précoce : dès la naissance ou dans les 6 premiers mois de vie.

Le nouveau-né peut être recouvert d’une membrane parcheminée, ou de larges squames, ou de fines squames peu visibles, ou en quelques semaines apparaît progressivement l’aspect caractéristique.

Les squames sont brunes, polygonales.

Les jambes, les creux poplités, l’abdomen, le cou sont les zones le plus souvent atteintes.

Le visage est respecté à l’exception de la région préauriculaire qui est souvent atteinte.

Le cuir chevelu est atteint.

Les coudes, les genoux, la nuque présentent une hyperkératose brune « sale ».

Les paumes et les plantes sont normales.

Des opacités cornéennes sont présentes dans la moitié des cas.

Une cryptorchidie peut exister dans un quart des cas.

Il existe d’autre part un risque plus élevé de cancer du testicule, même en l’absence de cryptorchidie.

Des opacités cornéennes sont observées dans la moitié des cas.

Il n’y a pas d’amélioration avec l’âge, au contraire, il y a une discrète aggravation.

Il n’y a pas de retentissement sur l’état général, pas de diminution de l’espérance de vie.

2- Transmission héréditaire :

La transmission est récessive liée à l’X, seuls les garçons sont atteints.

L’incidence chez les garçons est estimée entre 1/2 000 et 1/10 000.

L’activité stéroïde sulfatase est diminuée chez les femmes transmettrices.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’hyperkératose est orthokératosique avec quelques zones de parakératose.

La couche granuleuse est d’aspect normal ou parfois d’épaisseur augmentée.

Il existe une discrète acanthose.

Il n’y a pas de bouchons cornés des follicules pileux.

Un infiltrat inflammatoire périvasculaire du derme superficiel est habituel.

* Microscopie électronique :

La kératine est d’aspect normal.

La synthèse des grains de kératohyaline est un peu augmentée avec deux à quatre couches de cellules granuleuses.

Les kératinosomes sont peu nombreux mais d’aspect normal. Des disques desmosomaux persistent dans la couche cornée.

4- Physiopathologie :

Il y a une rétention de la couche cornée par retard à la dissolution des desmosomes.

Une anomalie biochimique a été mise en évidence : il existe un déficit en stéroïde sulfatase ou en arylsulfatase C.

Ce déficit peut être étudié sur les leucocytes, les fibroblastes, l’épiderme.

Ce déficit entraîne une augmentation du sulfate de cholestérol dans le stratum corneum, ce qui modifie la nature du ciment intercellulaire et peut entraîner un retard de la séparation des squames.

Il y a également une augmentation de la mobilité des bêta- et pré-bêta- lipoprotéines à l’électrophorèse des lipoprotéines plasmatiques.

Chez les mères d’enfants atteints, il existe un déficit en sulfatase placentaire ; cette sulfatase placentaire jouant un rôle dans la transformation du sulfate de déhydroandrostérone (DHA) en déhydroépiandrostérone (DHEA) et la production d’oestrogènes, ceux-ci sont diminués en fin de grossesse.

L’accouchement peut être difficile en raison d’une dilatation insuffisante du col de l’utérus.

L’instauration d’une lactation peut être difficile.

On peut déterminer les femmes conductrices par étude de l’oestrone sulfate dans les leucocytes.

Le locus stéroïde sulfatase est très lié à celui dû au groupe Xg, situé sur la partie distale du bras court du chromosome X (X p22-3).

C - ICHTYOSES LAMELLAIRES AUTOSOMIQUES RÉCESSIVES :

L’IL est le terme générique regroupant des ichtyoses diffuses, de transmission autosomique récessive, de début précoce.

Deux grands types cliniques sont reconnus : l’IL proprement dite (NELI : non erythrodermic lamellar ichtyosis), l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche (EICS) (ELI : erythrodermic lamellar ichtyosis). En fait, les phénotypes sont très variés.

L’étude de l’épiderme en microscopie électronique permet une classification en quatre groupes :

– type I : avec de nombreuses gouttes lipidiques et des inclusions membraneuses dans les cornéotypes ;

– type II : avec des fentes de cholestérol dans les cellules cornées ;

– type III : avec des structures membranaires périnucléaires allongées, des kératinosomes anormaux, des complexes vésiculaires, des vacuoles ovoïdes dans les cellules des couches granuleuse et cornée ;

– type IV : avec des structures trilamellaires dans la couche granuleuse et cornée.

Les études immunohistochimiques et génétiques vont sans doute permettre une nouvelle classification de ce groupe d’ichtyoses, pour lequel les critères cliniques et biochimiques sont souvent insuffisants et qui peuvent comporter de grandes variations d’expression au sein d’une même famille.

1- Manifestations cliniques :

Le début est précoce, dès la naissance ou peu après ; il peut s’agir d’un bébé collodion ou d’une ichtyose diffuse congénitale.

L’EICS comporte un érythème diffus et des squames fines, blanches, diffuses.

Le visage est érythémateux, avec une peau tendue et un ectropion fréquent.

Les plis sont atteints, en particulier les plis axillaires.

Les paumes et les plantes sont hyperstriées, parfois kératodermiques.

Les ongles sont épaissis avec des sillons transversaux ou un aspect bosselé, il y a accumulation de kératine sous les ongles.

Le cuir chevelu est squameux. Une amélioration est possible dans l’enfance et surtout après la puberté ; souvent l’érythème diminue, mais l’hyperkératose peut augmenter.

Une alopécie cicatricielle peut apparaître.

L’IL débute de la même façon mais comporte un érythème moins marqué et des squames plus épaisses, plus larges, grises, d’aspect sale.

Un ectropion marqué est habituel.

Il y a peu d’amélioration avec l’âge.

2- Transmission héréditaire :

Elle est autosomique récessive ; il s’agit d’affections rares dont l’incidence est évaluée à moins de 1/100 000.

La possibilité d’une transmission en dominance ou pseudodominante a été signalée.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

Dans l’EICS, le stratum corneum est épaissi, les cornéocytes sont en paquets denses.

On peut noter une parakératose focale et des bouchons cornés.

Il existe une acanthose.

La couche granuleuse est normale.

Dans l’IL, l’hyperkératose est très marquée, le stratum corneum est plus épais que l’épiderme, l’acanthose est moins marquée que dans l’EICS.

Dans les deux formes on trouve un infiltrat modéré, périvasculaire, du derme superficiel.

* Microscopie électronique :

La kératine et la fillagrine sont normales.

Les cellules de l’épiderme peuvent contenir des vacuoles ou des lamelles permettant la classification en quatre groupes.

4- Physiopathologie :

Il y a une augmentation du turnover épidermique, ce sont des ichtyoses par prolifération, ceci est confirmé par l’expression de créatine-kinase 6 et 16 et l’expression prématurée de l’involucrine.

Les IL montrent une perte complète de l’expression de la transglutaminase par les kératinocytes en immunohistochimie.

Le locus de la maladie est situé sur le chromosome 14q11.

La mutation du gène de la thyroglobuline kinase (TGK) a été identifiée dans deux familles.

En fait, la transglutaminase est normale dans certaines formes, ce qui confirme le caractère génétiquement hétérogène de ce groupe d’ichtyoses.

Les deux localisations géniques mises en évidence sur le chromosome 2 et le chromosome 14 ne représentent actuellement qu’une part des ichtyoses de ce groupe.

D - ÉRYTHRODERMIE ICHTYOSIFORME CONGÉNITALE BULLEUSE :

1- Manifestations cliniques :

À la naissance la peau est érythémateuse, de vastes décollements laissent des zones suintantes. Les plis inguinaux et axillaires sont macérés, recouverts d’un enduit blanc, hyperstrié, au fond des plis.

Après une période d’amélioration pendant les premiers mois de vie, une hyperkératose marquée de couleur grise apparaît sur l’ensemble du corps à l’exception du visage.

L’hyperkératose est striée et compacte au cou, aux genoux, aux coudes.

Les plis inguinaux et axillaires sont macérés et nauséabonds ; le fond des plis est couvert d’un enduit blanc, il est aussi hyperstrié.

Des décollements bulleux apparaissent sur le tronc et les membres inférieurs, en particulier par temps chaud.

Dans l’enfance, les bulles deviennent de moins en moins fréquentes et finissent par ne plus apparaître.

L’hyperkératose devient très épaisse et forme des plaques brunes, réalisant l’aspect d’ichtyosis hystrix.

2- Transmission héréditaire :

Elle est autosomique dominante.

Un des parents peut avoir une forme localisée à type de nævus épidermique acanthokératolytique en bandes.

Cette affection est de survenue exceptionnelle.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’hyperkératose est compacte.

La couche granuleuse est épaisse, elle contient des grains de kératohyaline irréguliers et en nombre augmenté.

Des espaces clairs sont observés autour des noyaux des cellules du stratum spinosum supérieur et du stratum granulosum.

Les bulles sont formées par la séparation des cellules épidermiques par de l’oedème.

Il existe un infiltrat périvasculaire modéré dans le derme superficiel.

* Microscopie électronique :

Les tonofilaments sont anormalement arrangés en amas formant des « coquilles » autour des noyaux.

L’association tonofibrillesdesmosomes est anormale : les desmosomes sont séparés des tonofibrilles et attachés seulement à un des kératinocytes voisins.

La formation de bulles est consécutive à l’anomalie de l’attachement desmosomal.

4- Physiopathologie :

Il y a une production excessive de tonofilaments et une production excessive et prématurée de kératohyaline.

Il y a à la fois une acantholyse et une dégénérescence cytolytique, d’où le terme acanthokératolyse, une anomalie de la formation de kératine et une augmentation de l’activité proliférative de l’épiderme.

En immunomicroscopie électronique, les amas de filaments sont marqués avec les antisérums pour les kératines k1 et k10.

Quatre mutations dans le domaine Rod 1A des kératines 1 et 10 ont été mises en évidence.

Autres types d’ichtyoses héréditaires :

A - SYNDROME DE SJÖGREN-LARSSON :

1- Manifestations cliniques :

La naissance a lieu avant terme dans plus de la moitié des cas.

La peau à la naissance est épaisse, d’aspect lichénifié, particulièrement autour de l’ombilic, du cou, des grands plis, une desquamation grise est souvent associée.

L’aspect ichtyosique se développe progressivement durant l’enfance, il est plus marqué dans les grands plis (à l’exception des plis unguéaux et axillaires).

Les squames prennent progressivement un aspect noir brun ou gris.

La partie médiane du visage est respectée.

Un prurit intense est constant.

Il existe une parésie spastique des membres inférieurs et, à un moindre degré, des membres supérieurs qui devient apparente vers 3 ans, un déficit mental, parfois des crises convulsives.

D’autres anomalies peuvent être observées : dégénérescence rétinienne particulière, parfois précoce, dysplasies osseuses multiples, dysplasies dentaires, microcéphalie, implantation basse des oreilles, retard de croissance. Les altérations neurologiques et la détérioration mentale sont progressives et aboutissent au décès.

2- Transmission héréditaire :

Elle est autosomique récessive, l’affection est exceptionnelle, l’incidence est estimée inférieure à 1/1 000 000.

Le gène responsable est situé sur le chromosome 17 près du gène de la neurofibromatose 1.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’hyperkératose est modérée ou abondante avec une parakératose possible par endroits ; l’épiderme est acanthosique et papillomateux, la couche granuleuse peut être discrètement épaissie.

Des bouchons cornés sont présents.

Il existe un infiltrat périvasculaire du derme.

* Microscopie électronique :

On observe des inclusions lamellaires dans le cytoplasme des cellules squameuses et granuleuses et des cellules cornées.

4- Physiopathologie :

L’ichtyose est consécutive à une hyperprolifération épidermique. Une carence en acides gras poly-insaturés explique en partie les lésions.

Le défaut d’oxydation des alcools gras dans les fibroblastes en culture est lié à un défaut d’activité de la nicotinamide adénine dinucléotide oxyréductase (FAO) qui est une enzyme complexe.

B - MALADIE DE REFSUM (« HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS ») :

1- Manifestations cliniques :

L’ichtyose apparaît rarement dans les premières années de vie, mais généralement dans la deuxième ou troisième décennie, après les manifestations neurologiques et ophtalmologiques.

L’ichtyose est une manifestation clinique inconstante dans cette maladie.

Les squames, d’intensité modérée, sont grises ou brunes, elles sont réparties principalement sur l’abdomen et les cuisses.

Elles sont agglutinées aux coudes, aux genoux, aux malléoles.

Les grands plis sont respectés.

Une hyperstriation des paumes et des plantes est habituelle, une hyperkératose palmoplantaire peut être associée aux autres localisations ou être isolée.

Les signes neurologiques associent : perte de la vision nocturne, polynévrite, syndrome cérébelleux, rétinite pigmentaire, surdité d’apparition tardive, troubles de la conduction cardiaque, dissociation albuminocytologique du liquide céphalorachidien.

La polynévrite est d’évolution progressive mais son intensité diffère beaucoup d’un sujet à l’autre. L’évolution létale est fréquente.

2- Transmission héréditaire :

Elle est autosomique récessive.

Cette affection est rare : 113 observations ont été recueillies dans la littérature jusqu’en 1986.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’hyperkératose orthokératosique compacte surmonte une couche granuleuse amincie.

* Microscopie électronique :

On observe des vacuoles contenant des lipides dans les kératocytes basaux et suprabasaux.

La kératohyaline est peu abondante mais sans défaut de structure.

4- Physiopathologie :

La maladie de Refsum est une surcharge lipidique généralisée due à un déficit de l’activité d’une alpha-hydroxylase intervenant dans la dégradation de l’acide phytanique apporté par l’alimentation, et donc il se produit une accumulation de celui-ci.

L’acide phytanique est alors présent à des taux élevés dans le sang et dans les tissus.

Un régime pauvre en acide phytanique doit être prescrit.

Le diagnostic peut être confirmé par un test de charge en phytol.

L’anomalie enzymatique cherchée sur des fibroblastes en culture permet de dépister les hétérozygotes.

C - SYNDROME DE NETHERTON (OU COMEL-NETHERTON) :

1- Manifestations cliniques :

Le début est précoce, dès la naissance ou après quelques jours de vie.

L’ichtyose peut prendre deux aspects particuliers :

– l’ichtyose linéaire circonflexe : les éléments sont circinés, rose pâle, entourés d’une double collerette desquamative ; ils dessinent des cercles, des anneaux, des arcs, ils siègent sur l’ensemble des téguments, ne respectant que les paumes et les plantes, mais ils changent constamment d’aspect et de topographie.

Un érythème péribuccal est fréquent. Les plis sont souvent lichénifiés ;

– l’ichtyose peut aussi être généralisée donnant un aspect d’EICS ou d’eczéma lichénifié profus.

Les cheveux présentent une anomalie particulière appelée trichorrhexia invaginata ou cheveu en bambou ; cette anomalie peut aussi toucher les cils, les sourcils, les poils du corps.

D’autres anomalies des cheveux peuvent être associées : pili torti ou encore leucodystrophie.

La trichorrhexia invaginata s’atténue avec l’âge et peut même disparaître.

Des anomalies peuvent être associées : atopie, urticaire, angiooedème, retard mental, retard de croissance, infections récidivantes, aminoacidurie.

Une déshydratation hypernatrémique est possible en période néonatale.

2- Transmission héréditaire :

Elle peut être autosomique récessive avec expressivité variable ou bien survenir de façon apparemment sporadique.

Il s’agit d’une affection rare, 43 patients étaient rapportés dans la littérature en 1985.

L’évolution est plus sévère chez les garçons.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

L’IL circonflexe comporte des anomalies psoriasiformes : acanthose, discrète hyperkératose, parakératosique par endroits.

La double collerette s’accompagne dans l’épiderme d’un oedème intracellulaire et d’une spongiose irrégulière aboutissant à des vésicules et des vésiculopustules à l’intérieur de la couche cornée.

* Microscopie électronique :

On observe une diminution du nombre des complexes desmosomestonofilaments ; une diminution des grains de kératohyaline, des kératinosomes en nombre normal ou diminué.

Des corps ronds, denses, opaques sont trouvés dans la couche granuleuse superficielle et dans le stratum corneum.

4- Examens biologiques :

Les immunoglobulines E sanguines sont souvent très augmentées.

D - ICHTYOSES AVEC TRICHOTHIODYSTROPHIE :

1- Manifestations cliniques :

Le début peut être néonatal parfois sous forme d’un bébé collodion ou d’une érythrodermie ichtyosiforme, ou il peut être plus tardif.

Ces ichtyoses sont associées à une trichothiodystrophie : les cheveux sont secs, opaques, cassants, avec une alopécie diffuse.

Au microscope polarisant, les cheveux sont caractérisés par une succession de bandes claires et sombres, en « queue de léopard ».

On identifie les syndromes PIBIDS (Photosensitivity, Ichtyoses, Brittle hair, Intellectual impairment, Decrease fertility, Short stature) qui associent en outre un petit poids de naissance, un retard mental, une cataracte congénitale, un faciès particulier avec micro- et énophtalmie, nez petit et étroit, oreilles en « feuille de chou », hypoplasie mandibulaire.

L’ichtyose est généralisée avec de fines squames ou au contraire des squames épaissies et brunes.

Les grands plis sont épargnés, il y a une kératodermie palmoplantaire.

On a décrit aussi des syndromes où les signes sont moins nombreux : BIDS et IBIDS, ce dernier pouvant correspondre au syndrome de Tay.

2- Transmission héréditaire :

La transmission est de type autosomique récessif.

3- Histopathologie :

* Microscopie optique :

Hyperkératose, acanthose, couche granuleuse normale réalisent un aspect histopathologique semblable à l’EICS.

* Microscopie électronique à balayage des cheveux :

La tige pilaire du cheveu a un aspect cannelé avec, par endroits, absence de cellules cuticulaires et fractures transversales nettes de trichoschisis et quelques torsions axiales.

4- Physiopathologie :

Il existe dans les cheveux une carence en cystine et en proline.

E - CONGENITAL RETICULAR ICHTYOSIFORME ERYTHRODERMA (CRIE) OU ICHTYOSE EN « CONFETTIS » :

C’est un trouble congénital de la kératinisation.

Après un début érythrodermique des zones de peau saine apparaissent dans l’enfance et s’étendent progressivement.

Une hypertrichose peut être associée.

Le type d’hérédité n’est pas déterminé. L’examen histologique trouve une parakératose, une vacuolisation des kératinocytes des couches superficielles de l’épiderme, parfois une augmentation du nombre de kératinocytes binucléés.

En ultrastructure, du matériel granuleux est déposé en forme de masses périnucléaires, en coupe ou en bol, dans les kératinocytes vacuolisés.

F - SYNDROME DE RUD :

C’est l’association d’une ichtyose congénitale et d’un hypogonadisme.

Il s’y associe de façon inconstante : retard mental, cataracte, obésité.

D’autres anomalies peuvent être associées : gigantisme partiel, nanisme, alopécie, anomalie de structure des mains et des pieds, blépharospasme.

La survenue est exceptionnelle. Le mode de transmission n’est pas connu. Il s’agit d’un groupement hétérogène actuellement mal défini.

G - SYNDROME DE DORFMAN-CHANARIN :

Cette affection est exceptionnelle (27 cas dans la littérature en 1998). L’ichtyose peut avoir un début congénital, ou débuter par un état de bébé collodion.

L’ichtyose est de type EICS, avec atteinte des plis et du visage, l’érythème est peu intense, il y a un ectropion.

Le cuir chevelu est squameux. Les paumes et les plantes sont respectées.

Il s’y associe des anomalies modérées du système nerveux central, des défauts de la vision, de l’audition, un déficit musculaire, une stéatose, voire une fibrose hépatique.

La transmission est autosomique récessive. Le dépistage des hétérozygotes se fait par recherche des vacuoles lipidiques sur frottis sanguins.

L’anomalie causale concerne le métabolisme intracellulaire des triglycérides endogènes.

Il existe des vacuoles dans le cytoplasme des polynucléaires circulants, mais aussi les éosinophiles, basophiles, monocytes permettant de faire le diagnostic sur une numération-formule sanguine.

Ces vacuoles sont lipidiques, colorées par le rouge Soudan.

Il existe aussi des vacuoles lipidiques des kératinocytes basaux.

Aucun traitement à visée étiologique n’a d’efficacité.

H - ICHTYOSE FOLLICULAIRE :

L’hyperkératose est folliculaire, marquée, associée à un faciès particulier, une photophobie et parfois une atrichie réalisant l’IFAP syndrome (ichtyosis follicularis, atrichia and photophobia syndrome).

À l’examen histopathologique, les follicules pileux sont dilatés avec des bouchons de kératine formant des papules acuminées, l’hyperkératose est minime entre les follicules pileux, la couche granuleuse est normale.

Il n’y a pas d’augmentation de la prolifération épidermique.

J - DÉFICIT MULTIPLE EN SULFATASES :

C’est une maladie très rare, de transmission autosomique récessive.

L’ichtyose est associée à des dysostoses multiples et à des anomalies neurologiques.

L’ichtyose se développe habituellement vers 2 ou 3 ans.

Les squames sont larges et noires, les grands plis sont épargnés, les paumes et les plantes sont atteintes.

L’affection concerne l’activité de plusieurs sulfatases : arylsulfatase A, sulfatases mucopolysaccharidiques, stéroïdes sulfatases.

K - DESQUAMATION FAMILIALE CONTINUE (PEELING SKIN SYNDROME) :

Le début est néonatal ou dans les premières années de vie. L’ichtyose est diffuse, de couleur grise ; elle peut être prurigineuse ; elle s’accompagne d’un érythème généralisé.

Des décollements superficiels surviennent sur n’importe quelle partie du corps, à l’exception des paumes et des plantes ou du visage, ils sont migratoires, une squame recouvre la zone décolletée en 2 ou 3 jours.

Il y a des périodes de chute de cheveux.

En microscopie optique, on observe une hyperkératose marquée avec acanthose psoriasiforme, des zones de parakératose et des décollements superficiels sous la couche cornée.

À l’examen en microscopie électronique, des granules foncés avec des microvacuoles remplacent les grains de kératohyaline, leur signification reste à être précisée.

La transmission est autosomique récessive.

Traupe distingue un deuxième type (qu’il nomme type B) et qui est très voisin, peut-être identique, au syndrome de Comel- Netherton.

L - ICHTYOSE BULLEUSE DE SIEMENS :

Elle forme des zones hyperkératosiques noirâtres, lichénifiées, des plis de flexion des membres, du bas du dos, de l’ombilic.

La peau est fragile, surtout sur les convexités avec formation de décollements cutanés superficiels au moindre traumatisme.

La transmission héréditaire est autosomique dominante.

En microscopie optique existe une hyperorthokératose en « mailles de filet » et une épidermolyse de la partie superficielle de l’épiderme.

En dehors des zones atteintes, la couche cornée est d’épaisseur normale.

En microscopie électronique, on observe des agrégats de filaments de kératine des couches superficielles de l’épiderme.

Une mutation du gène K2e de la kératine II, sur le chromosome 12q a été rapportée. Il s’agit de la même affection que l’ichtyose exfoliante.

M - ICHTYOSE LAMELLAIRE AUTOSOMIQUE DOMINANTE (ADLI : AUTOSOMAL DOMINANT LAMELLAR ICHTYOSIS) :

C’est une ichtyose congénitale, elle peut débuter par un bébé collodion.

Elle est lamellaire, avec des squames grises, épaisses, sans érythème.

L’atteinte est diffuse avec respect possible du visage.

Il y a une hyperkératose palmoplantaire.

La transmission héréditaire est autosomique dominante.

À l’examen histopathologique existent des zones d’hyperorthokératose et de parakératose.

Il existe, en ultrastructure, une zone transitionnelle de cinq à six couches de cellules entre la couche granuleuse et la couche cornée.

N - ICHTYOSES LOCALISÉES :

1- Pityriasis rotunda :

Il est formé de lésions bien limitées, circulaires, squameuses, brunes, dont la surface est couverte de squames fines adhérentes.

Leur diamètre est compris entre 1 et 10 cm, leur nombre est varié (30 éléments en moyenne).

Elles peuvent confluer.

Elles siègent sur le tronc ou les membres.

Il s’agit d’une affection qui peut être acquise, sporadique.

Elle peut être associée à différentes affections (tuberculose, infections chroniques, affection génitale féminine).

L’examen histopathologique montre une transmission autosomique dominante.

Ce même examen trouve une hyperkératose orthokératosique et un amincissement de la couche granuleuse.

2- Génodermatose en « cocardes » :

Elle forme des plaques arrondies, de grandes dimensions dont le centre est couvert de larges squames.

Les plaques disparaissent en quelques semaines, puis réapparaissent par poussées.

3- Érythrokératodermie variable :

Elle comporte deux types de lésions :

– des taches érythémateuses, changeant de place et de taille d’un jour à l’autre ;

– des plaques bien limitées, hyperkératosiques avec une bordure irrégulière, situées sur le visage, les fesses, les faces d’extension des membres.

Le début est précoce dès la naissance ou au cours de la première année, elle peut disparaître à la puberté.

L’histopathologie est très voisine de l’EICS ; en microscopie électronique, il y a une diminution du nombre des kératinosomes.

4- Chondrodysplasie ponctuée :

Ce terme a été utilisé pour trois affections génétiques différentes :

– le type rhizomélique avec raccourcissement des extrémités, ichtyose, de transmission autosomique récessive ;

– la forme liée à l’X, survenant chez les filles avec des lésions linéaires caractéristiques.

Dans cette forme, une ichtyose généralisée est possible en période néonatale.

Les squames de disposition linéaire, épaisses, disparaissent entre 3 et 6 mois ; elles peuvent laisser un aspect cicatriciel, en particulier sur le cuir chevelu.

Il y a une atrophodermie folliculaire sur le dessus des mains et des poignets ;

– le syndrome de Conradi-Hünermann avec asymétrie corporelle, petite taille, scoliose, cataracte, faciès particulier.

La survenue est sporadique ou par transmission autosomique dominante.

5- CHILD syndrome :

Cette dénomination a été proposée par Happle pour des filles qui présentent à la naissance une hémidysplasie corporelle, un « nævus ichtyosiforme » unilatéral (congenital hemidysplasia, ichtiosiform erythroderma, limbs defects), une anomalie des membres.

L’ichtyose est bien limitée et d’aggravation progressive.

Le mode de transmission est discuté, il peut être dominant lié à l’X avec un caractère létal chez les garçons.

O - ICHTYOSIS HYSTRIX :

C’est un terme générique sans doute critiquable car trop imprécis et qui mériterait donc de disparaître.

Il groupe un certain nombre d’ichtyoses où l’hyperkératose est considérable, certaines de ces ichtyoses ne peuvent être typées que par microscopie électronique.

Dans le type Curth-Macklin, l’hyperkératose est papillomateuse, brun-noir, épaisse sur les faces d’extension des jambes et des bras ; il n’y a pas d’anomalie associée.

En microscopie électronique, il y a une diminution des desmosomes du corps muqueux et une disposition en coquille des tonofibrilles.

L’ichtyosis hystrix gravior de type Rheydt, ou hystrix like ichtyosis with deafness est généralement sporadique ; un cas de transmission autosomique dominante est décrit.

La surdité est neurosensorielle.

Le diagnostic différentiel est constitué par le KID syndrome (keratitis, ichtyosis-like hyperkeratosis and deafness syndrome).

P - ASSOCIATIONS EXCEPTIONNELLEMENT OBSERVÉES :

Il n’existe que peu de cas de chacune de ces associations, qui pour un certain nombre d’entre elles sont fortuites ou bien sont dans un cadre d’attente et pourront être rattachées ultérieurement à d’autres cas semblables : ichtyose et leucémie lymphoblastique, ichtyose et surdité, ichtyose généralisée ; kératodermie palmoplantaire diffuse et papules kératosiques multiples disposées de façon linéaire, association dermatose ichtyosiforme et kératodermie palmoplantaire héréditaire, en particulier forme mutilante de Vohwinkel ; ichtyose et manifestations neurologiques ou ophtalmologiques, EICS et surdimutité ; hépatomégalie avec stéatose hépatique.

De nombreuses autres associations ont été décrites, il s’agit souvent de cas sporadiques.

Q - KID SYNDROME :

Ce syndrome est souvent classé parmi les ichtyoses.

En fait, il s’agit d’une érythrokératodermie qui ne doit donc pas figurer à ce chapitre.

Aspects néonataux des ichtyoses héréditaires :

La peau peut être normale à la naissance et le rester pendant plusieurs semaines ou mois, c’est le cas pour l’ichtyose vulgaire.

L’ichtyose peut être présente dès la naissance (EICS), un aspect bulleux peut être réalisé (EICB).

Deux aspects sont particuliers à la période néonatale : le bébé collodion, le bébé Arlequin.

A - BÉBÉ COLLODION :

À la naissance, le nouveau-né est recouvert d’une membrane un peu rigide donnant au palper la sensation d’une membrane plastique et l’apparence d’une pellicule de collodion séché, les mains sont comme recouvertes de gants caoutchoutés de chirurgien.

La rigidité de la membrane qui recouvre l’ensemble du corps est responsable d’un ectropion, d’une éversion des lèvres ; les oreilles sont pliées, les doigts fixés en demi-flexion et les orteils écartés.

Les cheveux traversent la membrane. Le cordon ombilical et les demi-muqueuses sont respectées.

La membrane se fissure dès les premiers jours au fond des plis et dans les zones périorificielles.

La desquamation peut être rapide en quelques jours, ou survenir plus lentement dans les formes qui vont évoluer vers une EICS.

L’évolution en période néonatale est maintenant presque toujours favorable, parfois marquée par des complications : infection, déshydratation, intoxication par voie transcutanée. Ultérieurement, le bébé collodion peut évoluer vers différents types d’ichtyose.

L’examen en microscopie optique de la membrane collodionnée montre une apposition de lamelles kératosiques réalisant une hyperkératose orthokératosique, la couche granuleuse est normale.

À l’examen en microscopie électronique, dans un cas ayant évolué vers une EICS, la couche cornée était très épaissie (plus de cent assises cellulaires), les desmosomes ne sont visibles que dans les couches les plus basses ; les grains de kératohyaline sont de structure normale.

L’aspect ultrastructural peut être différent dans les formes évoluant vers d’autres types d’ichtyoses.

B - BÉBÉ ARLEQUIN (OU FOETUS ARLEQUIN OU HARLEQUIN FETUS OU KÉRATOME MALIN) :

Il s’agit d’une entité exceptionnelle dont la définition est clinique.

L’aspect clinique est unique, mais les mécanismes en cause sont sans doute différents.

Des plaques hyperkératosiques épaisses, rigides, entrecoupées de profondes crevasses, recouvrent le corps.

Il s’y associe un ectropion sévère, un éclabion, une éversion des lèvres ; les mains, les pieds, les grosses articulations sont fixés en flexion, l’ampliation thoracique est limitée, le squelette et les tissus mous sont déformés.

Les cheveux et les ongles sont normaux. Les lésions dégagent une odeur forte et nauséabonde.

La transmission pourrait être de type autosomique récessif dans certains cas, autosomique dominante dans d’autres.

Le décès précoce, dès les premiers jours ou les premières semaines de vie, est la règle par insuffisance respiratoire, troubles de l’alimentation, infections.

L’évolution des formes les moins sévères ou de cas traités précocement par rétinoïdes s’est faite vers un aspect d’EICS.

En microscopie optique, l’hyperkératose est massive, le stratum corneum est 20 à 30 fois plus épais que le corps muqueux de Malpighi.

La couche granuleuse est absente ou réduite à une seule couche de cellules contenant des petits grains de kératohyaline, ou bien elle est normale.

Il existe une acanthose irrégulière.

De nombreuses vacuoles lipidiques sont trouvées dans les cornéocytes.

Les granules lamellaires sont absents, ceci aurait une grande importance dans le retard de desquamation.

L’analyse des protéines épidermiques permet de distinguer trois groupes différents : dans les types 1 et 2, il y a une anomalie du passage de la profillagrine à la fillagrine, et dans le type 3 une anomalie d’expression de la profillagrine.

L’anomalie moléculaire pourrait être liée à des mutations touchant la déphosphorylation protéique (protéine phosphatase 2 A).

C - FORMES INTERMÉDIAIRES :

Il existe des aspects intermédiaires entre le bébé collodion et le kératome malin, l’aspect clinique réalisé peut être appelé bébé crocodile, mais on ne sait pas s’il s’agit de degrés de gravité d’une même affection ou d’affections complètement différentes.

Ichtyoses acquises :

A - MANIFESTATIONS CLINIQUES :

Le début est souvent brutal, parfois précédé de prurit, les zones atteintes sont la face d’extension des membres, les extrémités, le tronc.

Les squames sont petites, blanches ou brunes, localisées ou diffuses.

Les paumes et les plantes sont respectées ou bien sont discrètement hyperkératosiques.

Les plis habituellement respectés peuvent parfois être atteints.

Des aspects particuliers sont possibles : association à un érythème, desquamation lamelleuse ou en « écailles » par endroits. Le pityriasis rotunda déjà cité est souvent acquis.

L’évolution est fonction de la cause, s’il s’agit d’une affection maligne il y a régression après traitement de cette affection et réapparition de l’ichtyose en cas de récidive de l’affection maligne.

B - HISTOPATHOLOGIE :

1- Microscopie optique :

L’hyperkératose est modérée, orthokératosique, avec hyperkératose folliculaire. Le corps muqueux de Malpighi a une épaisseur diminuée, la couche granuleuse est amincie.

2- Microscopie électronique :

La couche granuleuse comporte une seule assise, les grains de kératohyaline sont de petite taille, peu nombreux mais de structure normale.

Les tonofilaments sont en nombre diminué et d’aspect anormal. Les kératinosomes sont en quantité normale.

C - PHYSIOPATHOLOGIE :

Plusieurs causes ont été proposées : carence en vitamine A, en acides aminés, en acides gras essentiels ; anomalies du métabolisme des lipides, anomalies immunitaires.

Traitements :

A - TRAITEMENTS LOCAUX :

Le but des traitements locaux est d’obtenir la desquamation de l’hyperkératose.

On utilise des topiques contenant de l’acide lactique, de l’urée, du propylèneglycol.

Le propylèneglycol peut être utilisé à 30 ou 60 % sous occlusion.

Le calcipotriol en topique deux fois par jour a une efficacité intéressante dans certains cas.

Il est bien toléré.

Les produits contenant de l’acide salicylique doivent être évités dans cette indication, ils risquent d’entraîner une acidose métabolique car la perméabilité cutanée est augmentée au cours de l’ichtyose et plus particulièrement dans l’enfance ; d’autres produits peuvent également devenir toxiques par augmentation de la perméabilité cutanée.

Les bains chauds, et tout ce qui favorise la sudation, ont une action favorable sur les ichtyoses par rétention.

B - TRAITEMENTS GÉNÉRAUX :

Les rétinoïdes ont permis la transformation de l’état cutané de certains enfants.

L’acitrétine est utilisée en débutant à 0,5 mg/kg/j et en modifiant ensuite les doses en fonction des résultats obtenus.

Les meilleures indications sont les ichtyoses lamellaires, l’EICS ou l’EICB, le syndrome de Sjögren-Larsson.

Les effets secondaires à court terme sont en général peu importants, les effets à long terme sont moins bien connus.

Le traitement peut être débuté très précocement, dès l’âge de 2 ans dans les formes les plus graves.

Les meilleures indications des rétinoïdes sont les IL, le syndrome de Sjögren-Larsson et l’EICB ; mais dans ce dernier cas l’utilisation est cependant délicate à bien doser.

De bons résultats ont été publiés dans des formes modérées de bébé Arlequin.

C - PRINCIPALES INDICATIONS :

1- Ichtyose vulgaire :

Elle relève d’un traitement local utilisant des préparations contenant de l’urée et la pratique d’activités favorisant la sudation. Un simple traitement émollient en hiver suffit parfois.

2- Ichtyose liée à l’X :

Le traitement local comporte des pommades à l’urée, des kératolytiques à base d’acide salicylique ou l’utilisation de propylèneglycol sous occlusion.

Les préparations locales contenant du cholestérol n’amènent pas un effet supérieur, contrairement à ce qui avait été espéré.

L’acitrétine peut être utilisée dans les formes sévères.

3- Maladie de Refsum :

Elle nécessite un régime pauvre en acide phytanique.

Des échanges plasmatiques peuvent être utilisés au début afin de diminuer plus vite la surcharge.

Les manifestations neurologiques peuvent être augmentées au début du traitement.

4- Bébé collodion :

La membrane collodionnée est lubrifiée plusieurs fois par jour avec des compresses imprégnées d’huile de vaseline stérile.

L’atmosphère dans la couveuse doit être à un degré hygrométrique important.

Des bains sont réalisés quotidiennement avec un savon antiseptique.

Il faut veiller à des apports hydriques satisfaisants, si nécessaire par sonde gastrique.

5- Foetus Arlequin :

L’incubateur doit maintenir une atmosphère à degré hygrométrique important.

Des compresses stériles de vaseline sont appliquées sur l’ensemble des téguments et renouvelées plusieurs fois par jour.

Des compresses colloïdales sont appliquées sur les yeux. Un traitement général par rétinoïdes peut être débuté dès les premiers jours de vie dans les formes les moins graves ; les formes les plus graves conduisent à un décès rapide.

D - DIAGNOSTIC ANTÉNATAL :

1- Méthodes :

Deux méthodes peuvent être utilisées.

– L’étude du liquide amniotique entre la 14e et la 16e semaine de gestation et le dosage des oestrogènes urinaires de la mère permettent le diagnostic d’ichtyose récessive liée à l’X.

L’amniocentèse peut aussi être utilisée pour l’étude de cellules desquamatives.

Les cellules épidermiques collectées à 17 semaines de grossesse peuvent montrer des gouttelettes lipidiques caractéristiques du foetus Arlequin.

– L’étude morphologique de biopsies cutanées du foetus pratiquées entre la 19e et la 21e semaine de vie intra-utérine.

Pour le syndrome de Sjögren-Larsson on utilise la détection enzymatique de l’activité FAO, sur biopsie de peau foetale (à 19 semaines) ou, plus précocement, sur cellules de villosités chromosomiques cultivées.

Elle est réservée aux formes graves puisque le but est de proposer un avortement thérapeutique si le diagnostic est affirmé.

Elle n’est réalisable que dans les cas où l’affection est détectable au moment où le prélèvement est effectué.

2- Meilleures indications des biopsies in utero :

Ce sont :

– l’EICB où, en microscopie électronique, les filaments de kératine dans les cellules de la couche intermédiaire de l’épiderme ont une disposition caractéristique ;

– le bébé Arlequin : il y a une hyperkératinisation précoce du stratum corneum ;

– le syndrome de Sjögren-Larsson : les follicules pileux sont hyperkératosiques, la couche granuleuse est épaissie.

Le diagnostic d’IL (EICS) est en revanche très difficile à affirmer par biopsie in utero.

Si ce mode de diagnostic doit être utilisé, de grandes précautions doivent être prises : réalisation de biopsies sur de nombreux sites comprenant le cuir chevelu, utilisation de plusieurs méthodes d’évaluation.

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