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Endocrinologie
Hypothyroïdie de l’enfant
Cours d'endocrinologie
 

 

 

Introduction :

La description clinique qui va suivre concerne tous les enfants qui vivent dans les pays où le dépistage de l’hypothyroïdie n’est pas encore établi ou l’est de façon incomplète, sans oublier que dans les pays où le dépistage est installé, celui-ci peut avoir des faux négatifs qui sont des enfants n’ayant pas été dépistés pour des raisons diverses, mais qui n’en sont pas moins hypothyroïdiens, et qu’il existe des cas importés chez des enfants nés dans des pays moins favorisés.

Car le dépistage n’a pas fait disparaître la maladie, il en a modifié l’expression.

Clinique :

A - HYPOTHYROÏDIE NÉONATALE :

1- Symptômes d’alerte :

Les symptômes qui peuvent orienter chez un nouveau-né au cours des premières semaines, et qui s’accentuent avec le temps, sont les signes suivants :

– hypothermie néonatale : il faut couvrir l’enfant rapidement pour qu’il ne se refroidisse pas ;

– les difficultés respiratoires initiales sont rares, sauf en cas de goitre volumineux ;

– la prise des biberons est longue et difficile, l’enfant s’endort, ne finit pas ses biberons, il dort à l’heure où le suivant devrait être pris ;

– il est constipé, les selles sont rares ; ceci est d’autant plus évocateur qu’il est nourri au lait maternel.

Cet enfant qui dort beaucoup est considéré comme « très sage », voire « trop sage ».

Il ne manifeste que peu d’intérêt à ce qui l’entoure.

La différence est d’autant plus nette quand il y a déjà eu des enfants avant et que les parents peuvent comparer la qualité de l’éveil.

2- Signes cliniques :

Les signes sont importants à détecter le plus tôt possible.

– L’ictère néonatal, jugé le plus souvent banal, demeure bien plus longtemps que celui qui est appelé « physiologique », mais sa persistance est variable et il peut avoir disparu lors du diagnostic ; son début est retardé, les urines sont claires, elles ne tachent pas les couches ; son intensité peut conduire à une prise en charge spécialisée.

– Le cri est caractéristique : il est retardé dans son émission. L’enfant grimace d’abord, puis crie.

Ce cri est rauque, bref, ne dure que quelques secondes.

– La respiration, dans les cas extrêmes, est brève, bruyante, embarrassée en décubitus dorsal. Les lèvres sont cyaniques, la déglutition aggrave la dyspnée.

– L’enfant est très chevelu, sa chevelure néonatale ne tombe pas, les cheveux sont secs et grossiers.

Le visage est infiltré, particulièrement le nez, les arcades sourcilières, les oreilles sont gonflées.

La peau est froide (les mains sont bleutées ou violettes), marbrée, sèche, et desquame au niveau des pieds, des jambes, du dos et des épaules.

– La hernie ombilicale existe dans presque tous les cas.

L’abdomen est distendu.

L’enfant est hypotonique, la tête ballote sur la nuque, le crâne présente une large fontanelle antérieure et une fontanelle postérieure est anormalement perméable.

Les sutures crâniennes sont larges.

– La croissance pondérale est conservée et doit même être sujet d’étonnement car les prises alimentaires ne sont pas en rapport.

La croissance staturale est diminuée de façon très marquée car elle est à comparer aux 4 cm d’accroissement moyen lors du premier mois.

Le périmètre crânien se développe lentement, lui aussi.

B - HYPOTHYROÏDIE DU NOURRISSON :

1- Signes cliniques :

Si le diagnostic n’est pas fait dans le premier mois, le tableau clinique va se compléter : le visage infiltré deviendra caractéristique, avec un retard psychomoteur qui sera au premier plan.

2- Signes osseux :

Tous les signes cliniques ci-dessus invitent à rechercher une atteinte osseuse.

Les os de la base du crâne sont densifiés : il y a, dans la région occipitopariétale, de nombreux os wormiens ; de face, les rebords orbitaires densifiés donnent un aspect de loup.

Les vertèbres sont densifiées : les vertèbres lombaires L1 et L2 sont cunéiformes.

Les os courts sont le siège d’une image en « cocarde », avec un double liseré périphérique.

Les radios du squelette du pied et du genou permettent de déterminer le début de la maladie ; en cas de début avant la 38e semaine, il manque alors des points d’ossification normalement présents à la naissance, points fémoral inférieur (Béclard) et tibial supérieur (Todd), ainsi que le cuboïde.

Chez les hypothyroïdies à début encore plus précoce peut manquer le talus, voire le calcanéus.

Grâce à la méthode de Sénécal, on peut coter la maturation des os en différents stades qui permettent une datation du retard de maturation.

Les métaphyses sont barrées d’une bande claire qui prend toute sa valeur quand les points du genou sont présents.

C - FORME PARTICULIÈRE : LE GOITRE NÉONATAL

1- Signes cliniques :

Les circonstances du diagnostic peuvent être plus précoces, dans les suites immédiates de la naissance, en raison d’un goitre cervical qui a pu gêner la déflexion du cou lors de l’accouchement ou entraîner une dyspnée après celui-ci.

Le cou est le siège d’une tuméfaction arrondie occupant la région sous-mentonnière, elle est très bien visible de profil.

Le goitre du nouveau-né est dyspnéisant, il gêne considérablement la respiration et la déglutition.

Ceci est dû au développement postérieur des lobes qui s’intercalent entre le rachis et l’axe des viscères du cou.

Sur la radio du cou de profil, l’espace devant le rachis est accru et comblé par une zone opaque.

La trachée paraît rétrécie, devant celle-ci bombe une opacité arrondie de même tonalité que celle située en arrière.

L’échographie cervicale précise l’origine de la tuméfaction, elle quantifie le goitre et permet d’éliminer les autres diagnostics : tumeur, phlegmon, lymphangiome et kyste du cou. Les signes respiratoires peuvent être au premier plan, avec un retentissement cardiovasculaire imposant une urgence.

Un goitre néonatal doit faire rechercher une pathologie induite : intoxication maternelle par l’iode due à une médication prescrite pendant la grossesse (il faut se faire apporter la liste de tous les médicaments prescrits, bien qu’il n’y ait plus de prescriptions de ce type en principe) ou à une automédication (fortifiants, produits antiasthmatiques) mais aussi opacifications pour examens radiologiques.

Ce goitre impose un traitement rapide par la thyroxine injectable (5 mg/kg/j), en prenant le relais per os ensuite.

Le traitement est poursuivi plusieurs mois car il ne s’agit habituellement pas d’hypothyroïdie permanente, mais d’hypothyroïdie induite par blocage de l’absorption cellulaire par un effet de saturation du site d’absorption, suivi d’un effet de saturation du système de l’enzyme d’organification thyroperoxydase (TPO) par effet Wolff-Chaikoff.

2- Étiologie :

On doit préciser l’état endocrinien avant de prescrire le traitement : augmentation de la thyroid stimulating hormone (TSH), T4 plus ou moins effondrée, mesure de l’iodémie ou de l’iodurie dont les valeurs de référence sont extrêmement variables selon la région.

Mais certains goitres peuvent révéler d’authentiques troubles de l’hormonogenèse et, dans certaines régions du monde où la carence en iode est particulièrement sévère et la mère est elle-même carencée, on peut voir aussi des goitres.

Il demeure les mères atteintes de maladie de Basedow dont le traitement par les antithyroïdiens de synthèse a été mal contrôlé ou suivi. Le contexte permet le diagnostic.

Il est maintenant plus fréquent de faire le diagnostic de goitre in utero, car l’usage des échographies répétées prénatales fait que l’on repère le goitre avant la naissance, celui-ci étant cause de dystocie par absence de flexion du cou et d’hydramnios, du fait de la dysphagie que son volume entraîne ; ici, le traitement passe par l’injection de thyroxine intra-amniotique.

D - FORME DE L’ENFANT :

1- Signes cliniques :

Le tableau devient caricatural avec un retard statural majeur, mais ce nanisme est dysharmonieux du fait du visage grossier, avec ses grosses lèvres et langue, ses cheveux rares et cassants, son teint jaune et infiltré, et des proportions qui sont restées très infantiles : elles restent celles d’un nourrisson avec membres très courts.

La détermination du rapport segment inférieur/taille doit être rapportée à celui de l’âge statural et non celui de l’âge chronologique.

L’âge osseux est très en retard, à peine la moitié de la taille exprimée en âge statural ; dans les formes typiques, enfin, on note une débilité sévère avec un quotient intellectuel situé autour de 50 % ou moins.

Les patients vus à l’adolescence sont bien sûr impubères.

On a décrit un certain nombre d’associations morbides à l’hypothyroïdie.

Il est difficile de se faire une idée de leur fréquence.

Certaines, touchant le thymus, le poumon, la face, paraissent liées embryologiquement (facteurs spécifiques de transcription thyroïdiens 1 et 2 Pax-8) ; d’autres, sans être fortuites, sont plus difficiles à expliquer telles les cardiopathies, hydrocéphalies ou trisomies 21 ; ces dernières ont leur déterminisme psychologique propre.

À ce titre, on ne doit pas attribuer à l’hypothyroïdie les débilités constatées.

2- Signes radiologiques :

Les signes osseux s’accentuent.

Le retard osseux entraîne un retard d’apparition des épiphyses qui sont petites, fragmentées, muriformes.

La dysgénésie épiphysaire, elle, siège sur la tête fémorale qui est aplatie et fragmentée (pseudo-ostéochondrite).

Les cols fémoraux sont courts et en coxa vara.

Il y a aussi une dysplasie métaphysaire.

La radio du crâne montre en outre une selle turcique distendue, ballonnée, qui peut donner le change avec un adénome hypophysaire.

E - DÉCOMPENSATION TARDIVE :

1- Signes cliniques :

La décompensation tardive survient après un intervalle libre où l’enfant est tout à fait normal.

Elle est importante à connaître car elle est maintenant la principale forme de l’hypothyroïdie infantile dans les pays où le dépistage existe ; car s’il est concevable qu’elle puisse échapper à celui-ci, il est alors difficile d’y penser.

Il s’agit du nanisme hypothyroïdien pur, dont le diagnostic peut être délicat car les signes sont parfois discrets : peau un peu sèche, tendance à l’obésité, légère baisse du rendement scolaire, fatigabilité accrue, frilosité et caractère irritable.

On recherche particulièrement dans ce contexte une constipation, une bradycardie, une hypotension et d’autres signes parfois évocateurs : retard dentaire, faiblesse musculaire contrastant avec parfois une pseudohypertrophie des masses musculaires.

L’importance du retard statural et surtout l’âge osseux, nettement inférieur à l’âge statural, sont aussi des éléments d’orientation.

En raison d’un caractère auto-immun d’un certain nombre de cas, une enquête clinique individuelle et familiale peut aussi orienter vers une thyroïdite.

Mais les causes congénitales ne sont pas absentes, tels certains troubles de l’hormonogenèse ou d’ectopie qui dans les deux cas peuvent, en raison d’une fonction endocrine normale néonatale, échapper au dépistage, ou de causes extrathyroïdiennes métaboliques.

Enfin, il faut penser aux hypothyroïdies secondaires aux traitements antinéoplasiques chimio- ou radiothérapiques, ou lors de préparations aux greffes de moelle osseuse, à l’insuffisance rénale, voire au cours d’infections par le virus de l’immunodéficience humaine.

2- Signes biologiques :

Les examens révèlent le diagnostic, c’est à ce titre que l’exploration de tout retard statural doit comporter systématiquement une exploration des hormones thyroïdiennes. Le taux d’hormone de croissance est variable.

Il est parallèle à la profondeur de l’hypothyroïdie congénitale. Abaissé dans les formes sévères, il est restauré sous traitement.

La somatomédine C (insulinlike growth factor I) est basse.

Les troubles peuvent avoir comme expression des troubles pubertaires, soit un impubérisme ou, au contraire, chez l’enfant plus jeune, des aspects de puberté précoce (macro-orchidie chez le garçon [69] et métrorragies chez la fille) dont la pathologie n’est pas claire.

On a parlé d’overlap entre les gonadotrophines et la TSH du fait de leur sous-unité alpha commune et, surtout, de la très proche analogie de leurs récepteurs cellulaires où l’on peut imaginer, dans quelques cas, une activation des récepteurs follicle stimulating hormone (FSH) par la TSH.

Les dosages d’hormones thyroïdiennes vont donc réunir toutes ces formes d’hypothyroïdies.

Explorations de la fonction thyroïdienne :

A - HORMONES :

1- Thyréostimuline :

Les apports des dosages des hormones par méthode ultrasensible donnent des valeurs qui ne sont pas différentes, quel que soit l’âge de l’enfant, en dehors de la période néonatale.

Le dosage de base de TSH est le plus souvent suffisant, le test à la thyrostimulin releasing hormone (TRH) n’est intéressant que dans des situations frontières qui ne sont pas la routine dans l’hypothyroïdie primaire.

2- Hormones thyroïdiennes :

Leur mesure est essentielle pour le diagnostic de routine et ne pose pas les difficultés d’interprétation que l’on a chez l’adulte, en raison de l’état hormonal thérapeutique ou nutritionnel.

* Thyroxine et tri-iodothyronine totales :

Il faut savoir que les valeurs sont régulièrement décroissantes avec l’âge et qu’il faut donc interpréter les valeurs en fonction de celui-ci.

La mesure de la reverse T3 (rT3) n’a pas d’intérêt pratique dans le dépistage postnatal.

* Thyroxine libre :

La thyroxine libre, dont l’évaluation remplace maintenant des hormones totales, a aussi un profil qui est à interpréter en fonction de l’âge.

Les méthodes qui utilisent les analogues ont tendance à ne pas donner des valeurs fiables en cas d’hypoalbuminémie ou d’autres situations.

Les méthodes commerciales ne donnent pas toutes des résultats équivalents à ceux obtenus par la dialyse à l’équilibre, qui demeure la méthode de référence.

La thyroxine libre est physiologiquement basse au cours de la prématurité, il n’est pas encore évident qu’il faille compenser ce déficit.

La tri-iodothyronine libre ne varie pour ainsi dire pas avec l’âge.

L’estimation des autres hormones ou produits hormonaux peut avoir un intérêt dans certaines circonstances.

* « Thyroxin binding globulin » (TBG) :

Le dosage de la TBG est utile dans le déficit en TBG où les hormones totales sont effondrées et les formes libres normales, bien que dans la période néonatale les hormones thyroïdiennes soient parfois élevées.

* Thyroglobuline :

La mesure de la thyroglobuline a de l’intérêt dans certaines circonstances diagnostiques particulières : diagnostic de tissu thyroïdien fonctionnel en présence de loge thyroïdienne vide à la palpation ou diagnostic de trouble de synthèse de la thyroglobuline en présence d’un goitre ; enfin, pour faire la part entre une hypoplasie majeure où elle est sécrétée et une athyréose où elle est nulle.

Les valeurs normales au cordon sont très étendues, de 37 à 138 ng/mL.

La valeur moyenne au moment du dépistage est voisine de 55 ng/mL ; elle n’est plus que de 30 ng/mL entre 2 mois et 1 an et, entre 1 et 6 ans, légèrement supérieure aux valeurs de l’adulte, voisines de 20 ng/mL contre 15 ng/mL chez celui-ci. Iodémie.

* Iodurie :

La mesure de l’iodémie, et surtout de l’iodurie, a pour indication la recherche d’une intoxication iodée d’origine maternelle ou chez l’enfant, mais il faut savoir la très grande variation de l’iodurie selon les régions d’Europe : la Scandinavie ayant les valeurs les plus élevées, l’Allemagne les plus basses, le rapport étant de 10 entre celles-ci.

B - PERTURBATIONS BIOLOGIQUES ASSOCIÉES :

* Métabolisme lipidique :

Le taux de cholestérol est élevé.

Sa surveillance servait à dépister les irrégularités du traitement car sa réaugmentation survenait avant la rechute clinique ; les autres lipides sont augmentés, de même les vitamines liposolubles, en particulier le carotène.

Les triglycérides sont aussi augmentés, mais leur catabolisme est diminué, ainsi que le taux des acides gras libres.

* Métabolisme glucidique :

Il existe une hypoglycémie avec une réponse à l’hyperglycémie provoquée per os, plate du fait de troubles de l’absorption intestinale.

* Métabolisme phosphocalcique :

Les troubles du métabolisme phosphocalcique paraissent sous la dépendance des troubles de la vitamine D.

L’hypercalcémie initiale liée à la mobilisation du calcium osseux peut s’accentuer sous traitement en conjonction avec l’apport de vitamine D.

* Équilibre hydroélectrolytique :

L’équilibre hydroélectrolytique a fait l’objet de nombreuses études en raison de la pathogénie du myxoedème : on a décrit une hyponatrémie, une hypochlorurie et une hypo-osmolarité rapportées à une insuffisance surrénale fonctionnelle.

* Anémie :

L’anémie est très fréquente chez le nourrisson, elle demande à être recherchée systématiquement ; elle est habituellement hypochrome et hyposidérémique.

Il peut y avoir une anémie macrocytaire immédiatement néonatale ou, plus tard, d’origine auto-immune. L’anémie s’améliore à la fois sous traitement substitutif et antianémique.

* Autoanticorps antithyroïdiens :

Les recherches d’anticorps peuvent avoir un intérêt dans l’hypothyroïdie de l’enfant, à la fois dans le diagnostic étiologique pour le diagnostic de thyroïdite, cause d’hypothyroïdie à révélation tardive, ainsi que dans la pathogénie de l’hypothyroïdie congénitale.

Ces données seront traitées à chacun de ces chapitres.

C - IMAGERIE DE LA THYROÏDE :

Nous indiquons ci-après les moyens d’imagerie de la thyroïde appliqués à la pédiatrie (moyens radioactifs ou non).

Échographie :

L’imagerie de la thyroïde repose sur l’échographie qui présente un intérêt de facilité et de disponibilité permanente, et qui peut avoir une valeur fonctionnelle, relevant un parenchyme glandulaire homogène ou hétérogène, ainsi que la présence de formations pseudokystiques dans les troubles enzymatiques de la thyroïde.

Elle est délicate chez le nouveau-né qui demande un matériel spécifique et un opérateur entraîné.

Elle est parfois prise en défaut pour retrouver une glande ectopique ou affirmer une athyréose. Enfin, dans les formes avec goitre, elle ne peut distinguer les troubles fonctionnels entre eux.

* Scintigraphie :

Aussi la place de l’imagerie par les isotopes demeure-t-elle au premier plan : le pertechnétate et l’iode 123 (123I) se partagent les faveurs des médecins.

Le technétium 99m (99mTc) a pour lui d’être utilisable à tout moment et en cas de surcharge iodée, et d’être toujours disponible.

La fixation au niveau de la thyroïde aussi bien qu’au niveau des glandes salivaires impose de les « vidanger » par la prise d’un biberon juste avant la mesure.

Il paraît peu performant dans la mise en évidence des petites ectopies, mais il fournit une dose de radioactivité moindre à l’organisme qu’au corps thyroïde.

123I est donc l’isotope idéal, mais il n’est pas facilement disponible ; il ne peut être délivré que certains jours par semaine, il permet des mises en évidence de petites ectopies et a un comportement qui peut permettre une approche du diagnostic étiologique en cas de troubles de l’hormonogenèse.

Au terme des explorations précédentes, on arrive aux aspects étiologiques de l’hypothyroïdie de l’enfant.

Aspects étiologiques :

Dans les formes périphériques ou primaires définies par un taux de TSH élevé, on envisagera deux groupes :

– les formes congénitales : les troubles congénitaux de la morphogenèse et ceux de l’hormonogenèse ;

– les formes acquises.

A - STATISTIQUES :

Les statistiques des affections thyroïdiennes font état d’une prédominance de filles : 7 à 8 pour 10, particulièrement dans les troubles de la morphogenèse ainsi que dans la thyroïdite.

1- Troubles de la morphogenèse :

Ils représentent plus de trois quarts des formes périphériques de l’enfant.

Avant la pratique du dépistage systématique, la date du diagnostic était proportionnelle à la gravité de la maladie, ainsi les ectopies ayant une fonction résiduelle étaient diagnostiquées assez tardivement.

* Athyréoses :

Elles entraînent une déficience immédiatement décelable.

On faisait rarement le diagnostic d’athyréose après l’âge de 3 ans.

C’est aussi le délai mis actuellement à reconnaître les cas ayant échappé au dépistage que l’on a pu recenser.

La fréquence de l’athyroïdie est variable dans les séries, car la possibilité de diagnostic selon les méthodes qui étaient utilisées permettaient de visualiser ou non de très petites masses de tissu endocrine, en particulier par l’utilisation de 123I comme traceur, éventuellement après réactivation par la TSH exogène (test de Quérido).

Il est admis que la fréquence de l’athyréose est maintenant de 20 % à 30 % des hypothyroïdies au cours des formes dépistées, car les doses de 123I ou de 99mTC désormais utilisées ne peuvent visualiser que des ectopies de volume assez notable.

* Ectopie :

C’est une masse de tissu thyroïdien située dans le canal thyréoglosse.

La situation à la base de la langue étant la plus fréquente, on a décrit des ectopies doubles ou des anomalies morphologiques assimilables à des ectopies : lobes uniques.

Il semble y avoir dans ces troubles un défaut organisationnel car il est possible de retrouver latéralement, à l’endroit normal des lobes, des formations pouvant correspondre à des lobes atrophiés, aussi bien dans les ectopies que dans les athyréoses, ces structures sont autant de pièges lors des échographies faites en période néonatale.

Les ectopies de gros volume sont une cause intéressante de faux négatifs du dépistage soit que l’on ne dose que la T4 ou que le niveau de la TSH est normal à la naissance ; les enfants peuvent avoir un test de dépistage négatif et donc être considérés à tort comme ne pouvant être hypothyroïdiens ; la pratique des examens thyroïdiens de contrôle devant tout nanisme est donc un réflexe obligatoire.

Les nodules glandulaires d’ectopie sont capables d’une survie fonctionnelle plusieurs années après la naissance, lors de l’arrêt de traitement.

C’est à ce titre qu’une sécrétion résiduelle assurait la préservation des cellules nerveuses et que les ectopies avant le dépistage avaient la réputation de fournir le contingent des sujets les plus brillants, tandis que l’athyréose avait la réputation opposée, du fait d’un déficit profond en hormones thyroïdiennes et, par là même, en facteurs trophiques du système nerveux.

2- Troubles congénitaux de l’hormonogenèse :

Ils constituent un groupe de pathologies d’un intérêt théorique très grand car ils supposent des troubles enzymatiques, donc un défaut génétique susceptible d’être déterminé par la biologie moléculaire.

Les progrès récents ont tout à fait confirmé cette hypothèse.

Ces troubles entravent chacune des étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes et des principaux mécanismes impliqués dans celle-ci : synthèse de la thyroglobuline, de la peroxydase (TPO et système générant l’eau oxygénée) nécessaire à son fonctionnement et de la pompe à iodures (symporteur sodium/iode [Na/I] ou NIS) de la désiodation des protéines non hormonales.

* Différentes phases :

Ainsi distingue-t-on plusieurs phases, toutes susceptibles de donner un trouble spécifique :

– transport actif de l’iode dans la thyroïde ;

– oxydation de l’iodure et sa fixation à des résidus tyrosine dans la thyroglobuline grâce à la TPO permettant la formation de mono- ou di-iodotyrosines (MIT ; DIT) ;

– couplage des résidus iodotyrosines en iodothyronines catalysées par la même TPO ;

– protéolyse et libération des formes hormonales à partir de la thyroglobuline ;

– désiodation des formes non hormonales et recirculation de l’iode ;

– enfin, synthèse cytoplasmique de la thyroglobuline, à part les syndromes de résistance à la TSH et aux hormones thyroïdiennes.

* Diagnostic :

Le diagnostic n’est facile à faire en routine néonatale que dans trois cas : défaut d’organification, trouble de captation des iodures et troubles de la synthèse de la thyroglobuline.

Dans tous les autres cas, les méthodes utilisées sont difficiles à pratiquer, surtout chez l’enfant très jeune.

Tous ces troubles ont en commun un certain nombre de traits.

La sévérité de l’hypothyroïdie est variable : hypothyroïdie partielle à révélation tardive ou forme avec goitre de grande intensité à révélation néonatale.

Ce sont des hypothyroïdies avec goitre ; celui-ci peut être homogène ou nodulaire en cas de révélation retardée, parfois après l’âge de 2 ans.

Il est réductible sous traitement car il est dû à une augmentation de la TSH non suffisamment freinée par le taux des hormones thyroïdiennes périphériques.

Cependant, en cas de traitement irrégulier, au bout de quelques années un aspect dystrophique s’installe, qui ne devient plus réductible sous traitement.

Le schéma d’exploration passe donc par la fixation de 123I avec épreuve dynamique lors de la scintigraphie.

* Mode de transmission :

Dans tous les cas, le mode de transmission est récessif autosomique : il est possible de retrouver, chez les ascendants ou chez les membres de la fratrie, des goitres d’aspect simple (formes hétérozygotes). Bien souvent, une consanguinité est présente.

Lors d’une nouvelle grossesse, le diagnostic de goitre peut être fait in utero par échographie, en cas de « cas index » déjà présent dans une fratrie, confirmé par des dosages du sang foetal. Un traitement par thyroxine intra-amniotique permet alors la réduction du volume du goitre et une surveillance peut s’opérer ainsi.

+ Défaut de captation des iodures :

Les mutations du symporteur NIS entraînent l’impossibilité de prélever l’iode à très faible concentration du plasma vers la cellule thyroïdienne.

Ceci entraîne une hypothyroïdie précoce et sévère ; parfois, l’association clinique est très évocatrice : une hypothyroïdie sévère avec goitre modéré palpable, mais dont la scintigraphie est celle d’une athyréose.

On prend la peine de vérifier aussi l’absence de fixation dans les glandes salivaires ou gastriques, de même peut-on vérifier par une iodurie l’absence d’intoxication à l’iode, qui donne d’ailleurs rarement une scintigraphie blanche.

La salive ne contient pas de radioactivité après ce test.

Il existe cependant, à mutations égales, une variabilité du phénotype dans la même fratrie.

Chez le grand enfant, le traitement est particulier : l’administration d’un excès d’iode peut lui faire traverser par diffusion la paroi cellulaire et entrer dans le cycle de l’hormonogenèse dont les autres étapes sont en principe normales.

Il n’y a pas ainsi de risques d’àcoups thérapeutiques, bien que le traitement par l’hormone thyroïdienne soit plus simple, surtout chez le nourrisson.