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Endocrinologie
Hypothyroïdie de l’enfant (Suite)
Cours d'endocrinologie
 

 

 

Diagnostic différentiel :

Dans les pays où le diagnostic clinique permet seul de reconnaître le myxoedème, peu d’autres diagnostics sont envisageables : cardiopathies du fait des troubles circulatoires, de la cyanose périphérique et de l’infiltration, trisomie 21 (faciès dysmorphique, hypotonie, retard psychomoteur), mais des associations des deux conditions ne paraissent pas exceptionnelles, voire une maladie osseuse, mucopolysaccharidose.

Le dosage systématique de la TSH et de la T4 devant un tableau clinique, même non évident, garde son intérêt. Dans les cas les plus fréquents, en dehors de la période néonatale, il faut penser à l’insuffisance thyroïdienne devant tout retard statural à vitesse de croissance très ralentie, avec un gros retard osseux.

Le diagnostic est habituellement fait devant les valeurs hormonales révélant le déficit thyroïdien ; on rappelle ici la nécessité de leur évaluation dans tout retard statural.

Pourquoi un dépistage ? Le développement psychomoteur avant sa mise en place

A - GRAVITÉ DE L’HYPOTHYROÏDIE :

La véritable gravité de l’hypothyroïdie était la dégradation intellectuelle qui survenait au cours de la maladie diagnostiquée tardivement, qui ne donnait que peu de chances d’accéder à un niveau intellectuel ou social « normal » si le diagnostic avait lieu après le premier trimestre.

Certes, les hypothyroïdies ne subissaient pas toutes cette dégradation ; les athyréoses avaient habituellement le plus mauvais score (37,5 % d’arriérés, 25 % de médiocres, 37,5 % de bons résultats), puis venaient ensuite les glandes en place et les troubles de l’hormonogenèse (42,9 % de bons résultats, 35,7 % de médiocres et 21,4 % de mauvais) et les ectopies dont plus de la moitié, 69,6 %, n’avaient pas de problèmes théoriquement (16,4 % de médiocres et 14 % de mauvais niveaux).

Mais il faut savoir que les quotients intellectuels ou de développement acquis au début du traitement ne se modifiaient guère en cours de traitement, que les plus bas subissaient même, souvent, une dégradation du fait de troubles psychologiques ou de signes neuropsychiques qui, a minima, atteignaient tous les enfants, même ceux traités précocement ; ainsi, chaque année, un groupe constant d’enfants irrémédiablement débiles et certains, environ un tiers d’entre eux, ayant des quotients de développement inférieurs à 50, ne pouvaient prétendre à aucune insertion scolaire, sociale, voire familiale.

B - NÉCESSITÉ DU DÉPISTAGE :

Chaque année, le flot de ces enfants grossissait, mais il apparaissait néanmoins que cette malédiction n’était pas irrémédiable ; en présence de formes traitées tôt, même chez les athyréotiques, le pronostic était possiblement normal.

Mais moins d’un quart des enfants étaient reconnus cliniquement et tous n’obtenaient pas automatiquement un niveau normal (environ seulement 80 %).

Le diagnostic précoce devenait donc la parade à cette débilité, mais la clinique non orientée avait montré depuis des années ses limites.

Le diagnostic ne pouvait être que biologique et le dépistage intéresser tous les nouveau-nés.

Les premières études menés par les groupes québécois en utilisant le dosage de la thyroxine sur du sang séché ont ouvert la voie.

Les mêmes techniques ont été reprises dans la région Midi-Pyrénées par Rochiccioli.

Ces études ont montré que le diagnostic trop tardif de la maladie n’était plus une fatalité.

C - MÉTHODES :

1- Dosage de la thyroxine :

Le dépistage par le dosage de la thyroxine a été utilisé lors d’études pilotes et a permis de dépister toutes les hypothyroïdies hautes ou basses ; il retrouvait aussi les déficits en TBG, mais reconnaissait également des hypothyroxinémies non thyroïdiennes (maladie aiguë, malades en réanimation) ; le taux des faux positifs pouvant atteindre 2 à 4,5 %.

Le dosage de la